TCF12 - TCF12

TCF12
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2KNH, 4JOL
Identifikátory
Aliasy	TCF12, CRS3, HEB, HTF4, HsT17266, bHLHb20, TCF-12, transkripční faktor 12, p64
Externí ID	OMIM: 600480 MGI: 101877 HomoloGene: 40774 Genové karty: TCF12
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 15 (lidský)
Konec	57,299,281 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 9 (myš)
Konec	72,111,871 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba DNA; • aktivita dimerizace bílkovin; • aktivita homodimerizace proteinu; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA; • Vazba domény HMG boxu; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Aktivita aktivátoru transkripce vázající DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • vazba transkripčního faktoru; • GO: 0000980 RNA polymeráza II cis-regulační oblast sekvenčně specifická vazba DNA; • vazba transkripčního faktoru bHLH; • Vazba e-boxu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita heterodimerizace proteinu; • SMAD vazba; • vazba prvku odezvy cAMP; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• cytoplazma; • komplex regulátoru transkripce; • Komplex transkripčních faktorů RNA polymerázy II; • nukleární chromatin; • buněčné jádro; • jaderná skvrna; • intracelulární membránou vázaná organela; • nukleoplazma;
Biologický proces	• diferenciace buněk; • regulace transkripce, DNA-šablony; • regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • vývoj svalových orgánů; • transkripce, chráněná DNA; • vývoj nervového systému; • vývoj mnohobuněčných organismů; • pozitivní regulace transkripce, chráněná DNA; • pozitivní regulace genové exprese; • pozitivní regulace neuronové diferenciace; • imunitní odpověď; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • regulace diferenciace hematopoetických kmenových buněk;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	6938
	21406
	ENSG00000140262
	ENSMUSG00000032228
	Q99081
	Q61286
NM_001306219; NM_001306220; NM_003205; NM_207036; NM_207037;
	NM_207038; NM_207040; NM_001322151; NM_001322152; NM_001322154; NM_001322156; NM_001322157; NM_001322158; NM_001322159; NM_001322161; NM_001322162; NM_001322164; NM_001322165
	NM_001253862; NM_001253863; NM_001253864; NM_001253865; NM_011544
NP_001293148; NP_001293149; NP_001309080; NP_001309081; NP_001309083;
	NP_001309085; NP_001309086; NP_001309087; NP_001309088; NP_001309090; NP_001309091; NP_001309093; NP_001309094; NP_003196; NP_996919; NP_996920; NP_996921; NP_996923
	NP_001240791; NP_001240792; NP_001240793; NP_001240794; NP_035674
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Transkripční faktor 12 je protein že u lidí je kódován TCF12 gen.^[5]^[6]

Protein kódovaný tímto genem je členem rodiny E-proteinů základní helix-loop-helix (bHLH), která rozpoznává konsensuální vazebné místo (E-box) CANNTG. Tento kódovaný protein je exprimován v mnoha tkáních, mezi nimi kosterní svalstvo, brzlík, B- a T-buňky, a může se podílet na regulaci genové exprese specifické pro linii prostřednictvím tvorby heterodimerů s jinými bHLH E-proteiny. Bylo popsáno několik alternativně sestřižených variant transkriptu tohoto genu, ale povaha celé délky některých z těchto variant nebyla stanovena.^[6] TCF12 spekulativně souvisí s lidská mužská sexualita přes a GWAS studie naznačující asociaci s příbuzným polymorfismus jednoho nukleotidu.^[7] Mutace v tomto genu byly také spojeny s případy koronálních kraniosynostóza.^[8]

