RHOBTB3 - RHOBTB3
Rho-příbuzný protein obsahující BTB doménu 3 je protein že u lidí je kódován RHOBTB3 gen.[5][6][7]
Funkce
RHOBTB3 je členem evolučně konzervované RhoBTB podčeleď Rho GTPáz. Základní informace o RHOBTB najdete v RHOBTB1 (MIM 607351). [Dodáno společností OMIM][7]
Modelové organismy
| Charakteristický | Fenotyp |
|---|---|
| Homozygot životaschopnost | Normální |
| Plodnost | Normální |
| Tělesná hmotnost | Abnormální[8] |
| Úzkost | Normální |
| Neurologické hodnocení | Normální |
| Síla úchopu | Abnormální[9] |
| Horký talíř | Normální |
| Dysmorfologie | Normální |
| Nepřímá kalorimetrie | Normální |
| Zkouška tolerance glukózy | Normální |
| Sluchová odezva mozkového kmene | Normální |
| DEXA | Abnormální[10] |
| Radiografie | Abnormální[11] |
| Tělesná teplota | Normální |
| Morfologie očí | Normální |
| Klinická chemie | Normální |
| Hematologie | Normální |
| Lymfocyty periferní krve | Normální |
| Mikrojaderný test | Normální |
| Váha srdce | Normální |
| Histopatologie kůže | Normální |
| Histopatologie mozku | Normální |
| Citrobacter infekce | Normální[12] |
| Všechny testy a analýzy od[13][14] |
Modelové organismy byly použity při studiu funkce RHOBTB3. Podmíněný knockout myš linka, tzv Rhobtb3tm1a (KOMP) Wtsi[15][16] byl vygenerován jako součást International Knockout Mouse Consortium program - vysoce výkonný projekt mutageneze pro generování a distribuci zvířecích modelů nemocí zainteresovaným vědcům.[17][18][19]
Samci a samice prošli standardizací fenotypová obrazovka k určení účinků vypuštění.[13][20] Bylo provedeno 23 testů mutant byly pozorovány čtyři myši a čtyři významné abnormality.[13] Homozygot mutant muži měli sníženou tělesnou hmotnost a abnormální morfologii zubů; ženy snížily sílu sevření přední tlapky a obě pohlaví měla sníženou délku těla.[13]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000164292 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000021589 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Rivero F, Dislich H, Glöckner G, Noegel AA (březen 2001). "Rodina Dictyostelium discoideum rodina proteinů souvisejících s Rho". Výzkum nukleových kyselin. 29 (5): 1068–79. doi:10.1093 / nar / 29.5.1068. PMC 29714. PMID 11222756.
- ^ Boureux A, Vignal E, Faure S, Fort P (leden 2007). "Vývoj rodiny Rho ras-like GTPáz v eukaryotech". Molekulární biologie a evoluce. 24 (1): 203–16. doi:10.1093 / molbev / msl145. PMC 2665304. PMID 17035353.
- ^ A b „Entrez Gene: RHOBTB3 Rho-související BTB doména obsahující 3“.
- ^ "Údaje o tělesné hmotnosti pro Rhobtb3". Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ "Údaje o síle úchopu pro Rhobtb3". Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ „Data DEXA pro Rhobtb3“. Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ "Radiografická data pro Rhobtb3". Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ "Citrobacter data infekce pro Rhobtb3 ". Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ A b C d Gerdin AK (2010). „Genetický program Sanger Mouse: Vysoce výkonná charakterizace knockoutovaných myší“. Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ Portál myších zdrojů Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ „International Knockout Mouse Consortium“.
- ^ "Myší genomová informatika".
- ^ Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (červen 2011). „Podmíněný knockoutový zdroj pro celogenomové studium funkce myšího genu“. Příroda. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038 / příroda10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
- ^ Dolgin E (červen 2011). „Knihovna myší je vyřazena“. Příroda. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (leden 2007). "Myš ze všech důvodů". Buňka. 128 (1): 9–13. doi:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
- ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). „Sada nástrojů pro genetiku myší: odhalení funkce a mechanismu“. Genome Biology. 12 (6): 224. doi:10.1186 / gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.
Další čtení
- Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (duben 1996). „Metoda„ dvojitého adaptéru “pro vylepšenou konstrukci knihovny brokovnic“. Analytická biochemie. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
- Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W, Ricafrente JY, Wentland MA, Lennon G, Gibbs RA (duben 1997). "Velké zřetězení cDNA sekvenování". Výzkum genomu. 7 (4): 353–8. doi:10,1101 / gr. 7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
- Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Hirosawa M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (prosinec 1998). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XII. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. Výzkum DNA. 5 (6): 355–64. doi:10.1093 / dnares / 5.6.355. PMID 10048485.
- Ramos S, Khademi F, Somesh BP, Rivero F (říjen 2002). "Genomická organizace a profil exprese malých GTPáz rodiny RhoBTB u lidí a myší". Gen. 298 (2): 147–57. doi:10.1016 / S0378-1119 (02) 00980-0. PMID 12426103.
- Brandenberger R, Wei H, Zhang S, Lei S, Murage J, Fisk GJ, Li Y, Xu C, Fang R, Guegler K, Rao MS, Mandalam R, Lebkowski J, Stanton LW (červen 2004). „Charakterizace transkriptomu objasňuje signalizační sítě, které řídí růst a diferenciaci lidských ES buněk“. Přírodní biotechnologie. 22 (6): 707–16. doi:10.1038 / nbt971. PMID 15146197. S2CID 27764390.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 5 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |