RUFY2 - RUFY2
RUFY2 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
Aliasy | RUFY2, RABIP4R, ZFYVE13, RUN a FYVE doména obsahující 2 | ||||||||||||||||||||||||
Externí ID | OMIM: 610328 MGI: 1917682 HomoloGene: 23064 Genové karty: RUFY2 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortology | |||||||||||||||||||||||||
Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
Místo (UCSC) | Chr 10: 68,34 - 68,41 Mb | Chr 10: 62,98 - 63,02 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed Vyhledávání | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
RUN a FYVE doména obsahující 2 (RUFY2) je protein že u lidí je kódován RUFY2 gen.[5] Gen RUFY2 je pojmenován pro dvě ze svých domén, a to RUN doména a FYVE domény. RUFY2 je členem rodiny proteinů RUFY, které zahrnují RUFY1, RUFY2, RUFY3 a RUFY4. Protein RUFY2 má dynamickou roli v přenosu endosomální membrány.[6]
Gen
Člověk RUFY2 Gen se nachází na dlouhém (q) rameni chromozom 10 v regionu 21 pásmo 3, od základní pár 70 100 864 na pár párů bází 70 167 051 na opačném řetězci (build GRCh37 / hg19) (mapa).[7] Gen produkuje 2 080 základní pár mRNA. Předpovídá se jich 18 exony v lidském genu [8] s 13 alternativními přepisy.[9]
Genové sousedství
8 180 párů bází před RUFY2 je gen kódující protein pro proteinovou doménu podobnou biosyntéze podobnou fenazinu (PBLD).[10] Zatímco 6 770 párů bází po směru od RUFY2 je DNA2 konzervovaná helikáza / nukleáza zapojená do udržování stability mitochondriální a nukleární DNA.[11]
Protein
Protein RUFY2 se skládá z 655[12] aminokyselinové zbytky. Protein RUFY2 obsahuje N-koncovou RUN doménu a C-koncovou FYVE doménu se 2 navinutými cívkovými doménami mezi nimi.[13] Molekulová hmotnost zralého proteinu je 70,0 kdal[14] s izoelektrickým bodem 5,494.[15] Nástroj terciární struktury proteinu PHYRE2 naznačuje, že RUFY2 má 15 alfa šroubovic a nejdelší šroubovice zahrnující aminokyseliny 199 ... 512, jak je vidět na obrázku vpravo. RUFY2 je rozpustný[16] protein, který se lokalizuje do jádro[17] a na membrány časných endosomů.[18] Protein RUFY2 neobsahuje žádný signální peptid, žádná vazebná místa pro DNA / RNA, žádné mitochondriální cílené motivy a žádné peroxisomální zaměřovací signál na C-konci.[17] V RUFY2 není žádná transmembránová doména.[19]
Domény
RUN doména
RUN doména je mezi aminokyselinami 45 ... 168 a skládá se z proteinů RPIP8, UNC-14 a NESCA.[6] Bylo prokázáno, že doména RUN má interagující funkce GTPasy v Rapu a Rabu dráhy přenosu signálu[20] a endozomální obchodování s membránami.[6]
972 DUF
Doména neznámé funkce, která je součástí rodiny hypotetických bakteriálních sekvencí pfam06156.[21] Je spojen s YabA iniciačním kontrolním proteinem, který funguje jako kontrola iniciace chromozomální replikace v bakteriích.[22]
PspA / IM30
Rodina PspA / IM30 je negativní regulátor sigma54 transkripce iniciační faktor v bakteriích.[23]
Doména FYVE
Doména FYVE sestává z proteinů Fab-1, YGL023, Vps27 a EEA1. V doméně FYVE existují vazebná místa se zinkovým prstem, která s nimi interagují fosfatidylinositol-3-fosfát, přivést cílové proteiny k membránovým lipidům.[24]
Interakce proteinů
Ukázalo se, že motiv bohatý na prolin v doméně FYVE RUFY2 má vazebnou aktivitu s SH3 doména EPHA3 (Etk) v drahách přenosu signálu.[18]
Posttranslační úpravy
RUFY2 má pravděpodobně 6 fosforylačních míst a nachází se hlavně v oblasti DUF972. RUFY2 má také 6 fosforylačních míst proteinkinázy C, která jsou umístěna hlavně v doméně FYVE.[25]
Další pozoruhodná modifikační místa v proteinu
- 4 místa pro acetylaci lysinu
- 4 místa N-myristolace
- 3 místa N-glykosylace
Homologie a evoluce
RUFY2 má 4 paralogy: RUFY3, RUFY1, RUNDC3A, RUNDC3B.[26]
Existuje 60[27] ortology z RUFY2, které byly identifikovány, včetně savců, některých ptáků, plazů a ryb.[28] RUFY2 je vysoce konzervovaný mezi svými ortology, ale není přítomen v rostlinách, bakterie, archea nebo protist.