TCF12 je primární heterodimerizační partner TCF21, a gen potlačující nádor a cíl SRY /SOX9 aktivita.^[9]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000140262 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000032228 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Zhang Y, Babin J, Feldhaus AL, Singh H, Sharp PA, Bina M (srpen 1991). „HTF4: nový lidský protein helix-smyčka-helix“. Výzkum nukleových kyselin. 19 (16): 4555. doi:10.1093 / nar / 19.16.4555. PMC 328652. PMID 1886779.
^ ^A ^b „Entrez Gene: transkripční faktor TCF12 12 (HTF4, transkripční faktory helix-loop-helix 4)“.
^ Ganna A, Verweij KJ, Nivard MG, Maier R, Wedow R, Busch AS a kol. (Srpen 2019). „Rozsáhlý GWAS odhaluje poznatky o genetické architektuře sexuálního chování osob stejného pohlaví“. Věda. 365 (6456): eaat7693. doi:10.1126 / science.aat7693. PMC 7082777. PMID 31467194.
^ Sharma VP, Fenwick AL, Brockop MS, McGowan SJ, Goos JA, Hoogeboom AJ a kol. (Březen 2013). „Mutace v TCF12, kódující základního partnera spirála-smyčka-spirála TWIST1, jsou častou příčinou koronální kraniosynostózy“. Genetika přírody. 45 (3): 304–7. doi:10.1038 / ng.2531. PMC 3647333. PMID 23354436.
^ Bhandari RK, Sadler-Riggleman I, Clement TM, Skinner MK (2011-05-17). „Základní transkripční faktor helix-smyčka-helix TCF21 je následným cílem mužského genu určujícího gen SRY“. PLOS ONE. 6 (5): e19935. Bibcode:2011PLoSO ... 619935B. doi:10.1371 / journal.pone.0019935. PMC 3101584. PMID 21637323.

Další čtení

Bain G, Murre C (duben 1998). „Role E-proteinů ve vývoji B- a T-lymfocytů“. Semináře z imunologie. 10 (2): 143–53. doi:10.1006 / smim.1998.0116. PMID 9618760.
Hu JS, Olson EN, Kingston RE (březen 1992). „HEB, protein helix-loop-helix vztahující se k E2A a ITF2, který může modulovat schopnost myogenních regulačních faktorů vázat DNA“. Molekulární a buněčná biologie. 12 (3): 1031–42. doi:10.1128 / MCB.12.3.1031. PMC 369535. PMID 1312219.
Zhang Y, Bina M (1992). "Nukleotidová sekvence lidského transkripčního faktoru HTF4a cDNA". Sekvence DNA. 2 (6): 397–403. doi:10.3109/10425179209020819. PMID 1446075.
Zhang Y, Doyle K, Bina M (září 1992). „Interakce HTF4 s motivy E-boxu v dlouhém terminálním opakování viru lidské imunodeficience typu 1“. Journal of Virology. 66 (9): 5631–4. doi:10.1128 / JVI.66.9.5631-5634.1992. PMC 289128. PMID 1501295.
Sommer L, Hagenbüchle O, Wellauer PK, Strubin M (listopad 1991). „Jaderné cílení transkripčního faktoru PTF1 je zprostředkováno proteinovou podjednotkou, která se neváže na příbuznou sekvenci PTF1“. Buňka. 67 (5): 987–94. doi:10.1016/0092-8674(91)90371-5. PMID 1720355.
Zhang Y, Flejter WL, Barcroft CL, Rivière M, Szpirer J, Szpirer C, Bina M (1995). „Lokalizace genu pro lidské transkripční faktory HTF4 4 (TCF12) na chromozom 15q21“. Cytogenetika a genetika buněk. 68 (3–4): 235–8. doi:10.1159/000133921. PMID 7842744.
Doyle K, Zhang Y, Baer R, Bina M (duben 1994). „Rozlišitelné vzorce interakcí protein-DNA zahrnující komplexy základních proteinů helix-smyčka-helix“. The Journal of Biological Chemistry. 269 (16): 12099–105. PMID 8163514.
Langlands K, Yin X, Anand G, Prochownik EV (srpen 1997). „Diferenciální interakce id proteinů s transkripčními faktory bazická spirála-smyčka-spirála“. The Journal of Biological Chemistry. 272 (32): 19785–93. doi:10.1074 / jbc.272.32.19785. PMID 9242638.
Goldfarb AN, Lewandowska K, Pennell CA (leden 1998). "Identifikace vysoce konzervovaného modulu v E proteinech potřebných pro in vivo dimerizaci helix-loop-helix". The Journal of Biological Chemistry. 273 (5): 2866–73. doi:10.1074 / jbc.273.5.2866. PMID 9446597.
Massari ME, Rivera RR, Voland JR, Quong MW, Breit TM, van Dongen JJ a kol. (Červen 1998). „Charakterizace ABF-1, nového základního transkripčního faktoru helix-loop-helix exprimovaného v aktivovaných B lymfocytech“. Molekulární a buněčná biologie. 18 (6): 3130–9. doi:10,1128 / mcb.18.6.3130. PMC 108895. PMID 9584154.
Adell T, Gómez-Cuadrado A, Skoudy A, Pettengill OS, Longnecker DS, Real FX (březen 2000). „Role základního transkripčního faktoru spirála-smyčka-spirála p48 v diferenciačním fenotypu exokrinních buněk rakoviny slinivky břišní“. Růst a diferenciace buněk. 11 (3): 137–47. PMID 10768861.
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (listopad 2000). „Klonování DNA pomocí in vitro místně specifické rekombinace“. Výzkum genomu. 10 (11): 1788–95. doi:10,1101 / gr. 143000. PMC 310948. PMID 11076863.
Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W a kol. (Březen 2001). „Směrem ke katalogu lidských genů a proteinů: sekvenování a analýza 500 nových kompletních proteinů kódujících lidské cDNA“. Výzkum genomu. 11 (3): 422–35. doi:10,1101 / gr. GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, Pepperkok R, Wiemann S (září 2000). „Systematická subcelulární lokalizace nových proteinů identifikovaných sekvenováním cDNA ve velkém měřítku“. Zprávy EMBO. 1 (3): 287–92. doi:10.1093 / embo-reports / kvd058. PMC 1083732. PMID 11256614.
Mandolesi G, Gargano S, Pennuto M, Illi B, Molfetta R, Soucek L a kol. (Leden 2002). „Transkripce vgf závislá na NGF a tkáňově specifická je regulována interakcí faktoru CREB-p300 a bHLH“. FEBS Dopisy. 510 (1–2): 50–6. doi:10.1016 / S0014-5793 (01) 03227-6. PMID 11755530.
Knöfler M, Meinhardt G, Bauer S, Loregger T, Vasicek R, Bloor DJ a kol. (Únor 2002). „Protein Human Hand1 basic helix-loop-helix (bHLH): extra-embryonální expresní vzor, interakční partneři a identifikace jeho transkripčních represorových domén“. The Biochemical Journal. 361 (Pt 3): 641–51. doi:10.1042/0264-6021:3610641. PMC 1222348. PMID 11802795.
Tremblay M, Herblot S, Lecuyer E, Hoang T (duben 2003). „Regulace exprese genu pT alfa dávkou E2A, HEB a SCL“. The Journal of Biological Chemistry. 278 (15): 12680–7. doi:10,1074 / jbc.M209870200. PMID 12566462.

