TOMM40 - TOMM40

TOMM40
Identifikátory
Aliasy	TOMM40, C19orf1, D19S1177E, PER-EC1, PEREC1, TOM40, translocase vnější mitochondriální membrány 40
Externí ID	OMIM: 608061 MGI: 1858259 HomoloGene: 101105 Genové karty: TOMM40
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 19 (lidský)
Konec	44,903,689 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 7 (myš)
Konec	19,715,438 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita porinu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita proteinového transmembránového transportéru;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • membrána; • mitochondriální transkapsulární komplex vnější membrány; • integrální součást mitochondriální vnější membrány; • mitochondriální vnější membrána; • mitochondrie; • komplex pórů; • cytosol; • mitochondriální vnitřní membrána; • cytoplazma; • nukleoplazma;
Biologický proces	• iontový transport; • transmembránová doprava; • transport bílkovin; • cílení na proteiny do mitochondrií; • import proteinů do mitochondriální matrice; • makroautofagie;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	10452
	53333
	ENSG00000130204
	ENSMUSG00000002984
	O96008
	Q9QYA2
	NM_001128916; NM_001128917; NM_006114
	NM_001109748; NM_016871
NP_001122388; NP_001122389; NP_006105; NP_001122388.1; NP_001122389.1;
	NP_006105.1
	NP_001103218; NP_058567
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Translocase vnější mitochondriální membrány 40 homolog (kvasinky), také známý jako TOMM40, je protein který je u lidí kódován TOMM40 gen.^[5]^[6]

Funkce

TOMM40 kóduje protein, který je zabudován do vnějších membrán mitochondrií a je vyžadován pro pohyb bílkovin do mitochondrie. Přesněji řečeno, TOMM40 je kanálovou podjednotkou a přemístit mitochondriální vnější membrány (TOM ), který je nezbytný pro transport bílkovin do mitochondrie.^[7]

Klinický význam

U lidí jisté alely tohoto genu bylo statisticky spojeno se zvýšeným rizikem rozvoje pozdního nástupu Alzheimerova choroba.^[8]^[9] Jedna studie zjistila, že rizikové alely TOMM40 se u lidí s Alzheimerovou chorobou objevují dvakrát častěji než u těch bez ní.^[10] Protože TOMM40 se nachází na chromozom 19, a těsně sousedí s APOE,^[6] jiný gen, o kterém je známo, že je spojen s Alzheimerovou chorobou, jiná studie naznačuje, že statisticky významná korelace TOMM40 s Alzheimerovou chorobou je způsobeno vazebná nerovnováha.^[11]^[12]

Viz také

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000130204 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000002984 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ "Entrez Gene: TOMM40 translokáza vnější mitochondriální membrány 40 homolog (kvasnice)".
^ ^A ^b Freitas EM, Zhang WJ, Lalonde JP, Tay GK, Gaudieri S, Ashworth LK, Van Bockxmeer FM, Dawkins RL (1998). „Sekvenování 42kb APO E-C2 genového klastru odhaluje nový gen: PEREC1“. DNA sekv. 9 (2): 89–100. doi:10.3109/10425179809086433. PMID 10520737.
^ Humphries AD, Streimann IC, Stojanovski D, Johnston AJ, Yano M, Hoogenraad NJ, Ryan MT (březen 2005). „Pitva mitochondriální cesty pro import a montáž pro lidský Tom40“. J. Biol. Chem. 280 (12): 11535–43. doi:10,1074 / jbc.M413816200. PMID 15644312.
^ Devi L, Prabhu BM, Galati DF, Avadhani NG, Anandatheerthavarada HK (srpen 2006). „Akumulace amyloidního prekurzorového proteinu v mitochondriálních importních kanálech mozku lidské Alzheimerovy choroby je spojena s mitochondriální dysfunkcí“. J. Neurosci. 26 (35): 9057–68. doi:10.1523 / JNEUROSCI.1469-06.2006. PMC 6675337. PMID 16943564.
^ Roses AD, Lutz MW, Huentelman MJ, Chiba-Falek O, Welsh-Bohmer KA, Reiman EM (2009-07-12). „Haplotypy Apoe-3 a Tomm-40 určují dědičnost Alzheimerovy choroby nezávisle na riziku apoe-4“. Alzheimer's Association 2009 International Conference on Alzheimer's Disease. Alzheimerova asociace. Citováno 2009-07-14.; Cortez MF (12.7.2009). „Alzheimerův objev genů může pomoci předpovědět hity věkové nemoci“. Bloomberg.com. Citováno 2009-07-14.
^ Potkin SG, Guffanti G, Lakatos A a kol. (2009). Domschke K (ed.). „Hipokampální atrofie jako kvantitativní znak ve studii asociace zaměřené na celý genom identifikující nové geny citlivosti na Alzheimerovu chorobu“. PLOS ONE. 4 (8): e6501. doi:10,1371 / journal.pone.0006501. PMC 2719581. PMID 19668339.
^ Yu CE, Seltman H, Peskind ER, Galloway N, Zhou PX, Rosenthal E, Wijsman EM, Tsuang DW, Devlin B, Schellenberg GD (červen 2007). „Komplexní analýza APOE a vybraných přibližných markerů pro Alzheimerovu chorobu s pozdním nástupem: Vzorec vazebné nerovnováhy a asociace nemoci / markeru“. Genomika. 89 (6): 655–65. doi:10.1016 / j.ygeno.2007.02.002. PMC 1978251. PMID 17434289.
^ Bu G (květen 2009). „Apolipoprotein E a jeho receptory při Alzheimerově chorobě: cesty, patogeneze a terapie“. Nat. Rev. Neurosci. 10 (5): 333–44. doi:10.1038 / nrn2620. PMC 2908393. PMID 19339974.