Distribuce druhů
Následující tabulka uvádí seznam homologů RUFY2.
Rod Druh | Společný název organismu | Divergence from Humans (MYA)[29] | NCBI mRNA přistoupení | Sekvenční podobnost[30] | Délka bílkovin | Společný genový název |
---|---|---|---|---|---|---|
Homo sapiens[8] | Lidé | -- | AF461266 | 100% | 606 | RUFY2 |
Pan troglodyty[31] | Společný šimpanz | 6.4 | XM_513483 | 99% | 641 | Předpokládaná RUFY2 |
Pongo abelii[32] | Orangutan | 15.7 | NM_001133232 | 99% | 606 | Předpokládaná RUFY2 |
Macaca mulatta[33] | Rhesus opice | 29.2 | XM_001083568 | 100% | 606 | Předpokládaná RUFY2 |
Sus scrofa[34] | Divočák | 94.2 | XM_001928184 | 99% | 640 | Předpokládané: Předpokládané RUFY2 |
Mus musculus[35] | Myš | 942.4 | AF484555 | 95% | 606 | RUFY2 |
Gallus gallus[36] | Kuře | 301.7 | XM_421568 | 95% | 606 | Předpokládaná RUFY2 |
Taeniopygia guttata[37] | Zebra Finch | 295.0 | XM_002190773 | 95% | 590 | Varianta přepisu RUFY2 2 |
Xenopus (Silurana) tropicalis[38] | Western Clawed Frog | 371.2 | NM_001016214 | 77% | 606 | RUFY2 |
Danio rerio[39] | Zebra ryby | 400.1 | NM_001105681 | 89% | 602 | Varianta přepisu RUFY2 2 |
Salmo salar[40] | Losos | 427 | NM_001139888 | 91% | 427 | RUFY2 |
Anolis carolinensis[41] | Carolina Anole | 301.7 | XM_003223694 | 91% | 649 | Předpokládaná RUFY2 |
Drosophila melanogaster[42] | Ovocný let | 782.7 | NM_170324 | 63% | 729 | CG31064 |
Klinický význam
Bylo zjištěno, že některá neurodegenerativní onemocnění, jako je Alzheimerova choroba, mají vadný endosomální obchod. Proto může zapojení proteinových domén RUFY2, RUN a FYVE, pravděpodobně hrát roli v neurodegenerativních onemocněních, jako je Alzheimerova choroba.[6]
Výraz
Ukázalo se, že protein RUFY2 je exprimován hlavně v mozku, plicích a varlatech, zatímco exprese microarray ukazuje všudypřítomnou expresi RUFY2.[6][43][44]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000204130 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020070 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Entrez Gene: RUFY2 RUN a FYVE doména obsahující 2“.
- ^ A b C d E Kitagishi, Yasuko; Matsuda, Satoru (2013). „RUFY, proteiny rodiny Rab a Rap zapojené do regulace buněčné polarity a obchodu s membránami“. International Journal of Molecular Sciences. 14 (3): 6487–6498. doi:10,3390 / ijms14036487. ISSN 1422-0067. PMC 3634510. PMID 23519112.
- ^ Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna Referenční informace EntrezGene pro RUFY2 RUN a FYVE doménu obsahující 2 (Homo sapiens)
- ^ A b „Nukleotid NCBI: AF461266“. Citovat deník vyžaduje
| deník =
(Pomoc) - ^ „GeneCards: RUFY2“.
- ^ „proteinová doména podobná biosyntéze fenazinu (PBLD)“.
- ^ „Konzervovaná DNA2 helikáza / nukleáza zapojená do udržování stability mitochondriální a nukleární DNA“.
- ^ „NCBI: Protein Q8WXA3.2“.
- ^ Barbe L, Lundberg E, Oksvold P, Stenius A, Lewin E, Björling E, Asplund A, Pontén F, Brismar H, Uhlén M, Andersson-Svahn H (březen 2008). „Směrem ke konfokálnímu subcelulárnímu atlasu lidského proteomu“. Mol. Buňka. Proteomika. 7 (3): 499–508. doi:10,1074 / mcp.M700325-MCP200. PMID 18029348.
- ^ Brendel V, Bucher P, Nourbakhsh IR, Blaisdell BE, Karlin S (březen 1992). "Metody a algoritmy pro statistickou analýzu proteinových sekvencí". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 89 (6): 2002–6. Bibcode:1992PNAS ... 89.2002B. doi:10.1073 / pnas.89.6.2002. PMC 48584. PMID 1549558.
