PCDH11X - PCDH11X

PCDH11X
Identifikátory
Aliasy	PCDH11X, PCDH-X, PCDH11, PCDHX, PPP1R119, protocadherin 11 X-linked, PCDH22, PCDH11Y, PCDH-Y
Externí ID	OMIM: 300246 MGI: 2442849 HomoloGene: 13194 Genové karty: PCDH11X
Umístění genu (člověk)
Chr.	X chromozom (lidský)
Konec	92,623,230 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	X chromozom (myš)
Konec	120,910,619 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba iontů vápníku;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • buněčná membrána; • integrální součást plazmatické membrány; • membrána;
Biologický proces	• negativní regulace aktivity fosfatázy; • buněčná adheze; • homofilní buněčná adheze prostřednictvím molekul adheze na plazmatické membráně;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	27328
	245578
	ENSG00000102290
	ENSMUSG00000034755
	Q9BZA7
	n / a
NM_001168360; NM_001168361; NM_001168362; NM_001168363; NM_014522;
	NM_032967; NM_032968; NM_032969
	NM_001081385; NM_001271809; NM_001271810
NP_001161832; NP_001161833; NP_001161834; NP_001161835; NP_116750;
	NP_116751
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protocadherin 11 X-vázaný, také známý jako PCDH11X, je protein který je u lidí kódován PCDH11X gen.^[5]^[6]

Funkce

Tento gen patří do protocadherin genová rodina, podrodina kadherin nadčeleď. Kódovaný protein se skládá z extracelulární domény obsahující 7 repetinů kadherinu, transmembránové domény a cytoplazmatického ocasu, který se liší od těch klasických kadherinů. Gen je umístěn v hlavním X / Y bloku homologie a jeho Y homologu (PCDH11Y ), navzdory divergenci vedoucí ke změnám v kódující oblasti, je nejtěže příbuzným členem rodiny kadherinů. Předpokládá se, že protein hraje zásadní roli rozpoznávání buněk nezbytné pro segmentový rozvoj a fungování centrální nervový systém. Transkripty vznikající z alternativního sestřihu kódují izoformy s variabilními cytoplazmatickými doménami.^[5]

Klinický význam

V genomová asociační studie, gen PCDH11X byl spojen jako rizikový faktor v pozdním nástupu Alzheimerova choroba,^[7] ale jiné studie o různých populacích ^[8]^[9]^[10]^[11] nelze potvrdit počáteční přidružení. Klinický význam tohoto genu je nejasný a gen může hrát různé role v různých kontextech specifických pro populaci.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000102290 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000034755 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: PCDH11X protocadherin 11 X-linked“.
^ Yoshida K, Sugano S (prosinec 1999). "Identifikace nového protocadherinového genu (PCDH11) v humánní oblasti XY homologie v Xq21.3". Genomika. 62 (3): 540–3. doi:10.1006 / geno.1999,6042. PMID 10644456.
^ Carrasquillo MM, Zou F, Pankratz VS, Wilcox SL, Ma L, Walker LP, Younkin SG, Younkin CS, Younkin LH, Bisceglio GD, Ertekin-Taner N, Crook JE, Dickson DW, Petersen RC, Graff-Radford NR, Younkin SG (únor 2009). „Genetická variace v PCDH11X je spojena s náchylností k Alzheimerově chorobě s pozdním nástupem“. Nat. Genet. 41 (2): 192–8. doi:10,1038 / ng.305. PMC 2873177. PMID 19136949.
^ Lescai F, Pirazzini C, D'Agostino G, Santoro A, Ghidoni R, Benussi L, Galimberti D, Federica E, Marchegiani F, Cardelli M, Olivieri F, Nacmias B, Sorbi S, Bagnoli S, Tagliavini F, Albani D, Martinelli Boneschi F, Binetti G, Forloni G, Quadri P, Scarpini E, Franceschi C (2010). „Neschopnost replikovat asociaci rs5984894 SNP v genu PCDH11X ve sbírce 1222 pacientů s Alzheimerovou chorobou“. J. Alzheimers Dis. 21 (2): 385–8. doi:10.3233 / JAD-2010-091516. PMID 20555150.
^ Beecham GW, Naj AC, Gilbert JR, Haines JL, Buxbaum JD, Pericak-Vance MA (prosinec 2010). „Variace PCDH11X není spojena s náchylností k Alzheimerově chorobě s pozdním nástupem“. Psychiatr. Genet. 20 (6): 321–4. doi:10.1097 / YPG.0b013e32833b635d. PMC 2964434. PMID 20523261.
^ Wu ZC, Yu JT, Wang ND, Yu NN, Zhang Q, Chen W, Zhang W, Zhu QX, Tan L (říjen 2010). „Nedostatečná souvislost mezi PCDH11X genetickou variací a Alzheimerovou chorobou s pozdním nástupem v čínské populaci Han“. Brain Res. 1357: 152–6. doi:10.1016 / j.brainres.2010.08.008. PMID 20707987. S2CID 12500978.
^ Miar A, Alvarez V, Corao AI, Alonso B, Díaz M, Menéndez M, Martínez C, Calatayud M, Morís G, Coto E (2011). „Nedostatečná asociace mezi protocadherinem 11-X / Y (PCDH11X a PCDH11Y) polymorfismy a Alzheimerovou chorobou s pozdním nástupem“ (PDF). Výzkum mozku. 1383 (1383): 252–6. doi:10.1016 / j.brainres.2011.01.054. PMID 21276771. S2CID 6154815.

Další čtení

Yagi T, Takeichi M (2000). "Cadherin superrodiny geny: funkce, genomová organizace a neurologická rozmanitost". Genes Dev. 14 (10): 1169–80. doi:10.1101 / gad.14.10.1169 (neaktivní 10. 9. 2020). PMID 10817752.CS1 maint: DOI neaktivní od září 2020 (odkaz)
Nollet F, Kools P, van Roy F (2000). „Fylogenetická analýza nadrodiny kadherinů umožňuje identifikaci šesti hlavních podrodin kromě několika osamělých členů“. J. Mol. Biol. 299 (3): 551–72. doi:10.1006 / jmbi.2000.3777. PMID 10835267.
Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY a kol. (1996). „Metoda„ dvojitého adaptéru “pro vylepšenou konstrukci knihovny brokovnic“. Anální. Biochem. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
Yu W, Andersson B, Worley KC a kol. (1997). "Velké zřetězení cDNA sekvenování". Genome Res. 7 (4): 353–8. doi:10,1101 / gr. 7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
Yoshida K, Sugano S (2000). "Identifikace nového protocadherinového genu (PCDH11) v humánní oblasti XY homologie v Xq21.3". Genomika. 62 (3): 540–3. doi:10.1006 / geno.1999,6042. PMID 10644456.
Wu Q, Maniatis T (2000). „Velké exony kódující více ektodomén jsou charakteristickým rysem protocadherinových genů“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 97 (7): 3124–9. doi:10.1073 / pnas.060027397. PMC 16203. PMID 10716726.
Nagase T, Kikuno R, Ishikawa KI a kol. (2000). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XVI. Kompletní sekvence 150 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro.“ DNA Res. 7 (1): 65–73. doi:10.1093 / dnares / 7.1.65. PMID 10718198.
Blanco P, Sargent CA, Boucher CA a kol. (2000). "Zachování PCDHX u savců; exprese lidských genů X / Y převážně v mozku". Mamm. Genom. 11 (10): 906–14. doi:10,1007 / s003350010177. PMID 11003707. S2CID 6227270.
Skaletsky H, Kuroda-Kawaguchi T, Minx PJ a kol. (2003). „Oblast specifická pro muže lidského chromozomu Y je mozaikou diskrétních tříd sekvencí“. Příroda. 423 (6942): 825–37. Bibcode:2003 Natur.423..825S. doi:10.1038 / nature01722. PMID 12815422. S2CID 4415259.
Achát RJ, Choe M, Arnold AP (2004). "Pohlavní rozdíly ve struktuře a expresi genů pohlavních chromozomů CHD1Z a CHD1W v zebřích pěnkavách". Mol. Biol. Evol. 21 (2): 384–96. doi:10.1093 / molbev / msh027. PMID 14660691.
Blanco-Arias P, Sargent CA, Affara NA (2004). „Geny protocadherinu X (PCDHX) a Y (PCDHY); více mRNA izoforem kódujících variantní signální peptidy a cytoplazmatické domény“. Mamm. Genom. 15 (1): 41–52. doi:10.1007 / s00335-003-3028-7. PMID 14727141. S2CID 11097495.
Ross MT, Grafham DV, Coffey AJ a kol. (2005). „Sekvence DNA lidského chromozomu X“. Příroda. 434 (7031): 325–37. Bibcode:2005 Natur.434..325R. doi:10.1038 / nature03440. PMC 2665286. PMID 15772651.
Wilson ND, Ross LJ, Crow TJ, Volpi EV (2006). "PCDH11 je X / Y homologní u Homo sapiens, ale ne u goril goril a Pan troglodytů". Cytogenet. Genome Res. 114 (2): 137–9. doi:10.1159/000093329. PMID 16825765. S2CID 29735274.
Williams NA, Close JP, Giouzeli M, Crow TJ (2006). "Zrychlený vývoj Protocadherin11X / Y: kandidátský genový pár pro mozkovou asymetrii a jazyk". American Journal of Medical Genetics Part B. 141B (6): 623–633. doi:10,1002 / ajmg.b. 30357. PMID 16874762. S2CID 36556093.

