RIPK5 - RIPK5

DSTYK
Identifikátory
Aliasy	DSTYK, CAKUT1, DustyPK, RIP5, RIPK5, HDCMD38P, duální serinová / threoninová a tyrosinová protein kináza, SPG23
Externí ID	OMIM: 612666 MGI: 1925064 HomoloGene: 19711 Genové karty: DSTYK
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	205,211,702 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 1 (myš)
Konec	132,466,958 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transferázy; • vazba nukleotidů; • aktivita proteinu serin / threonin / tyrosin kináza; • aktivita protein tyrosinkinázy; • aktivita proteinkinázy; • ATP vazba; • kinázová aktivita; • aktivita proteinové serin / threoninkinázy;
Buněčná složka	• cytoplazma; • buněčné spojení; • buněčná membrána; • bazolaterální plazmatická membrána; • apikální plazmatická membrána; • membrána; • cytosol;
Biologický proces	• pozitivní regulace signální dráhy receptoru fibroblastového růstového faktoru; • pozitivní regulace aktivity kinázy; • peptidyl-tyrosinová fosforylace; • fosforylace bílkovin; • buněčná odpověď na stimul fibroblastového růstového faktoru; • fosforylace; • pozitivní regulace kaskády ERK1 a ERK2; • negativní regulace apoptotického procesu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	25778
	213452
	ENSG00000133059
	ENSMUSG00000042046
	Q6XUX3
	Q6XUX1
	NM_015375; NM_199462
	NM_172516
	NP_056190; NP_955749
	NP_766104
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Duální serin / threonin a tyrosin protein kináza je enzym že u lidí je kódován DSTYK gen.^[5]^[6]

Tento protein je také známý jako Dusty protein kináza a receptor interagující protein 5 (RIP5).

Tento gen kóduje duální serin / threonin a tyrosin protein kinázu, která je exprimována ve více tkáních. Bylo nalezeno několik alternativně sestříhaných variant transkriptu, ale biologická platnost některých variant nebyla stanovena.^[6]

V melanocytických buňkách může být exprese genu RIPK5 regulována pomocí MITF.^[7]

Mutace v tomto genu byly spojeny s dědičná spastická paraplegie typ 23.^[8]

„Schéma genomové oblasti HsInv0006 (oranžová čára) ukazující účinek obrácené alely na expresi sousedních genů v různých tkáních podle údajů GTEx a inverzní značky SNP u Evropanů spojené se zvýšeným rizikem glaukomu“ ^[9]

Rovněž bylo vidět, že delece DSTYK způsobuje problémy s pigmentací a vysokou smrt buněk po ultrafialovém záření. Ve studii provedené Giner-Delgado Carla a kol.^[10] bylo pozorováno, že inverze prvního intronu byla spojena se změnami exprese v proximálních genech a se zvýšením exprese samotného DSTKY. Vzhledem ke škodlivému účinku způsobenému absencí výrazu by pozitivní výběr této investice mohl vysvětlit její nárůst africké populace. Rovněž poznamenali, že investice byla spojena se zvýšeným rizikem glaukomu u Evropanů (což opět ukazuje na možnou pozitivní selekci, protože glaukom je častější a závažnější u jedinců afrického původu.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000133059 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000042046 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Zha J, Zhou Q, Xu LG, Chen D, Li L, Zhai Z, Shu HB (červen 2004). „RIP5 je RIP-homologní induktor buněčné smrti“. Biochem Biophys Res Commun. 319 (2): 298–303. doi:10.1016 / j.bbrc.2004.04.194. PMID 15178406.
^ ^A ^b "Entrez Gene: RIPK5 receptor interagující protein kináza 5".
^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM a kol. (2008). "Nové cíle MITF identifikované pomocí dvoustupňové strategie DNA microarray". Pigment Cell Melanoma Res. 21 (6): 665–76. doi:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971.
^ Lee JYW, Hsu CK, Michael M, Nanda A, Liu L, McMillan JR, Pourreyron C, Takeichi T, Tolar J, Reid E, Hayday T, Blumen SC, Abu-Mouch S, Straussberg R, Basel-Vanagaite L, Barhum Y, Zouabi Y, Al-Ajmi H, Huang HY, Lin TC, Akiyama M, Lee JYY, McLean WHI, Simpson MA, Parsons M, McGrath JA (2017) Velká intragenní delece v DSTYK je základem autosomálně recesivní komplikované spastické paraparézy, SPG23 . Am J Hum Genet 100 (2): 364-370
^ Giner-Delgado, Carla a kol. „Evoluční a funkční dopad běžných polymorfních inverzí v lidském genomu.“ Příroda komunikace 10.1 (2019): 1-14.
^ Giner-Delgado, C., Villatoro, S., Lerga-Jaso, J., Gayà-Vidal, M., Oliva, M., Castellano, D., ... & Olalde, I. (2019). Evoluční a funkční dopad běžných polymorfních inverzí v lidském genomu. Přírodní komunikace, 10 (1), 1-14.

