SPNS2 - SPNS2
Spinster homolog 2 (Drosophila) je protein že u lidí je kódován SPNS2 gen.[5]
Modelové organismy
| Charakteristický | Fenotyp |
|---|---|
| Homozygot životaschopnost | Normální |
| Homozygotní plodnost | Normální |
| Tělesná hmotnost | Normální |
| Úzkost | Normální |
| Neurologické hodnocení | Abnormální[6] |
| Síla úchopu | Normální |
| Horký talíř | Normální |
| Dysmorfologie | Abnormální[7] |
| Nepřímá kalorimetrie | Normální |
| Zkouška tolerance glukózy | Normální |
| Sluchová odezva mozkového kmene | Abnormální |
| DEXA | Normální |
| Radiografie | Normální |
| Tělesná teplota | Normální |
| Morfologie očí | Abnormální[8] |
| Klinická chemie | Abnormální[9] |
| Plazma imunoglobuliny | Normální |
| Hematologie | Abnormální[10] |
| Lymfocyty periferní krve | Abnormální[11] |
| Mikrojaderný test | Normální |
| Váha srdce | Normální |
| Celá epidermis ocasu | Normální |
| Histopatologie kůže | Normální |
| Histopatologie mozku | Normální |
| Oční histopatologie | Abnormální |
| MicroCT a kvantitativní faxitron | Abnormální |
| Salmonella infekce | Normální[12] |
| Citrobacter infekce | Normální[13] |
| Všechny testy a analýzy od[14][15] |
Modelové organismy byly použity při studiu funkce SPNS2. Podmíněný knockout myš linka, tzv Spns2tm1a (KOMP) Wtsi[16][17] byl vygenerován jako součást International Knockout Mouse Consortium program - vysoce výkonný projekt mutageneze pro generování a distribuci zvířecích modelů nemocí zainteresovaným vědcům.[18][19][20]
Zvířata podstoupila standardizaci fenotypová obrazovka k určení účinků vypuštění.[14][21] Dvacet osm testů bylo provedeno na homozygotech mutant byly pozorovány myši obou pohlaví a devět významných abnormalit, včetně nepřítomnosti boltce reflex, abnormální pigmentace očí a morfologie včetně šedý zákal, snížený počet leukocytových buněk, abnormální sluchový mozkový kmen vyvolaný potenciál, zvýšený obsah kostních minerálů a řada atypické periferní krve lymfocyt parametry.[14] Muži navíc vykazovali snížený počet cirkulujících glukóza a zvýšený oběh bilirubin úrovně.[14]
Ukázalo se, že ortologní protein v zebrafish je transportován sfingosin-1-fosfát (S1P) z buněk během vaskulárního vývoje a lidská SPNS2 může transportovat analogy S1P, včetně imunomodulačního léčiva FTY720-P.[22][23]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000183018 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000040447 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ "Spinster homolog 2 (Drosophila)". Citováno 2011-12-04.
- ^ „Neurologická data hodnocení pro Spns2“. Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ „Dysmorfologická data pro Spns2“. Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ „Data morfologie očí pro Spns2“. Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ „Data klinické chemie pro Spns2“. Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ "Hematologická data pro Spns2". Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ „Data lymfocytů z periferní krve pro Spns2“. Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ "Salmonella data infekce pro Spns2 ". Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ "Citrobacter data infekce pro Spns2 ". Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ A b C d Gerdin AK (2010). „Genetický program Sanger Mouse: Vysoce výkonná charakterizace knockoutovaných myší“. Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ Portál myších zdrojů Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ „International Knockout Mouse Consortium“.
- ^ "Myší genomová informatika".
- ^ Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (červen 2011). „Podmíněný knockoutový zdroj pro celogenomové studium funkce myšího genu“. Příroda. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038 / příroda10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
- ^ Dolgin E (červen 2011). „Knihovna myší je vyřazena“. Příroda. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (leden 2007). "Myš ze všech důvodů". Buňka. 128 (1): 9–13. doi:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
- ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (červen 2011). „Sada nástrojů pro genetiku myší: odhalení funkce a mechanismu“. Genome Biology. 12 (6): 224. doi:10.1186 / gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.
- ^ Kawahara A, Nishi T, Hisano Y, Fukui H, Yamaguchi A, Mochizuki N (leden 2009). "Transportér sfingolipidů spns2 funguje při migraci prekurzorů myokardu zebrafish". Věda. 323 (5913): 524–7. Bibcode:2009Sci ... 323..524K. doi:10.1126 / science.1167449. PMID 19074308. S2CID 44826764.
- ^ Hisano Y, Kobayashi N, Kawahara A, Yamaguchi A, Nishi T (leden 2011). „Transportér sfingosin 1-fosfátu, SPNS2, funguje jako transportér fosforylované formy imunomodulačního činidla FTY720“. The Journal of Biological Chemistry. 286 (3): 1758–66. doi:10.1074 / jbc.M110.171116. PMC 3023470. PMID 21084291.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 17 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |