Schwartz – Jampelův syndrom - Schwartz–Jampel syndrome

Schwartz – Jampelův syndrom
Ostatní jménaMyotonická myopatie, nanismus, chondrodystrofie, oční a obličejové anomálie, Dysostosis enchondralis metaepiphysaria, typ Catel-Hempel
Autosomálně recesivní - en.svg
Schwartz – Jampelův syndrom se dědí v autosomálně recesivní způsob.
SpecialitaOrtopedické

Schwartz – Jampelův syndrom (SJS) je a vzácný genetické onemocnění způsobené mutací v perlecan gen (HSPG2)[1] Který způsobuje osteochondrodysplázie spojený s myotonie.[2] Většina lidí se syndromem Schwartz – Jampel má téměř normální délku života.[3]

Způsobit

Schwartz – Jampelův syndrom je způsoben mutacemi v HSPG2 gen, který tvoří protein perlecan, který se nachází ve svalech a chrupavka.[3] Byly studovány vztahy mezi onemocněním a nedostatkem perlekanu.[4] U syndromu Schwartz – Jampel je podezření, že abnormální funkce perlecanu vede k deficitu acetylcholinesteráza, enzym podílející se na rozpadu neurotransmiter acetylcholin, který podněcuje svalovou kontrakci. Pokud se acetylcholin nerozkládá, může to vést k prodloužené svalové kontrakci / ztuhnutí svalů (myotonie ).[3]

Diagnóza

Schwartz – Jampelův syndrom je diagnostikován na základě charakteristických rysů obličeje, kostí a myotonie. Krevní testy může vykazovat zvýšené sérum kreatinkináza nebo aldoláza. Rentgenové záření, svalová biopsie nebo elektromyografie (EMG) může být užitečné. Genetické testování pro gen HSPG2 může potvrdit diagnózu.[3]

Léčba

Na Schwartz – Jampelův syndrom neexistuje lék. Léčba je zaměřena na snížení svalové ztuhlosti a křečí a může zahrnovat masáže, zahřívání svalů a postupné posilování. Svalové relaxanci nebo léky proti záchvatům, zvláště karbamazepin, může být použit. Oční příznaky, jako je blefarospazmus by se mohlo ulevit Botox. Jinak bylo shledáno, že jsou účinné různé chirurgické zákroky. Maligní hypertermie, potenciální komplikace chirurgického zákroku, je větší riziko pro lidi Schwartz – Jampelův syndrom a důležitý faktor při zvažování chirurgického zákroku.[3]

Prognóza

Většina lidí se syndromem Schwartz – Jampel má téměř normální délku života.[3]

Dějiny

Syndrom byl poprvé popsán v roce 1962 Američanem oční lékař Oscar Schwartz a Američan neuro-oftalmolog Robert Steven Jampel.[5][6]

Společnost

V březnu 2013 došlo k medializaci britského sedmiletého chlapce s chronicky napnutými svaly kvůli SJS a jeho třínohého psa. Stali se prvními vítězi roku 2013 Crufts Kennel Club je každoroční Přátelé na celý život soutěž, která „oslavuje psy, kteří si skutečně získali titul nejlepšího přítele člověka díky statečnosti, podpoře nebo přátelství“.[7][8][9] Pes byl také oceněn Honor Statečné srdce při obřadu Britské vyznamenání zvířat v dubnu 2013 (Pes Haatchi ). Oba jsou uvedeny v knize Haatchi & Little B. (2014, ISBN  125-006-936-X) od Wendy Holden[10] a na Haatchi Facebook strana.[11]

Reference

  1. ^ "Schwartz Jampelův syndrom typu 1". Národní centrum pro rozvoj translačních věd. Citováno 20. února 2014.
  2. ^ Mallineni, Sreekanth K .; Yiu, Cynthia K. Y .; King, Nigel M. (červen 2012). „Schwartz-Jampelův syndrom: přehled literatury a kazuistiky“. Zvláštní péče v zubním lékařství. 32 (3): 105–111. doi:10.1111 / j.1754-4505.2012.00249.x. PMID  22591433.
  3. ^ A b C d E F "Schwartz Jampelův syndrom | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2018-03-05.
  4. ^ Stum, M; Davoine, CS; Fontaine, B; Nicole, S (říjen 2005). „Schwartz-Jampelův syndrom a nedostatek perlecanů“. Acta Myologica. 24 (2): 89–92. PMID  16550923.
  5. ^ Ault, Jennifer (02.02.2012). "Schwartz-Jampelův syndrom". Medscape.
  6. ^ Schwartz, O; Jampel, R. S. (1962). „Vrozená blefarofimóza spojená s jedinečnou generalizovanou myopatií“. Archiv oftalmologie. 68: 52–7. doi:10.1001 / archopht.1962.00960030056011. PMID  13909723.
  7. ^ Owen a Haatchi vyhráli na Crufts 2013 hru Friends for Life, Crufts.org, 10. března 2013
  8. ^ Cena za statečnost Crufts pro třínohého psa Haatchi, BBC News, 11. března 2013
  9. ^ Three-Legging Dog, Haatchi, wins 'Friends For Life' Crufts Award for 7-letý majitel, Owen, Huffingtonpost, 10. března 2013
  10. ^ „Haatchi & Little B“. Wendy Holden. Citováno 8. března, 2019.
  11. ^ Haatchi na Facebook

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje