Otocephaly - Otocephaly

Otocephaly
Ostatní jménaKomplex Agnathia-otocephaly,[1] komplex dysgnathie,[1] holoprosencephaly – agnathia,[1] Kanwarův syndrom[2]
Otocephaly.png
Ženské dítě s otocephaly
SpecialitaLékařská genetika
PříznakyAbsence čelisti (agnathia ), malá nebo chybějící ústa (microstomia ), tavené uši pod bradou (synotia), holoprosencephaly
Obvyklý nástup23. – 26. Den těhotenství (Carnegie fáze 10)
PříčinyGenetický
Diagnostická metodaPrenatální ultrazvuk
Diferenciální diagnostikaTreacher Collinsův syndrom, Goldenhar syndrom, Möbiusův syndrom
PrognózaMrtvé narození nebo potrat
Frekvence1:70,000

Otocephaly, také známý jako komplex agnathia – otocephaly, je velmi vzácný a smrtelný mozková porucha charakterizovaná absencí čelist (agnathia ), s ušima spojeným těsně pod bradou (synotia). Je to způsobeno narušením vývoje první odbočný oblouk. Vyskytuje se u každého 1 ze 70 000 embryí.

Příznaky a symptomy

Otocephaly s cyklopie a a proboscis

Porucha je charakterizována nepřítomností dolní čelisti (agnathia), přičemž uši jsou spojeny těsně pod bradou (synotia). Kromě agnathie a synotie patří mezi další příznaky, které se mohou u otocephaly projevit:[2]

Známky

Sewall Wright popsal dvanáct stupňů otocefalie.[3] Stupně 1 až 5 byly izolovány agnathií bez neurologických vad. Stupně 6 až 9 byly cyklopie s holoprosencefalií. Stupně 10 až 12 byly aprosopus absence prosencephalonu a mesencephalon. V aprosopus, obličej je zcela chybí z lebky, a jeden případ člověka aprosopus byl hlášen v moderní historie.[4]

Způsobit

Otocephaly je obecně výsledkem a de novo mutace. Mutace v genu PRRX1 na dlouhé paži chromozom 1 byli v některých lékařských případech.[1] Autosomální trizomie, i když převládají za podobných podmínek, jako je cyklopie, jsou u otocefalie neobvyklé.

Rozvoj

Během brzy embryogeneze, začíná se vyvíjet mnoho různých orgánových systémů. Jakékoli narušení těchto procesů má za následek složité malformace, které obvykle končí smrtí. The první odbočný oblouk se obvykle vyvíjí kolem 23. až 26. dne těhotenství, také známý jako Carnegie fáze 10. Jeho selhání obvykle vyústí v izolovanou agnatii, ale za výjimečných okolností se může objevit otocefalie. Po agenezi prvního větvového oblouku není možné vyléčení.

Prognóza

Téměř ve všech případech jsou plody s otocefalií přirozeně nebo volitelně přerušeno před narozením. Pokud je dítě přivedeno na termín, smrt nastane během několika minut kvůli dýchacích cest obstrukce.

Dějiny

Otocephaly byl poprvé popsán v roce 1717 nizozemským vědcem Theodor Kerckring. V roce 1933 provedl evoluční biolog Sewall Wright studii o otocefalii na morčatech a pojmenoval otocephaly.[3] Název pochází z řecký -odvozený Nová latina předpona oto- („ucho“) a přípona -cefalie ("hlava").

V roce 2018 indický neonatolog Kanwar Singh a jeho spolupracovníci popsali závažný případ otocephaly s cyklopií, agnathií, úplnou astomií a synotií. Tuto těžkou prezentaci nazvali Kanwarův syndrom.[2]

Reference

  1. ^ A b C d „OMIM Entry - # 202650 - AGNATHIA-OTOCEPHALY COMPLEX; AGOTC“. Online Mendelian Inheritance in Man. Citováno 2019-06-05.
  2. ^ A b C Singh, K; Sharma, S; Agarwal, K; Kalra, A (2018). „Komplex Cyclopia-otocephaly-agnathia-synotia-astomia: kazuistika“. Journal of Clinical Neonatology. 7 (3): 177. doi:10.4103 / jcn.jcn_23_18. ISSN  2249-4847.
  3. ^ A b Wright, S (listopad 1934). „O genetice subnormálního vývoje hlavy (Otocephaly) u morče“. Genetika. 19 (6): 471–505. PMC  1208510. PMID  17246734.
  4. ^ Utkus, A; Kazakevicius, R; Ptasekas, R; Kucinskas, V; Beckwith, JB; Opitz, JM (2001). „Lidská anotocefalie (aprosopus, acrania-synotia) v anatomické sbírce ve Vilniusu“. American Journal of Medical Genetics. 101 (2): 163–171. doi:10,1002 / ajmg.1320. PMID  11391661.

externí odkazy

Klasifikace