- ^ „Služba Gateway to Isoelectric Point Service“. Archivovány od originál dne 2008-10-26.
- ^ „Hydrofobicita SOSUI“.
- ^ A b „iPSORT“.
- ^ A b Yang J, Kim O, Wu J, Qiu Y (srpen 2002). "Interakce mezi tyrosinkinázou Etk a proteinem RUFY1 obsahujícím doménu RUN a FYVE. Možná role ETK při regulaci obchodování vezikul". J. Biol. Chem. 277 (33): 30219–26. doi:10,1074 / jbc.M111933200. PMID 11877430.
- ^ Glasgow, Ed; Littlejohn, T .; Major, F .; Lathrop, R .; Sankoff, R .; Sensen, C. (1998), Skrytý Markovův model pro predikci transmembránových šroubovic v proteinových sekvencích, Menlo Park, CA: AAAI Press, s. 175–182
- ^ „RUN (IPR004012)“.
- ^ „Rodina: DUF972 (PF06156)“.
- ^ „YabA (IPR010377)“.
- ^ "pfam04012: PspA_IM30".
- ^ "cd00065: FYVE".
- ^ Edouard de Castro, Christian J. A. Sigrist, Alexandre Gattiker, Virginie Bulliard, Petra S. Langendijk-Genevaux, Elisabeth Gasteiger, Amos Bairoch & Nicolas Hulo (Červenec 2006). „ScanProsite: detekce shod podpisů PROSITE a funkčních a strukturních zbytků v proteinech spojených s ProRule“. Výzkum nukleových kyselin. 34 (Problém s webovým serverem): W362 – W365. doi:10.1093 / nar / gkl124. PMC 1538847. PMID 16845026.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
- ^ „Gene: RUFY2“.
- ^ „EBI: RUFY2“.
- ^ Chenna R, Sugawara H, Koike T, Lopez R, Gibson TJ, Higgins DG, Thompson JD (červenec 2003). „Zarovnání více sekvencí s řadou programů Clustal“. Nucleic Acids Res. 31 (13): 3497–500. doi:10.1093 / nar / gkg500. PMC 168907. PMID 12824352.
- ^ "Time Tree".
- ^ "NCBI BLAST". Citovat deník vyžaduje
| deník =
(Pomoc) - ^ „Nukleotid NCBI: XM_003312585“. Citovat deník vyžaduje
| deník =
(Pomoc) - ^ „Nukleotid NCBI: NM_001133232“. Citovat deník vyžaduje
| deník =
(Pomoc) - ^ „Nukleotid NCBI: XM_001083568“. Citovat deník vyžaduje
| deník =
(Pomoc) - ^ „Nukleotid NCBI: XM_003127928“. Citovat deník vyžaduje
| deník =
(Pomoc) - ^ „Nukleotid NCBI: AF484555“. Citovat deník vyžaduje
| deník =
(Pomoc) - ^ „Nukleotid NCBI: XM_421568“. Citovat deník vyžaduje
| deník =
(Pomoc) - ^ „Nukleotid NCBI: XM_002190773“. Citovat deník vyžaduje
| deník =
(Pomoc) - ^ „Nukleotid NCBI: NM_001016214“. Citovat deník vyžaduje
| deník =
(Pomoc) - ^ „Nukleotid NCBI: NM_001105681“. Citovat deník vyžaduje
| deník =
(Pomoc) - ^ „Nukleotid NCBI: NM_001139888“. Citovat deník vyžaduje
| deník =
(Pomoc) - ^ „Nukleotid NCBI: XM_003223694“. Citovat deník vyžaduje
| deník =
(Pomoc) - ^ „Nukleotid NCBI: NM_170324“. Citovat deník vyžaduje
| deník =
(Pomoc) - ^ Majercak J, Ray WJ, Espeseth A, Simon A, Shi XP, Wolffe C, Getty K, Marine S, Stec E, Ferrer M, Strulovici B, Bartz S, Gates A, Xu M, Huang Q, Ma L, Shughrue P , Burchard J, Colussi D, Pietrak B, Kahana J, Beher D, Rosahl T, Shearman M, Hazuda D, Sachs AB, Koblan KS, Seabrook GR, Stone DJ (listopad 2006). „LRRTM3 podporuje zpracování proteinu prekurzoru amyloidu pomocí BACE1 a je pozičním kandidátským genem pro Alzheimerovu chorobu s pozdním nástupem“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 103 (47): 17967–72. Bibcode:2006PNAS..10317967M. doi:10.1073 / pnas.0605461103. PMC 1635650. PMID 17098871.
- ^ „Výraz RUFY2“.