Další čtení

Robertson NG, Khetarpal U, Gutiérrez-Espeleta GA a kol. (1995). „Izolace nových a známých genů z knihovny lidského kochleárního cDNA pomocí subtraktivní hybridizace a diferenciálního screeningu“. Genomika. 23 (1): 42–50. doi:10.1006 / geno.1994.1457. PMID 7829101.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
Seki N, Ohira M, Nagase T a kol. (1998). "Charakterizace cDNA klonů v knihovnách cDNA s frakcionací podle velikosti z lidského mozku". DNA Res. 4 (5): 345–9. doi:10.1093 / dnares / 4.5.345. PMID 9455484.
Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeida S, et al. (2000). "Brokovnicové sekvenování lidského transkriptomu se značkami sekvencí exprimovanými ORF". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 97 (7): 3491–6. doi:10.1073 / pnas.97.7.3491. PMC 16267. PMID 10737800.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Peng J, Dong W, Chen Y a kol. (2007). „Prašné proteinové kinázy: primární struktura, evoluce genů, tkáňově specifická exprese a jedinečné vlastnosti katalytické domény“. Biochim. Biophys. Acta. 1759 (11–12): 562–72. doi:10.1016 / j.bbaexp.2006.10.004. PMC 4277547. PMID 17123648.
Ewing RM, Chu P, Elisma F a kol. (2007). „Mapování interakcí lidských proteinů a proteinů ve velkém měřítku hmotnostní spektrometrií“. Mol. Syst. Biol. 3 (1): 89. doi:10.1038 / msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.

Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000133059 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000042046 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid15178406-5] Zha J, Zhou Q, Xu LG, Chen D, Li L, Zhai Z, Shu HB (červen 2004). „RIP5 je RIP-homologní induktor buněčné smrti“. Biochem Biophys Res Commun. 319 (2): 298–303. doi:10.1016 / j.bbrc.2004.04.194. PMID 15178406.

[entrez-6] A ^b "Entrez Gene: RIPK5 receptor interagující protein kináza 5".

[pmid19067971-7] Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM a kol. (2008). "Nové cíle MITF identifikované pomocí dvoustupňové strategie DNA microarray". Pigment Cell Melanoma Res. 21 (6): 665–76. doi:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971.

[Lee2017-8] Lee JYW, Hsu CK, Michael M, Nanda A, Liu L, McMillan JR, Pourreyron C, Takeichi T, Tolar J, Reid E, Hayday T, Blumen SC, Abu-Mouch S, Straussberg R, Basel-Vanagaite L, Barhum Y, Zouabi Y, Al-Ajmi H, Huang HY, Lin TC, Akiyama M, Lee JYY, McLean WHI, Simpson MA, Parsons M, McGrath JA (2017) Velká intragenní delece v DSTYK je základem autosomálně recesivní komplikované spastické paraparézy, SPG23 . Am J Hum Genet 100 (2): 364-370

[9] Giner-Delgado, Carla a kol. „Evoluční a funkční dopad běžných polymorfních inverzí v lidském genomu.“ Příroda komunikace 10.1 (2019): 1-14.

[10] Giner-Delgado, C., Villatoro, S., Lerga-Jaso, J., Gayà-Vidal, M., Oliva, M., Castellano, D., ... & Olalde, I. (2019). Evoluční a funkční dopad běžných polymorfních inverzí v lidském genomu. Přírodní komunikace, 10 (1), 1-14.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]