TMEM229B - TMEM229B

TMEM229B
Identifikátory
AliasyTMEM229B, C14orf83, transmembránový protein 229B
Externí IDMGI: 2444389 HomoloGene: 18700 Genové karty: TMEM229B
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

161145

268567

Ensembl

ENSG00000198133

ENSMUSG00000046157

UniProt

Q8NBD8

Q8BFQ2

RefSeq (mRNA)

NM_182526

NM_001170401
NM_178745
NM_001364891
NM_001364892

RefSeq (protein)

NP_001163872
NP_848860
NP_001351820
NP_001351821

Místo (UCSC)n / aChr 12: 78,96 - 79,01 Mb
PubMed Vyhledávání[2][3]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Transmembránový protein 229b je protein že u lidí je kódován TMEM229b gen.[4]

Nomenklatura

Gen TMEM229B je také známý jako C14orf83, FLJ33387, Q8NBD8, Hs.509707, Hs.712258, IPR010540 a CN083_HUMAN.[5][6][7]

Gen

Gen TMEM229B se nachází na sense strand (-) chromozomu 14 v místě 14q24.1 a pokrývá chromozomální lokus 67 936 983–67 982 021.[8] Pokrývající celkem 45 038 základní páry (bp) podél chromozomu má gen TMEM229B celkem 3 exony v primárním nesestřiženém transkriptu mRNA 4068 bp. Existuje celkem 7 variant transkriptů pro TMEM229B v rozmezí velikosti mRNA od 519 bp do 5008 bp.[9] Gen TMEM229B je lemován fosfatidylinotisol glykanovou kotvou třídy H (PIGH ), protein spojený s endoplazmatickým retikulem, konkrétně s biosyntézou kotvy GPI, a PLEK2 nalevo.[10][11] Viz obrázek 1.0. Gen je vysoce konzervovaný u obratlovců, včetně částí přibližně 3 000 párů bází 3'UTR.[12]

Distribuce tkání

Exprimovaná značka sekvence mapování genové exprese TMEM229B naznačuje, že je všudypřítomně exprimována v celém těle. TMEM229B je silněji vyjádřen v příštítná tělíska, kůže a Štítná žláza tkáně a mírně exprimovány v kostní dřeni, průdušnici, slezině, oku, mozku, slinivce břišní, mléčné žláze, střevě, játrech, brzlíku, lymfatických uzlinách, vaječnících, svalech, plicích, krvi a ledvinách.[13]

Protein

Přeložený protein TMEM229B má celkem 167 aminokyselin, což se předpokládá molekulární váha z 19 531 Daltoni.[14] Protein TMEM229B obsahuje doménu neznámé funkce, část domény rodiny DUF1113, která sahá od aminokyseliny 87 až 135.[15]

Na základě předpokládané struktury TMEM229b velmi připomíná a konexin podjednotka.[16] V poloze threoninu-139 existuje vysoce konzervované fosforylační místo.[17] Viz více zarovnání sekvence níže.

  • Komentovaný diagram genu TMEM229b (s jeho 3 exony), zralé mRNA a proteinové domény. Předpokládá se, že funkční peptid bude mít formu konexinové 4-pasové transmembránové podjednotky (viz níže).

Klinický význam

Exprese genu TMEM229B se zvyšuje v několika chorobných stavech, včetně amelanotického kožního melanomu, B-buněčný novotvar, karcinom prsu, Burkittův lymfom, kolorektální adenokarcinom, karcinom, kožní lymfom T buněk, karcinom jícnu, karcinom žaludku, glioblastom, karcinom jater, lymfom, melanom, malobuněčný karcinom plic, akutní lymfoblastická leukémie T-buněk, karcinom štítné žlázy a Wilmsův nádor jak bylo nalezeno v několika microarray experimenty.[16] Nadměrná exprese genu TMEM229B nebyla spojena jako kauzální faktor v žádném z těchto chorobných stavů.

Reference

  1. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000046157 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  3. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ "TMEM229B Gene - GeneCards | Protilátka T229B Protein T229B". GeneCards V3 - lidské geny | Genová databáze. Citováno 2011-04-19.
  5. ^ „Transmembránový protein Homo sapiens 229B (TMEM229B), mRNA“. Národní centrum pro biotechnologické informace. Americká národní lékařská knihovna. Citováno 2011-04-19.
  6. ^ "Souhrn genů a proteinů: TMEM229B". Evropský bioinformatický institut. Evropská laboratoř molekulární biologie. Archivovány od originál dne 2012-12-23. Citováno 2011-04-19.
  7. ^ "Human Gene TMEM229B (uc001xjk.2) popis a index stránky". UCSC Genome Browser. Citováno 2011-04-19.
  8. ^ „Gen: TMEM229B (ENSG00000198133)“. Ensembl Project. Evropský bioinformatický institut, Evropská laboratoř molekulární biologie a Wellcome Trust Sanger Institute. Citováno 2011-04-19.
  9. ^ "AceView synopse TMEM229B". AceView. Citováno 24. dubna 2011.
  10. ^ „Genecards“. Kompendium lidských genů. Weizmann Institute of Science se společností Xennex Inc.. Citováno 24. dubna 2011.
  11. ^ "Chromozomální oblast TMEM229B". EMBL-EBI. Citováno 24. dubna 2011.
  12. ^ „NCBI Nuceleotide BLAST“. Základní vyhledávání místního zarovnání.
  13. ^ "EST profil: TMEM229B". UniGene. Národní lékařská knihovna. Citováno 24. dubna 2011.
  14. ^ „Q8NBD8 (T229B_HUMAN)“. UniProtKB. EMBL-EBI. Citováno 2011-04-21.
  15. ^ „transmembránový protein 229B [Homo sapiens]“. Národní centrum pro biotechnologické informace. Americká národní lékařská knihovna. Citováno 2011-04-19.
  16. ^ A b "Transkripční profilování TMEM229B". EMBL-EBI. Evropská laboratoř molekulární biologie a Evropský bioinformatický institut. Citováno 24. dubna 2011.
  17. ^ „Nástroj pro predikci specifické fosforylace kinázy“.