Akromikrická dysplázie - Acromicric dysplasia

Akromikrická dysplázie
Ostatní jménaAkromikrická skeletální dysplazie [1]

Akromikrická dysplázie je extrémně vzácný dědičná porucha charakterizované abnormálně krátkými rukama a chodidly, zpomalením růstu a opožděným zráním kostí vedoucím k nízký vzrůst.[2] Většina případů nastala náhodně bez zjevného důvodu (sporadicky). Nicméně, autosomálně dominantní dědictví nebylo vyloučeno.

Podle databáze nemocí je akromikrická dysplázie synonymem geleofyzické dysplazie (nebo geleofyzického nanismu) a fokální mukopolysacharidózy.

Genetika

Tato podmínka byla spojena s mutacemi ve fibrilinu 1 (FBN1 ) gen.[3]

Mutace v tomto genu byly také spojeny s syndrom ztuhlé kůže, Marfanův syndrom a jeho varianta Syndrom marfanoidů – progeroidů – lipodystrofie, autozomálně dominantní Weill-Marchesaniho syndrom, izolovaný ectopia lentis, MASS fenotyp, a Shprintzen-Goldbergův syndrom.[4][5]

Reference

  1. ^ "Akromikrická dysplázie | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 18. března 2019.
  2. ^ „OMIM Entry - # 102370 - ACROMICRIC DYSPLASIA; ACMICD“. omim.org. Citováno 2017-07-01.
  3. ^ Wang T, Yang Y, Dong Q, Zhu H, Liu Y (2020) Akromikrická dysplázie se závažným kožním projevem podobným syndromu ztuhlé kůže u 8letého chlapce s missense mutací FBN1: kazuistika a přehled literatury. Mol Genet Genomic Med
  4. ^ „FBN1 fibrilin 1“. Entrez Gene.
  5. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): FIBRILLIN 1; FBN1 - 134797

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje