PACSIN2 - PACSIN2

PACSIN2
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	3ABH, 3ACO, 3HAJ, 3Q0K
Identifikátory
Aliasy	PACSIN2, SDPII, protein kináza C a substrát kasein kinázy v neuronech 2
Externí ID	OMIM: 604960 MGI: 1345153 HomoloGene: 21414 Genové karty: PACSIN2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 22 (lidský)
Konec	43,015,149 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 15 (myš)
Konec	83,464,606 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transportéru; • vazba cytoskeletálního proteinu; • vázání kyseliny fosfatidové; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • identická vazba na protein; • vazba lipidů; • kadherinová vazba; • vazba fosfolipidů;
Buněčná složka	• endozom; • buněčná projekce; • membrána; • intracelulární membránou vázaná organela; • mezibuněčné spojení; • ohnisková adheze; • volánová membrána; • recyklace endosomové membrány; • časný endosom; • Caveola; • extracelulární exosom; • cytoplazmatická vezikulární membrána; • cytoskelet; • cytoplazmatický váček; • vnější složka membrány; • cytoplazma; • cytosol; • buněčná membrána; • jaderná skvrna; • glutamátergická synapse;
Biologický proces	• regulace endocytózy; • kaveolinem zprostředkovaná endocytóza; • negativní regulace endocytózy; • endocytóza; • shromáždění v jeskyni; • tubulace plazmatické membrány; • lokalizace proteinu do endosomu; • morfogeneze buněčné projekce; • organizace aktinového cytoskeletu; • membránová organizace; • organizace cytoskeletu; • modulace chemického synaptického přenosu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	11252
	23970
	ENSG00000100266
	ENSMUSG00000016664
	Q9UNF0
	Q9WVE8
NM_001184970; NM_001184971; NM_007229; NM_001349968; NM_001349969;
	NM_001349970; NM_001349971; NM_001349972; NM_001349973; NM_001349974
NM_001159509; NM_001159510; NM_011862; NM_001358641; NM_001358642;
	NM_001358643; NM_001358644
NP_001171899; NP_001171900; NP_009160; NP_001336897; NP_001336898;
	NP_001336899; NP_001336900; NP_001336901; NP_001336902; NP_001336903
NP_001152981; NP_001152982; NP_035992; NP_001345570; NP_001345571;
	NP_001345572; NP_001345573
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Substrát proteinkinázy C a kaseinkinázy v proteinu neuronů 2 (Pacsin 2) je protein, který je u lidí kódován PACSIN2 gen.^[5]^[6]^[7] Pacsin 2 se podílí na tvorbě Caveolae.^[8]

Varianta rs2413739 v PACSIN2 byla spojena s aktivitou enzymu thiopurin-methyltransferáza během udržovací remisní léčby u dětí s akutní lymfoblastickou leukémií a s výskytem závažných gastrointestinálních nežádoucích účinků během léčby remisní konsolidace u dětí s akutní lymfoblastickou leukemií, většinou na základě antimetabolity merkaptopurin a methotrexát ^[9].

Interakce

PACSIN2 bylo prokázáno komunikovat s:

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000100266 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000016664 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Ritter B, Modregger J, Paulsson M, Plomann M (srpen 1999). „PACSIN 2, nový člen rodiny PACSIN cytoplazmatických adaptorových proteinů“. FEBS Lett. 454 (3): 356–62. doi:10.1016 / S0014-5793 (99) 00830-3. PMID 10431838.
^ ^A ^b ^C Modregger J, Ritter B, Witter B, Paulsson M, Plomann M (leden 2001). „Všechny tři izoformy PACSIN se vážou na endocytické proteiny a inhibují endocytózu“. J Cell Sci. 113 (24): 4511–21. PMID 11082044.
^ „Entrez Gene: PACSIN2 protein kináza C a substrát kasein kinázy v neuronech 2“.
^ Shvets, E; Ludwig, A; Nichols, BJ (srpen 2014). "Zprávy z jeskyní: aktualizace struktury a funkce caveolae". Současný názor na buněčnou biologii. 29: 99–106. doi:10.1016 / j.ceb.2014.04.011. PMID 24908346.
^ „PACSIN2 rs2413739 Vliv na farmakokinetiku thiopurinu: validační studie u pediatrických pacientů“. The Pharmacogenomics Journal. doi:10.1038 / s41397-019-0130-0.
^ Ghadimi MP, Sanzenbacher R, Thiede B, Wenzel J, Jing Q, Plomann M, Borkhardt A, Kabelitz D, Janssen O (květen 2002). "Identifikace interakčních partnerů cytosolické polyprolinové oblasti ligandu CD95 (CD178)". FEBS Lett. 519 (1–3): 50–8. doi:10.1016 / s0014-5793 (02) 02709-6. PMID 12023017.
^ Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (říjen 2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514.

