PCSK5 - PCSK5

PCSK5
Identifikátory
Aliasy	PCSK5, PC5, PC6, PC6A, SPC6, proprotein konvertáza subtilisin / kexin typ 5
Externí ID	OMIM: 600488 MGI: 97515 HomoloGene: 21244 Genové karty: PCSK5
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 9 (lidský)
Konec	76,362,975 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 19 (myš)
Konec	17,837,632 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita endopeptidázy serinového typu; • aktivita peptidázy; • aktivita hydrolázy; • aktivita peptidázy serinového typu; • peptidová vazba; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita endopeptidázy;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • endomembránový systém; • Golgiho lumen; • membrána; • sekreční granule; • Golgiho aparát; • extracelulární oblast; • extracelulární; • trans-Golgiho síť; • integrální součást Golgiho membrány;
Biologický proces	• GO: 0019067 virový životní cyklus; • proteolýza; • ženské těhotenství; • signalizace buňka-buňka; • vývoj koronární vaskulatury; • sekrece reninu do krevního oběhu; • vývoj srdce; • proces biosyntézy cytokinů; • vývoj septa srdce; • stanovení levé / pravé symetrie; • zpracování bílkovin; • zpracování signálního peptidu; • morfogeneze končetin; • vývoj dýchací trubice; • proces biosyntézy peptidů; • implantace embrya; • zpracování peptidových hormonů; • vývoj ledvin; • vývoj embryonálního kostního systému; • vývoj embryonálního zažívacího traktu; • specifikace předního / zadního vzoru; • regulace aktivity lipoproteinové lipázy; • zpracování nervového růstového faktoru;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	5125
	18552
	ENSG00000099139
	ENSMUSG00000024713
	Q92824
	Q04592
	NM_001190482; NM_006200; NM_001372043
	NM_001163144; NM_001190483
	NP_001177411; NP_006191; NP_001358972
	NP_001156616; NP_001177412
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Proprotein konvertáza subtilisin / kexin typu 5 je enzym že u lidí je kódován PCSK5 gen, nalezený v chromozomu 9q21.3^[5]^[6]^[7] Pro tento gen jsou popsány dva alternativně sestřižené transkripty, ale pouze jeden má známou svou plnou délku.

Funkce

Protein kódovaný tímto genem patří do subtilisin -jako proprotein konvertáza rodina. Členy této rodiny jsou proproteinové konvertázy, které zpracovávají latentní prekurzorové proteiny na své biologicky aktivní produkty. Tento kódovaný protein zprostředkovává posttranslační endoproteolytické zpracování pro několik integrin alfa podjednotky. To je myšlenka zpracovat prorenin, pro-membránový typ-1 matricová metaloproteináza a HIV-1 glykoprotein gp160.^[7]

Klinický význam

Mutace v tomto genu byly spojeny s Currarino syndrom -jako malformace.^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000099139 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024713 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ van de Loo JW, Creemers JW, Kas K, Roebroek AJ, Van de Ven WJ (1996). "Přiřazení genu lidské proprotein konvertázy PCSK5 k chromozomu 9q21.3". Cytogenetický a genomový výzkum. 75 (4): 227–229. doi:10.1159/000134489. PMID 9067430.
^ Mbikay M, Seidah NG, Chrétien M, Simpson EM (červenec 1995). "Chromozomální přiřazení genů pro proprotein konvertázy PC4, PC5 a PACE 4 u myší a lidí". Genomika. 26 (1): 123–9. doi:10.1016/0888-7543(95)80090-9. PMID 7782070.
^ ^A ^b "Entrez Gene: PCSK5 proprotein konvertáza subtilisin / kexin typu 5".
^ Szumska D, Pieles G, Essalmani R, Bilski M, Mesnard D, Kaur K, Franklyn A, El Omari K, Jefferis J, Bentham J, Taylor JM, Schneider JE, Arnold SJ, Johnson P, Tymowska-Lalanne Z, Stammers D , Clarke K, Neubauer S, Morris A, Brown SD, Shaw-Smith C, Cama A, Capra V, Ragoussis J, Constam D, Seidah NG, Prat A, Bhattacharya S (červen 2008). „VACTERL / kaudální regrese / malformace podobné Currarino syndromu u myší s mutací v proprotein konvertáze Pcsk5“. Genes Dev. 22 (11): 1465–77. doi:10,1101 / gad.479408. PMC 2418583. PMID 18519639.

