Singleton Mertenův syndrom - Singleton Merten syndrome

Tento článek obsahuje seznam obecných Reference, ale zůstává z velké části neověřený, protože postrádá dostatečné odpovídající vložené citace. Prosím pomozte zlepšit tento článek představuji přesnější citace. (Října 2017) (Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony)

Singleton Mertenův syndrom
Ostatní jména	Singleton-Mertenova dysplazie
Singleton Mertenův syndrom se dědí autozomálně dominantním způsobem

Singleton Mertenův syndrom je autosomální dominantní genetická porucha s variabilní výraz s nástupem příznaky v době dětství.

Příznaky a symptomy

The pacientů často přítomný s Dějiny z horečka neznámého původu, svalová slabost, chudý rozvoj neobvyklé chrup, normální sérum vápník, fosfor, a alkalická fosfatáza úrovně. Související klinické nálezy také zahrnují glaukom, fotocitlivost, srdeční blok, chodidlo deformity, a chronický psoriasiform kůže léze.^{[Citace je zapotřebí ]}

Genetika

Tento stav byl spojen s mutacemi v genu I indukovatelném kyselinou retinovou (DDX58 ) a protein 5 spojený s diferenciací melanomu (IFIH1 ) geny.^[1]

Diagnóza

Radiologické nálezy

Klasika radiologický nálezy poprvé popsal Edward B. Singleton a David Merten v roce 1973.^{[Citace je zapotřebí ]}

Mezi typické radiografické vzhledy patří kosterní demineralizace, rozšířené hřídele metakarpy a falangy s rozšířením dřeňové dutiny, kardiomegalie a intramurální kalcifikace z proximální aorta s občasným rozšířením do aorty nebo mitrální chlopně.^{[Citace je zapotřebí ]}

Mezi další běžně viděné radiografické nálezy patří mělké acetabulární fossa, subluxace z hlavice stehenní kosti, coxa valga, hypoplastický radiální epifýza, měkké tkáně kalcifikace mezi poloměr a ulna, zúžení proximálního radiální hřídel, akro-osteolýza a deformity chodidla equinovarus.^{[Citace je zapotřebí ]}

Léčba

Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Srpna 2017)

Zdroje

• Singleton, EB, Merten DF: Neobvyklý syndrom rozšířených dřeňových dutin záprstí a falangy, kalcifikace aorty a abnormální chrup, Pediatric Radiol 1: 2, 1973.
• [1] Zdroje tvoří národní instituty zdraví
• [2] Informace WebMD

Reference

Tento genetická porucha článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.