Progresivní retinální atrofie - Progressive retinal atrophy - Wikipedia

"CPRA" přeadresuje tady. Pro další použití viz Zákon o veřejných záznamech v Kalifornii.

Progresivní retinální atrofie (PRA) je skupina genetický nemoci pozorované u určitých plemen psů psy a vzácněji kočky. Podobný retinitis pigmentosa u lidí[1] je charakterizována bilaterální degenerací sítnice, způsobující progresivní ztrátu zraku kulminující slepotou. Stav téměř u všech plemen se dědí jako autozomálně recesivní zvláštnost, s výjimkou sibiřský husky (zděděno jako X chromozom spojený znak) a Bullmastiff (zděděno jako autosomálně dominantní vlastnost).[2] Neexistuje žádná léčba.

Druhy PRA

Obecně jsou PRA charakterizovány počáteční ztrátou funkce buněk fotoreceptorů tyčí, po které následuje ztráta kužele, a z tohoto důvodu je noční slepota prvním významným klinickým příznakem pro většinu psů postižených PRA. Jako další poruchy sítnice lze PRA rozdělit na dysplastické onemocnění, kde buňky se vyvíjejí abnormálně a degenerativně, kdy se buňky vyvíjejí normálně, ale pak se během života psa degenerují.[3]

Zobecněná PRA je nejběžnější typ a příčiny atrofie všech nervových struktur sítnice. Centrální progresivní retinální atrofie (CPRA) je jiné onemocnění než PRA zahrnující retinální pigmentový epitel (RPE) a je také známý jako retinální pigmentová epiteliální dystrofie (RPED).

Zobecněná PRA

Běžně postižená plemena:[4]

Dysplazie rod-cone

Tento typ PRA má časný nástup těžké ztráty zraku. Je to způsobeno poruchou genu pro cGMP-fosfodiesteráza, což vede k úrovni sítnice cyklický guanosinmonofosfát desetkrát normální.[5]

Dysplazie rod-cone typu 1

  • Irský setr - Reakce prutových buněk téměř chybí. Noční slepota ve věku šesti až osmi týdnů, často slepá ve věku jednoho roku.[4]
  • Sloughi[1] - Test DNA může určit, zda Sloughis má mutovaný recesivní gen. To umožnilo chovatelům rozmnožovat se od PRA a nemoc je nyní u plemene vzácná.

Dysplázie s tyčinkami typu 2

  • Kolie - Reakce prutových buněk téměř chybí. Noční slepota ve věku šesti týdnů, slepá ve věku jednoho až dvou let.[4]

Dysplázie s tyčinkami typu 3

Dysplazie prutů

  • Norský elkhound - Charakterizovaná dysplázií buněčné jednotky tyčinky a následnou degenerací buněčné jednotky kužele. Reakce prutových buněk téměř chybí. Noční slepota ve věku šesti měsíců, slepá ve věku tří až pěti let. Z tohoto plemene byla nyní vyšlechtěna dysplázie tyčí.[4]

Časná degenerace sítnice

  • Norský elkhound - noční slepota ve věku šesti týdnů, slepá ve věku dvanácti až osmnácti měsíců.[4]

Fotoreceptorová dysplázie

To je způsobeno abnormálním vývojem jak prutových, tak kónických buněk. Psi jsou zpočátku slepí a poté postupují k denní slepotě.

Kužel degenerace

  • Aljašský malamut - Dočasná ztráta zraku za denního světla (hemeralopie ) ve věku osmi až deseti týdnů. O čtyři roky stará čistě tyčová buňka.[4]

Dystrofie kuželovými tyčemi

  • Glen of Imaal Terrier - CRD3 vede k postupné slepotě s nástupem kolem 4 let věku (často zjistitelné jako ztenčení sítnice již ve 3 letech věku). Toto onemocnění je způsobeno mutací v genu ADAM9 a je analogické s CRD9 u lidí. Genetický test je nyní k dispozici od společnosti Optigen, LLC, který identifikuje, zda je pes ovlivněn, nositel (heterozygotní) nebo jasný.

Progresivní degenerace rod-cone (PRCD)

Jedná se o onemocnění s normálním vývojem prutových a kuželových buněk, ale s pozdním nástupem degenerace prutových buněk, která postupuje do kuželových buněk. Zdědí se jako autozomálně recesivní znak a byl spojen s devátým psem chromozóm.[1]

X-vázaná PRA

Tato podmínka souvisí s X chromozom.

Dominantní PRA

Kočičí PRA

  • Habešský - Existují dvě formy. Jeden je zděděn jako autozomálně dominantní znak a má raný nástup věku. Druhý je zděděn jako autosomálně recesivní znak a má nástup středního věku.[1]
  • Časný nástup PRA byl také hlášen v domácí krátkosrstá kočka a Peršan. The siamský pravděpodobně má také dědičnou formu PRA.[6] Navzdory přesvědčení chovatelů o opaku zjevně neexistuje souvislost mezi barvou srsti u Peršanů a vývojem PRA.[7]

Centrální progresivní retinální atrofie (CPRA)