Další čtení

Walker LC, Waddell N, Ten Haaf A a kol. (2008). „Využití údajů o expresi a asociační studie CGEMS v celé genomu rakoviny prsu k identifikaci genů, které mohou modifikovat riziko u nosičů mutací BRCA1 / 2“. Výzkum a léčba rakoviny prsu. 112 (2): 229–36. doi:10.1007 / s10549-007-9848-5. PMID 18095154. S2CID 795870.
Szafranski K, Schindler S, Taudien S a kol. (2008). „Porušení pravidel spojování: TG dinukleotidy fungují jako alternativní 3 'spojovací místa v intronech závislých na U2“. Genome Biol. 8 (8): R154. doi:10.1186 / gb-2007-8-8-r154. PMC 2374985. PMID 17672918.
Borowsky ME, Das B, Axiotis CA a kol. (2006). "Haymakerova genová exprese v maligních a normálních gynekologických tkáních". J. Histochem. Cytochem. 54 (7): 753–61. doi:10.1369 / jhc.5A6765.2006. PMID 16495475.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Johnston AJ, Hoogenraad J, Dougan DA a kol. (2003). "Vložení a shromáždění lidského tom7 do preproteinového translokázového komplexu vnější mitochondriální membrány". J. Biol. Chem. 277 (44): 42197–204. doi:10,1074 / jbc.M205613200. PMID 12198123.
Das B, Tao SZ, Mushnitsky R, Norin AJ (2002). "Genetická identita a diferenciální exprese p38.5 (Haymaker) v lidských maligních a nemaligních buňkách". Int. J. Cancer. 94 (6): 800–6. doi:10.1002 / ijc.1555. PMID 11745481. S2CID 20287267.
Suzuki H, Okazawa Y, Komiya T a kol. (2001). „Charakterizace krysího TOM40, centrální složky preproteinové translokázy mitochondriální vnější membrány“. J. Biol. Chem. 275 (48): 37930–6. doi:10,1074 / jbc.M006558200. PMID 10980201.

Tento článek o gen na lidský chromozom 19 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000130204 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000002984 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] "Entrez Gene: TOMM40 translokáza vnější mitochondriální membrány 40 homolog (kvasnice)".

[pmid10520737-6] A ^b Freitas EM, Zhang WJ, Lalonde JP, Tay GK, Gaudieri S, Ashworth LK, Van Bockxmeer FM, Dawkins RL (1998). „Sekvenování 42kb APO E-C2 genového klastru odhaluje nový gen: PEREC1“. DNA sekv. 9 (2): 89–100. doi:10.3109/10425179809086433. PMID 10520737.

[pmid15644312-7] Humphries AD, Streimann IC, Stojanovski D, Johnston AJ, Yano M, Hoogenraad NJ, Ryan MT (březen 2005). „Pitva mitochondriální cesty pro import a montáž pro lidský Tom40“. J. Biol. Chem. 280 (12): 11535–43. doi:10,1074 / jbc.M413816200. PMID 15644312.

[pmid16943564-8] Devi L, Prabhu BM, Galati DF, Avadhani NG, Anandatheerthavarada HK (srpen 2006). „Akumulace amyloidního prekurzorového proteinu v mitochondriálních importních kanálech mozku lidské Alzheimerovy choroby je spojena s mitochondriální dysfunkcí“. J. Neurosci. 26 (35): 9057–68. doi:10.1523 / JNEUROSCI.1469-06.2006. PMC 6675337. PMID 16943564.

[Roses_2009-9] Roses AD, Lutz MW, Huentelman MJ, Chiba-Falek O, Welsh-Bohmer KA, Reiman EM (2009-07-12). „Haplotypy Apoe-3 a Tomm-40 určují dědičnost Alzheimerovy choroby nezávisle na riziku apoe-4“. Alzheimer's Association 2009 International Conference on Alzheimer's Disease. Alzheimerova asociace. Citováno 2009-07-14.; Cortez MF (12.7.2009). „Alzheimerův objev genů může pomoci předpovědět hity věkové nemoci“. Bloomberg.com. Citováno 2009-07-14.

[pmid19668339-10] Potkin SG, Guffanti G, Lakatos A a kol. (2009). Domschke K (ed.). „Hipokampální atrofie jako kvantitativní znak ve studii asociace zaměřené na celý genom identifikující nové geny citlivosti na Alzheimerovu chorobu“. PLOS ONE. 4 (8): e6501. doi:10,1371 / journal.pone.0006501. PMC 2719581. PMID 19668339.

[pmid17434289-11] Yu CE, Seltman H, Peskind ER, Galloway N, Zhou PX, Rosenthal E, Wijsman EM, Tsuang DW, Devlin B, Schellenberg GD (červen 2007). „Komplexní analýza APOE a vybraných přibližných markerů pro Alzheimerovu chorobu s pozdním nástupem: Vzorec vazebné nerovnováhy a asociace nemoci / markeru“. Genomika. 89 (6): 655–65. doi:10.1016 / j.ygeno.2007.02.002. PMC 1978251. PMID 17434289.

[pmid19339974-12] Bu G (květen 2009). „Apolipoprotein E a jeho receptory při Alzheimerově chorobě: cesty, patogeneze a terapie“. Nat. Rev. Neurosci. 10 (5): 333–44. doi:10.1038 / nrn2620. PMC 2908393. PMID 19339974.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]