Další čtení

Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (1996). „Metoda„ dvojitého adaptéru “pro vylepšenou konstrukci knihovny brokovnic“. Anální. Biochem. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W, Ricafrente JY, Wentland MA, Lennon G, Gibbs RA (1997). "Velké zřetězení cDNA sekvenování". Genome Res. 7 (4): 353–8. doi:10,1101 / gr. 7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN , Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP (1999). „Sekvence DNA lidského chromozomu 22“. Příroda. 402 (6761): 489–95. doi:10.1038/990031. PMID 10591208.
Sumoy L, Pluvinet R, Andreu N, Estivill X, Escarceller M (2001). „PACSIN 3 je nový cytoplazmatický adaptorový protein domény SH3 z rodiny genů pacsin-syndapin-FAP52“. Gen. 262 (1–2): 199–205. doi:10.1016 / S0378-1119 (00) 00531-X. PMID 11179684.
Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Böcher M, Blöcker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Düsterhöft A, Beyer A, Köhrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwälder B Obermaier B, Tampe J, Heubner D, Wambutt R, Korn B, Klein M, Poustka A (2001). „Směrem ke katalogu lidských genů a proteinů: sekvenování a analýza 500 nových kompletních proteinů kódujících lidské cDNA“. Genome Res. 11 (3): 422–35. doi:10,1101 / gr. GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
Ghadimi MP, Sanzenbacher R, Thiede B, Wenzel J, Jing Q, Plomann M, Borkhardt A, Kabelitz D, Janssen O (2002). "Identifikace interakčních partnerů cytosolické polyprolinové oblasti ligandu CD95 (CD178)". FEBS Lett. 519 (1–3): 50–8. doi:10.1016 / S0014-5793 (02) 02709-6. PMID 12023017.
Collins JE, Wright CL, Edwards CA, Davis MP, Grinham JA, Cole CG, Goward ME, Aguado B, Mallya M, Mokrab Y, Huckle EJ, Beare DM, Dunham I (2005). „Přístup ke klonování lidského ORFeome založený na anotaci genomu“. Genome Biol. 5 (10): R84. doi:10.1186 / gb-2004-5-10-r84. PMC 545604. PMID 15461802.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514.
Kessels MM, Dong J, Leibig W, Westermann P, Qualmann B (2006). „Komplexy syndapinu II s dynaminem II podporují tvorbu vezikul v trans-Golgiho síti“. J. Cell Sci. 119 (Pt 8): 1504–16. doi:10.1242 / jcs.02877. PMID 16551695.
Cuajungco MP, Grimm C, Oshima K, D'hoedt D, Nilius B, Mensenkamp AR, Bindels RJ, Plomann M, Heller S (2006). „PACSIN se váže na kationtový kanál TRPV4. PACSIN 3 moduluje subcelulární lokalizaci TRPV4“. J. Biol. Chem. 281 (27): 18753–62. doi:10,1074 / jbc.M602452200. PMID 16627472.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (2006). „Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích“. Buňka. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983.

Tento článek o gen na lidský chromozom 22 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000100266 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000016664 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10431838-5] Ritter B, Modregger J, Paulsson M, Plomann M (srpen 1999). „PACSIN 2, nový člen rodiny PACSIN cytoplazmatických adaptorových proteinů“. FEBS Lett. 454 (3): 356–62. doi:10.1016 / S0014-5793 (99) 00830-3. PMID 10431838.

[pmid11082044-6] A ^b ^C Modregger J, Ritter B, Witter B, Paulsson M, Plomann M (leden 2001). „Všechny tři izoformy PACSIN se vážou na endocytické proteiny a inhibují endocytózu“. J Cell Sci. 113 (24): 4511–21. PMID 11082044.

[entrez-7] „Entrez Gene: PACSIN2 protein kináza C a substrát kasein kinázy v neuronech 2“.

[8] Shvets, E; Ludwig, A; Nichols, BJ (srpen 2014). "Zprávy z jeskyní: aktualizace struktury a funkce caveolae". Současný názor na buněčnou biologii. 29: 99–106. doi:10.1016 / j.ceb.2014.04.011. PMID 24908346.

[9] „PACSIN2 rs2413739 Vliv na farmakokinetiku thiopurinu: validační studie u pediatrických pacientů“. The Pharmacogenomics Journal. doi:10.1038 / s41397-019-0130-0.

[pmid12023017-10] Ghadimi MP, Sanzenbacher R, Thiede B, Wenzel J, Jing Q, Plomann M, Borkhardt A, Kabelitz D, Janssen O (květen 2002). "Identifikace interakčních partnerů cytosolické polyprolinové oblasti ligandu CD95 (CD178)". FEBS Lett. 519 (1–3): 50–8. doi:10.1016 / s0014-5793 (02) 02709-6. PMID 12023017.

[pmid16189514-11] Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (říjen 2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]