Poruchy Zellwegerova spektra - Zellweger spectrum disorders

Poruchy Zellwegerova spektra jsou skupina vzácné poruchy které vytvářejí stejný chorobný proces.[1] Pododdělení tohoto spektra jsou hyperpipecolic acidemia, Infantilní choroba Refsum, neonatální adrenoleukodystrofie (NALD) a Zellwegerův syndrom. Lze jej také označit jako poruchy peroxizomální biogeneze, spektrum Zellwegerova syndromu, NALD, cerebrohepatorenální syndrom a ZSS.[2] Může ovlivnit mnoho tělesných orgánů, včetně ledviny, oči a sluch.[3] Je pojmenován po Hans Zellweger.

Příznaky a symptomy

Příznaky poruch se mohou u každého pacienta lišit. Většina příznaků je patrná při narození. Jak se dítě vyvíjí, často chybí růst a svalový tonus. Poruchy zahrnují také neurologické problémy. To by zahrnovalo časté záchvaty, zpoždění intelektuálního vývoje a absence v základním reflexy.[Citace je zapotřebí ]

Abnormality obličeje jsou také často běžné u pacientů. Včetně malé brady, obrácených nozder a ústa s vysoce klenutou střechou. Může se také stát celá řada očních abnormalit. Abnormality oka včetně zakalení šedý zákal a retinopatie, což může vést ke ztrátě zraku. Děti s poruchou Zellwegerova spektra mohou mít ztrátu sluchu s nástupem během prvních měsíců po narození.[4]

Děti s touto poruchou mohou mít také abnormality, včetně jejich orgánů. Mohou mít velkou slezinu nebo játra, stejně jako srdeční vady. Včetně děr v srdci a vysokého krevního tlaku. Kvůli nedostatku svalového tonusu mohou kojenci s progresí onemocnění čelit dýchacím problémům.[Citace je zapotřebí ]

Příčiny

Poruchy Zellwegerova spektra jsou skupinou autozomálně recesivních genetické poruchy. Jsou způsobeny patogenními mutacemi u nejméně 13 různých PEX geny kódující peroxiny.[5] Ovlivňuje to peroxisomy, což jsou organely v těle, které jsou určeny k rozpadu položek, jako jsou kyseliny a toxické sloučeniny. Oba rodiče budou muset mít recesivní gen, aby dítě mohlo vykazovat příznaky. Pokud jeden z rodičů má tento gen a druhý ne, bude dítě nosičem a nebude vykazovat příznaky. Jakákoli mutace zahrnující geny, které vytvářejí nebo fungují peroxisomy, může vést k rozvoji kterékoli z poruch Zellwegerova spektra. Obě pohlaví mají stejnou šanci skončit s těmito poruchami.[Citace je zapotřebí ]

Diagnóza

Definitivní diagnóza vyžaduje vyhodnocení peroxisomálních funkcí.[5] Mutační analýza se provádí z buněčných linií fibroblastů.[6]

Léčba

Léčba může zahrnovat tým specialistů. To by zahrnovalo neurologové, endokrinologové a pediatři.[Citace je zapotřebí ]

Včasný zásah je důležitý při léčbě někoho s těmito poruchami. Speciální vzdělání, fyzikální terapie a další lékařské služby na pomoc dítěti při léčbě. Probíhají lékařské studie, které se dozvědí více o těchto poruchách. Většina diagnostikovaných kojenců nežije posledních 6 měsíců.[Citace je zapotřebí ]

Může být diagnostikován krevním testem, který hledá geny PEX v těle.[je zapotřebí objasnění ][7]

Epidemiologie

Vyskytuje se u 1 z 50 000 jedinců.[8]

Reference

  1. ^ "zellweger". Zellweger UK. Citováno 20. února 2018.
  2. ^ „Poruchy spektra Zellwegera“. Michiganská univerzita. Citováno 20. února 2018.
  3. ^ „Porucha spektra Zellweger“. Národní organizace pro vzácná onemocnění. Citováno 20. února 2018.
  4. ^ "Zellwegerův syndrom". Dědičné oční choroby. Citováno 20. února 2018.
  5. ^ A b Berendse, Kevin; Engelen, Marc; Ferdinandusse, Sacha; Majoie, Charles B. L. M .; Waterham, Hans R .; Vaz, Frédéric M .; Koelman, Johannes H. T. M .; Barth, Peter G .; Wanders, Ronald J. A .; Poll-The, Bwee Tien (19. srpna 2015). „Poruchy Zellwegerova spektra: klinické projevy u pacientů přežívajících do dospělosti“. Journal of Inherited Metabolic Disease. 39 (1): 93–106. doi:10.1007 / s10545-015-9880-2. PMC  4710674. PMID  26287655.
  6. ^ Ebberink, Merel S .; Mooijer, Petra A.W .; Gootjes, Jeannette; Koster, Janet; Wanders, Ronald J.A .; Waterham, Hans R. (leden 2011). „Genetická klasifikace a mutační spektrum více než 600 pacientů s poruchou spektra Zellwegerova syndromu“ (PDF). Lidská mutace. 32 (1): 59–69. doi:10,1002 / humu.21388. PMID  21031596.
  7. ^ „Porucha spektra Zellweger“. Johns Hopkins Medicine. Citováno 20. února 2018.
  8. ^ „Poruchy spektra Zellwegera“. Americká národní lékařská knihovna. Citováno 20. února 2018.