Opakovat - Repetin

RPTN
Identifikátory
Aliasy	RPTN, Repetin
Externí ID	OMIM: 613259 MGI: 1099055 HomoloGene: 84780 Genové karty: RPTN
Umístění genu (člověk) Chr. Chromozom 1 (lidský)[1] Kapela 1q21.3 Start 152,153,595 bp[1] Konec 152,159,228 bp[1]
Umístění genu (myš) Chr. Chromozom 3 (myš)[2] Kapela 3 | 3 F2.1 Start 93,393,699 bp[2] Konec 93,399,442 bp[2]
Genová ontologie Molekulární funkce • vazba kovových iontů • vazba iontů vápníku • vazba iontů přechodného kovu Buněčná složka • extracelulární oblast • cytosol • zrohovatělá obálka Biologický proces • zrohovatění Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
Druh	Člověk	Myš
Entrez	126638	20129
Ensembl	ENSG00000215853	ENSMUSG00000041984
UniProt	Q6XPR3	P97347
RefSeq (mRNA)	NM_152364 NM_001122965	NM_009100
RefSeq (protein)	NP_001116437	NP_033126
Místo (UCSC)	Chr 1: 152,15 - 152,16 Mb	Chr 3: 93,39 - 93,4 Mb
PubMed Vyhledávání	[3]	[4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověka Zobrazit / upravit myš

Opakovat je extracelulární matrix protein vyjádřeno v pokožka. U lidí je kódován RPTN gen. Repetin je součástí Protein fúzovaného typu S100 rodina a obsahuje EF ruka strukturální doména.

Funguje v rohovině obálka buňky formace. Jedná se o multifunkční zařízení epidermální matricový protein. RPTN se reverzibilně váže vápník.

RPTN je 5 634 bází dlouhý. Začíná 152 126 071 párů bází od pter. Končí 152 131 704 párů bází od pter. Má orientaci řetězce minus.

RPTN je jedním z genů, které se liší mezi současnými lidmi a Neandertálci.^[5]RPTN pomáhá chránit kožní buňky a protože neandertálcům tento protein chyběl, byli neandertálci lépe přizpůsobeni chladu, ale méně nemocem. RPTN je jedním ze 30 specifických rozdílů mezi DNA moderního člověka a neandertálcem.^{[Citace je zapotřebí ]}

Reference