externí odkazy

FactorBook TCF12

Tento článek o gen na lidský chromozom 15 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000140262 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000032228 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid1886779-5] Zhang Y, Babin J, Feldhaus AL, Singh H, Sharp PA, Bina M (srpen 1991). „HTF4: nový lidský protein helix-smyčka-helix“. Výzkum nukleových kyselin. 19 (16): 4555. doi:10.1093 / nar / 19.16.4555. PMC 328652. PMID 1886779.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: transkripční faktor TCF12 12 (HTF4, transkripční faktory helix-loop-helix 4)“.

[7] Ganna A, Verweij KJ, Nivard MG, Maier R, Wedow R, Busch AS a kol. (Srpen 2019). „Rozsáhlý GWAS odhaluje poznatky o genetické architektuře sexuálního chování osob stejného pohlaví“. Věda. 365 (6456): eaat7693. doi:10.1126 / science.aat7693. PMC 7082777. PMID 31467194.

[8] Sharma VP, Fenwick AL, Brockop MS, McGowan SJ, Goos JA, Hoogeboom AJ a kol. (Březen 2013). „Mutace v TCF12, kódující základního partnera spirála-smyčka-spirála TWIST1, jsou častou příčinou koronální kraniosynostózy“. Genetika přírody. 45 (3): 304–7. doi:10.1038 / ng.2531. PMC 3647333. PMID 23354436.

[9] Bhandari RK, Sadler-Riggleman I, Clement TM, Skinner MK (2011-05-17). „Základní transkripční faktor helix-smyčka-helix TCF21 je následným cílem mužského genu určujícího gen SRY“. PLOS ONE. 6 (5): e19935. Bibcode:2011PLoSO ... 619935B. doi:10.1371 / journal.pone.0019935. PMC 3101584. PMID 21637323.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]