PPEF1 - PPEF1

PPEF1
Identifikátory
Aliasy	PPEF1PP7, PPEF, PPP7C, PPP7CA, proteinová fosfatáza s doménou EF-ruka 1
Externí ID	OMIM: 300109 MGI: 1097157 HomoloGene: 55960 Genové karty: PPEF1
Umístění genu (člověk)
Chr.	X chromozom (lidský)
Konec	18,827,921 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	X chromozom (myš)
Konec	160,735,765 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba iontů železa; • vazba iontů vápníku; • aktivita protein serin / threonin fosfatáza; • aktivita fosfoprotein fosfatázy; • vazba manganových iontů; • aktivita hydrolázy; • vazba kovových iontů; • GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• cytosol; • buněčné jádro;
Biologický proces	• defosforylace bílkovin; • detekce stimulu zapojeného do smyslového vnímání; • regulace signální dráhy zprostředkované rhodopsinem;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	5475
	237178
	ENSG00000086717
	ENSMUSG00000062168
	O14829
	O35655
NM_006240; NM_152223; NM_152224; NM_152225; NM_152226;
	NM_001377986; NM_001377993; NM_001377994; NM_001377995; NM_001377996; NM_001378381; NM_001378382
	NM_011147
NP_006231; NP_689410; NP_689412; NP_001364915; NP_001364922;
	NP_001364923; NP_001364924; NP_001364925; NP_001365310; NP_001365311
	NP_035277
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Serin / threonin-protein fosfatáza s EF rukama 1 je enzym že u lidí je kódován PPEF1 gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Tento gen kóduje člena serin / threonin proteinové fosfatázy s rodinou EF-motivů. Protein obsahuje katalytickou doménu protein fosfatázy a na svém C konci alespoň dva motivy vázající vápník EF. I když jeho substrát (substráty) není znám, bylo navrženo, aby kódovaný protein hrál roli ve specifické funkci a / nebo vývoji senzorických neuronů. Tento gen sdílí vysokou sekvenční podobnost s genem Drosophila retinální degenerace C (rdgC). Bylo popsáno několik alternativně sestřižených variant transkriptu, z nichž každá kóduje odlišnou izoformu.^[7]

Interakce

Bylo prokázáno, že PPEF1 komunikovat s Kalmodulin 1.^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000086717 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000062168 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Montini E, Rugarli EI, Van de Vosse E, Andolfi G, Mariani M, Puca AA, Consalez GG, den Dunnen JT, Ballabio A, Franco B (červenec 1997). „Nová lidská serin-threonin fosfatáza související s genem Drosophila retinální degenerace C (rdgC) je selektivně exprimována v senzorických neuronech původu neurální lišty“. Lidská molekulární genetika. 6 (7): 1137–45. doi:10,1093 / hmg / 6.7.1137. PMID 9215685.
^ Sherman PM, Sun H, Macke JP, Williams J, Smallwood PM, Nathans J (říjen 1997). "Identifikace a charakterizace konzervované rodiny proteinových serin / threonin fosfatáz homologních s Drosophila retinální degenerací C". Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 94 (21): 11639–44. doi:10.1073 / pnas.94.21.11639. PMC 23563. PMID 9326663.
^ ^A ^b „Entrez Gene: PPEF1 protein fosfatáza, EF-ruka vápník vázající doména 1“.
^ Kutuzov MA, Solov'eva OV, Andreeva AV, Bennett N (květen 2002). "Protein Ser / Thr fosfatázy PPEF interagují s kalmodulinem". Komunikace pro biochemický a biofyzikální výzkum. 293 (3): 1047–52. doi:10.1016 / S0006-291X (02) 00338-8. PMID 12051765.

Další čtení

Herzig S, Neumann J (leden 2000). "Účinky serinových / threoninových proteinových fosfatáz na iontové kanály v dráždivých membránách". Fyziologické recenze. 80 (1): 173–210. doi:10.1152 / fyzrev.2000.80.1.173. PMID 10617768.
Huang X, Honkanen RE (leden 1998). "Molekulární klonování, exprese a charakterizace nové lidské serinové / threoninové proteinové fosfatázy, PP7, která je homologní s produktem C genu pro retinální degeneraci Drosophila (rdgC)". The Journal of Biological Chemistry. 273 (3): 1462–8. doi:10.1074 / jbc.273.3.1462. PMID 9430683.
Ramulu P, Kennedy M, Xiong WH, Williams J, Cowan M, Blesh D, Yau KW, Hurley JB, Nathans J (prosinec 2001). „Odezva normálního světla, integrita fotoreceptorů a defosforylace rhodopsinu u myší postrádajících obě proteinové fosfatázy s EF rukama (PPEF-1 a PPEF-2)“. Molekulární a buněčná biologie. 21 (24): 8605–14. doi:10.1128 / MCB.21.24.8605-8614.2001. PMC 100021. PMID 11713293.
Kutuzov MA, Solov'eva OV, Andreeva AV, Bennett N (květen 2002). "Protein Ser / Thr fosfatázy PPEF interagují s kalmodulinem". Komunikace pro biochemický a biofyzikální výzkum. 293 (3): 1047–52. doi:10.1016 / S0006-291X (02) 00338-8. PMID 12051765.
Gevaert K, Goethals M, Martens L, Van Damme J, Staes A, Thomas GR, Vandekerckhove J (květen 2003). "Zkoumání proteomů a analýza zpracování proteinů hmotnostní spektrometrickou identifikací tříděných N-koncových peptidů". Přírodní biotechnologie. 21 (5): 566–9. doi:10.1038 / nbt810. PMID 12665801.
Hillman RT, Green RE, Brenner SE (2005). „Nedoceněná role pro dohled nad RNA“. Genome Biology. 5 (2): R8. doi:10.1186 / gb-2004-5-2-r8. PMC 395752. PMID 14759258.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (říjen 2005). „Směrem k mapě interakční sítě lidský protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514.

Tento článek o gen na člověka X chromozom a / nebo související protein je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000086717 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000062168 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9215685-5] Montini E, Rugarli EI, Van de Vosse E, Andolfi G, Mariani M, Puca AA, Consalez GG, den Dunnen JT, Ballabio A, Franco B (červenec 1997). „Nová lidská serin-threonin fosfatáza související s genem Drosophila retinální degenerace C (rdgC) je selektivně exprimována v senzorických neuronech původu neurální lišty“. Lidská molekulární genetika. 6 (7): 1137–45. doi:10,1093 / hmg / 6.7.1137. PMID 9215685.

[pmid9326663-6] Sherman PM, Sun H, Macke JP, Williams J, Smallwood PM, Nathans J (říjen 1997). "Identifikace a charakterizace konzervované rodiny proteinových serin / threonin fosfatáz homologních s Drosophila retinální degenerací C". Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 94 (21): 11639–44. doi:10.1073 / pnas.94.21.11639. PMC 23563. PMID 9326663.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: PPEF1 protein fosfatáza, EF-ruka vápník vázající doména 1“.

[pmid12051765-8] Kutuzov MA, Solov'eva OV, Andreeva AV, Bennett N (květen 2002). "Protein Ser / Thr fosfatázy PPEF interagují s kalmodulinem". Komunikace pro biochemický a biofyzikální výzkum. 293 (3): 1047–52. doi:10.1016 / S0006-291X (02) 00338-8. PMID 12051765.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]