Tento protein související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000102290 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000034755 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: PCDH11X protocadherin 11 X-linked“.

[pmid10644456-6] Yoshida K, Sugano S (prosinec 1999). "Identifikace nového protocadherinového genu (PCDH11) v humánní oblasti XY homologie v Xq21.3". Genomika. 62 (3): 540–3. doi:10.1006 / geno.1999,6042. PMID 10644456.

[Carrasquillo_2009-7] Carrasquillo MM, Zou F, Pankratz VS, Wilcox SL, Ma L, Walker LP, Younkin SG, Younkin CS, Younkin LH, Bisceglio GD, Ertekin-Taner N, Crook JE, Dickson DW, Petersen RC, Graff-Radford NR, Younkin SG (únor 2009). „Genetická variace v PCDH11X je spojena s náchylností k Alzheimerově chorobě s pozdním nástupem“. Nat. Genet. 41 (2): 192–8. doi:10,1038 / ng.305. PMC 2873177. PMID 19136949.

[Lescai_2010-8] Lescai F, Pirazzini C, D'Agostino G, Santoro A, Ghidoni R, Benussi L, Galimberti D, Federica E, Marchegiani F, Cardelli M, Olivieri F, Nacmias B, Sorbi S, Bagnoli S, Tagliavini F, Albani D, Martinelli Boneschi F, Binetti G, Forloni G, Quadri P, Scarpini E, Franceschi C (2010). „Neschopnost replikovat asociaci rs5984894 SNP v genu PCDH11X ve sbírce 1222 pacientů s Alzheimerovou chorobou“. J. Alzheimers Dis. 21 (2): 385–8. doi:10.3233 / JAD-2010-091516. PMID 20555150.

[Beecham_2010-9] Beecham GW, Naj AC, Gilbert JR, Haines JL, Buxbaum JD, Pericak-Vance MA (prosinec 2010). „Variace PCDH11X není spojena s náchylností k Alzheimerově chorobě s pozdním nástupem“. Psychiatr. Genet. 20 (6): 321–4. doi:10.1097 / YPG.0b013e32833b635d. PMC 2964434. PMID 20523261.

[Wu_2010-10] Wu ZC, Yu JT, Wang ND, Yu NN, Zhang Q, Chen W, Zhang W, Zhu QX, Tan L (říjen 2010). „Nedostatečná souvislost mezi PCDH11X genetickou variací a Alzheimerovou chorobou s pozdním nástupem v čínské populaci Han“. Brain Res. 1357: 152–6. doi:10.1016 / j.brainres.2010.08.008. PMID 20707987. S2CID 12500978.

[Miar_2011-11] Miar A, Alvarez V, Corao AI, Alonso B, Díaz M, Menéndez M, Martínez C, Calatayud M, Morís G, Coto E (2011). „Nedostatečná asociace mezi protocadherinem 11-X / Y (PCDH11X a PCDH11Y) polymorfismy a Alzheimerovou chorobou s pozdním nástupem“ (PDF). Výzkum mozku. 1383 (1383): 252–6. doi:10.1016 / j.brainres.2011.01.054. PMID 21276771. S2CID 6154815.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]