CPRA je také známá jako retinální pigmentová epiteliální dystrofie (RPED). Příčinou tohoto stavu je ztráta schopnosti retinálního pigmentového epitelu účinně zpracovávat fotoreceptor vnější segment (POS) a následná akumulace materiálu POS v RPE a ztráta funkce. Ztráta funkce RPE vede k degeneraci fotoreceptorů.[5] Vitamin E. nedostatek může hrát roli ve vývoji CPRA.[8] Je charakterizována akumulací pigmentových skvrn v sítnici obklopených retinální atrofií a skvrnitým vzhledem pigmentovaného nontapetálního fundusu. Pigmentované skvrny se nakonec spojí a vyblednou, jak se zvyšuje atrofie sítnice. Jedná se o zděděný stav (u labradorského retrívra se dědí jako autosomálně dominantní znak s proměnnou pronikavost ).[2] CPRA se vyskytuje u starších psů. Periferní vidění je zachováno po dlouhou dobu. Vidění je lepší při slabém osvětlení a lepší pro pohyblivé nebo vzdálené objekty. Ne všechny postižené psy oslepnou. Sekundární katarakta je běžná.

Běžně postižená plemena

To lze také nalézt v odrůdách pudla

Dědičná dysplázie sítnice

U Briarda existuje další onemocnění sítnice známé jako dědičná dysplázie sítnice. Tito psi jsou od narození slepí a denní vidění se liší. Dotčená štěňata mají často nystagmus. Je také známý jako lipidová retinopatie.[4]

Diagnóza

Progresivní ztráta zraku u každého psa při absenci psí glaukom nebo šedý zákal může být známkou PRA. Obvykle začíná sníženým viděním v noci, nebo nyctalopia. Mezi další příznaky patří dilatace žáci a snížil se pupilární světelný reflex. Fundoskopie při vyšetření sítnice se projeví zmenšení cév, snížená pigmentace nontapetálu fundus, zvýšený odraz od tapetum v důsledku ztenčení sítnice a později v nemoci ztmavl, atrofoval optický disk. Sekundární tvorba katarakty v zadní části objektiv může nastat pozdě v průběhu nemoci. V těchto případech může vyžadovat diagnostiku PRA elektroretinografie (ERG). Pro mnoho plemen existují specifické genetické testy krve nebo bukální sliznice pro PRA.[2]

Při absenci genetického testu lze zvířata plemen vnímavých k PRA zbavit choroby pouze postupem času - to znamená tím, že přežijí věk, ve kterém jsou příznaky PRA u jejich plemene obvykle patrné. Plemena, u nichž je gen PRA recesivní, mohou být i nadále nositeli genu a přenášet jej na své potomky, i když jim chybí příznaky a je také možné, že nástup onemocnění bude pozdější, než se očekávalo, což z něj činí v nejlepším případě nedokonalý test.

Řízení

Léčba PRA neexistuje. Většina psů trpících touto chorobou se však pozoruhodně dobře přizpůsobuje.[9] Chcete-li maximalizovat kvalitu života psa, postupujte podle těchto pokynů:

  • Neuspořádávejte nábytek, protože pes si zapamatoval rozložení prostředí
  • Při chůzi psa se slepotou od pokročilé PRA použijte krátké vodítko
  • Postavte bezpečnostní zábrany kolem bazénů nebo balkonů[9]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C d E F G h Petersen-Jones, Simon M. (2003). „Progresivní retinální atrofie: přehled“. Sborník příspěvků z 28. světového kongresu Světové veterinární asociace pro malá zvířata. Citováno 2007-03-10.
  2. ^ A b C „Zděděné retinopatie“. Veterinární příručka společnosti Merck. 2006. Citováno 2007-03-10.
  3. ^ Mellersh, Cathryn S. (2014). „Genetika očních poruch u psa“. Genetika a epidemiologie psů. 1: 3. doi:10.1186/2052-6687-1-3. ISSN  2052-6687. PMC  4574392. PMID  26401320.
  4. ^ A b C d E F G h i j k Gelatt, Kirk N. (ed.) (1999). Veterinární oftalmologie (3. vyd.). Lippincott, Williams & Wilkins. ISBN  978-0-683-30076-5.CS1 maint: další text: seznam autorů (odkaz)
  5. ^ A b Bedford, Peter (2006). „Dědičné nemoci sítnice“ (PDF). Sborník z 31. světového kongresu Světové veterinární asociace pro malá zvířata. Citováno 2007-03-10.
  6. ^ Giuliano E, van der Woerdt A (1999). „Kočičí degenerace sítnice: klinické zkušenosti a nové poznatky (1994-1997)“. J Am Anim Hosp Doc. 35 (6): 511–4. doi:10.5326/15473317-35-6-511. PMID  10580912.
  7. ^ Rah H, Maggs D, Lyons L (2006). "Nedostatek genetické asociace mezi barvami srsti, progresivní retinální atrofie a polycystické onemocnění ledvin u perských koček". J Feline Med Surg. 8 (5): 357–60. doi:10.1016 / j.jfms.2006.04.002. PMID  16777456.
  8. ^ Davidson M, Geoly F, Gilger B, McLellan G, Whitley W (1998). „Degenerace sítnice spojená s nedostatkem vitaminu E u loveckých psů“. J Am Vet Med Assoc. 213 (5): 645–51. PMID  9731258.
  9. ^ A b "Progresivní retinální atrofie u psů". Síť pro zdraví zvířat. Citováno 2019-12-21.

externí odkazy