Další čtení

Bassi DE, Mahloogi H, Klein-Szanto AJ (2000). „Proproteinové konvertázy furin a PACE4 hrají významnou roli v progresi nádoru“. Mol. Karcinogen. 28 (2): 63–9. doi:10.1002 / 1098-2744 (200006) 28: 2 <63 :: AID-MC1> 3.0.CO; 2-C. PMID 10900462.
Moulard M, Decroly E (2001). "Zrání prekurzorů glykoproteinových obalů HIV buněčnými endoproteázami". Biochim. Biophys. Acta. 1469 (3): 121–32. doi:10.1016 / S0304-4157 (00) 00014-9. PMID 11063880.
Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Campan M, Yoshizumi M, Seidah NG, Lee ME, Bianchi C, Haber E (1996). „Zvýšené proteolytické zpracování proteinové tyrosin fosfatázy mu v konfluentních vaskulárních endoteliálních buňkách: role PC5, člena rodiny subtilisinů“. Biochemie. 35 (12): 3797–802. doi:10.1021 / bi952552d. PMID 8620001.
Vollenweider F, Benjannet S, Decroly E, Savaria D, Lazure C, Thomas G, Chrétien M, Seidah NG (1996). "Srovnávací buněčné zpracování viru lidské imunodeficience (HIV-1) obalového glykoproteinu gp160 savčími subtilisiny / kexiny podobnými konvertázami". Biochem. J. 314 (Pt 2): 521–32. doi:10.1042 / bj3140521. PMC 1217081. PMID 8670066.
Miranda L, Wolf J, Pichuantes S, Duke R, Franzusoff A (1996). „Izolace lidského genu PC6 kódujícího domnělou hostitelskou proteázu pro zpracování HIV-1 gp160 v CD4 + T lymfocytech“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 93 (15): 7695–700. doi:10.1073 / pnas.93.15.7695. PMC 38809. PMID 8755538.
Nachtigal MW, Ingraham HA (1996). „Bioactivation of Müllerian inhibiting substance during gonadal development by a kex2 / subtilisin-like endoprotease“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 93 (15): 7711–6. doi:10.1073 / pnas.93.15.7711. PMC 38812. PMID 8755541.
Mercure C, Jutras I, den R, Seidah NG, Reudelhuber TL (1996). „Prohormon konvertáza PC5 je kandidátem na zpracování enzymu pro prorenin v lidské kůře nadledvin“. Hypertenze. 28 (5): 840–6. doi:10.1161 / 01.hyp 28.5.840. PMID 8901832.
De Bie I, Marcinkiewicz M, Malide D, Lazure C, Nakayama K, Bendayan M, Seidah NG (1997). „Izoformy proprotein konvertázy PC5 jsou tříděny do různých subcelulárních kompartmentů.“. J. Cell Biol. 135 (5): 1261–75. doi:10.1083 / jcb.135.5.1261. PMC 2121096. PMID 8947550.
van de Loo JW, Creemers JW, Kas K, Roebroek AJ, Van de Ven WJ (1997). "Přiřazení genu lidské proprotein konvertázy PCSK5 k chromozomu 9q21.3". Cytogenet. Cell Genet. 75 (4): 227–9. doi:10.1159/000134489. PMID 9067430.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Moulard M, Chaloin L, Canarelli S, Mabrouk K, Darbon H, Challoin L (1998). "Zpracování retrovirové obálky glykoproteinů: strukturální výzkum místa štěpení". Biochemie. 37 (13): 4510–7. doi:10.1021 / bi972662f. PMID 9521771.
Lissitzky JC, Luis J, Munzer JS, Benjannet S, Parat F, Chrétien M, Marvaldi J, Seidah NG (2000). „Endoproteolytické zpracování integrinových pro-alfa podjednotek zahrnuje redundantní funkci furinu a proprotein konvertázy (PC) 5A, ale ne spárovaný enzym konvertující bazickou aminokyselinu (PACE) 4, PC5B nebo PC7“. Biochem. J. 346 Pt 1 (Pt 1): 133–8. doi:10.1042/0264-6021:3460133. PMC 1220832. PMID 10657249.
Yana I, Weiss SJ (2000). „Regulace aktivace matricové metaloproteinázy membrány typu 1 proteinovými konvertázami“. Mol. Biol. Buňka. 11 (7): 2387–401. doi:10,1091 / mbc.11.7.2387. PMC 14927. PMID 10888676.
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). „Klonování DNA pomocí in vitro specifické specifické rekombinace“. Genome Res. 10 (11): 1788–95. doi:10,1101 / gr. 143000. PMC 310948. PMID 11076863.
Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, Pepperkok R, Wiemann S (2001). „Systematická subcelulární lokalizace nových proteinů identifikovaných sekvenováním cDNA ve velkém měřítku“. EMBO Rep. 1 (3): 287–92. doi:10.1093 / embo-reports / kvd058. PMC 1083732. PMID 11256614.

Tento článek o gen na lidský chromozom 9 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000099139 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024713 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[Loo-5] van de Loo JW, Creemers JW, Kas K, Roebroek AJ, Van de Ven WJ (1996). "Přiřazení genu lidské proprotein konvertázy PCSK5 k chromozomu 9q21.3". Cytogenetický a genomový výzkum. 75 (4): 227–229. doi:10.1159/000134489. PMID 9067430.

[pmid7782070-6] Mbikay M, Seidah NG, Chrétien M, Simpson EM (červenec 1995). "Chromozomální přiřazení genů pro proprotein konvertázy PC4, PC5 a PACE 4 u myší a lidí". Genomika. 26 (1): 123–9. doi:10.1016/0888-7543(95)80090-9. PMID 7782070.

[entrez-7] A ^b "Entrez Gene: PCSK5 proprotein konvertáza subtilisin / kexin typu 5".

[pmid18519639-8] Szumska D, Pieles G, Essalmani R, Bilski M, Mesnard D, Kaur K, Franklyn A, El Omari K, Jefferis J, Bentham J, Taylor JM, Schneider JE, Arnold SJ, Johnson P, Tymowska-Lalanne Z, Stammers D , Clarke K, Neubauer S, Morris A, Brown SD, Shaw-Smith C, Cama A, Capra V, Ragoussis J, Constam D, Seidah NG, Prat A, Bhattacharya S (červen 2008). „VACTERL / kaudální regrese / malformace podobné Currarino syndromu u myší s mutací v proprotein konvertáze Pcsk5“. Genes Dev. 22 (11): 1465–77. doi:10,1101 / gad.479408. PMC 2418583. PMID 18519639.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]