Syndrom Opsoclonus myoclonus - Opsoclonus myoclonus syndrome

Syndrom Opsoclonus myoclonus
Ostatní jménaSyndrom tanečního oka[1]
SpecialitaNeurologie  Upravte to na Wikidata

Syndrom Opsoclonus myoclonus (OMS), také známý jako opsoclonus-myoclonus-ataxia (OMA), je vzácný neurologický porucha neznámé příčiny, která se zdá být výsledkem autoimunitní proces zahrnující nervový systém. Je to extrémně vzácný stav, který postihuje méně než 1 z 10 000 000 lidí ročně. Postihuje 2 až 3% dětí s neuroblastom a údajně se vyskytuje u celiakie a nemoci neurologické a autonomní dysfunkce.[2][3]

Příznaky a symptomy

Příznaky zahrnout:

  • opsoclonus (rychlé, nedobrovolné, multivektorové (horizontální a vertikální), nepředvídatelné, konjugované rychlé pohyby očí bez intersakadický [rychlé otáčení očí] intervaly)
  • myoklonus (krátké, nedobrovolné záškuby svalu nebo skupiny svalů)
  • cerebelární ataxie, truncal a appendicular
  • afázie (jazyková porucha, při které dochází ke zhoršení řeči a porozumění řeči způsobené poškozením mozku)
  • mutismus (jazyková porucha, při které člověk nemluví navzdory důkazům řečových schopností v minulosti, často součástí větší neurologické nebo psychiatrické poruchy)
  • letargie
  • podrážděnost nebo nevolnost
  • slintat
  • strabismus (stav, kdy oči nejsou navzájem správně vyrovnány)
  • zvracení
  • poruchy spánku
  • emoční poruchy (včetně záchvatů vztek[4])

Asi polovina všech případů OMS se vyskytuje ve spojení s neuroblastom (rakovina sympatického nervového systému, která se obvykle vyskytuje u kojenců a dětí).

Průběh nemoci a klinické podtypy

Ve většině případů OMS začíná akutním vzplanutím fyzických příznaků během dnů nebo týdnů, ale některé méně zjevné příznaky, jako je podrážděnost a nevolnost může začít týdny nebo měsíce dříve.

Způsobit

U dětí je většina případů spojena s neuroblastomem a většina ostatních má podezření, že je spojena s neuroblastomem nízkého stupně, který před detekcí spontánně ustoupil. U dospělých je většina případů spojena s karcinomem prsu nebo malobuněčným karcinomem plic.[5] Je to jeden z mála paraneoplast (což znamená „nepřímo způsobené rakovinou“) syndromy, které se vyskytují u dětí i dospělých, i když mechanismus imunitní dysfunkce, který je základem syndromu dospělých, je pravděpodobně zcela odlišný.[Citace je zapotřebí ]

Předpokládá se, že a virový infekce (možná St. Louis encefalitida, Chikungunya, Epstein-Barr, Coxsackie B, enterovirus, nebo jen chřipka) způsobí zbývající případy, ačkoli přímé spojení nebylo prokázáno,[6] nebo v některých případech Lyme nemoc.[7]

OMS se obecně nepovažuje za infekční nemoc. OMS se nepřenáší geneticky.[Citace je zapotřebí ]

Diagnóza

Protože OMS je tak vzácný a vyskytuje se v průměrném věku 19 měsíců (6 až 36 měsíců), a diagnóza může být pomalý. U některých případů byla diagnostikována příčina virus. Po stanovení diagnózy OMS je v polovině případů objeven přidružený neuroblastom se střední prodlevou 3 měsíce.[8]

Interiktální EEG vzor je obvykle normální.[9]

Léčba

Neexistuje žádný známý definitivní lék na OMS. Některé léky se však osvědčily při jeho léčbě.

Některé léky používané k léčbě příznaků jsou:

  • ACTH prokázala zlepšení příznaků, ale může vést k neúplnému zotavení se zbytkovými deficity.
  • Kortikosteroidy (jako prednison nebo methylprednisolon ) používané ve vysokých dávkách (500 mg - 2 g denně intravenózně po dobu 3 až 5 dnů) může urychlit ústup příznaků. Následuje obecně velmi postupné zužování tabletkami. Většina pacientů před zužováním vyžaduje vysoké dávky po celé měsíce až roky.
  • Intravenózní imunoglobuliny (IVIg) se často používají s různými výsledky.
  • Několik dalších imunosupresivních léků, jako je cyklofosfamid a azathioprin, může být v některých případech užitečné.
  • Chemoterapie pro neuroblastom může být efektivní, i když si data v tomto okamžiku odporují a nepřesvědčují.
  • Rituximab byl použit s povzbudivými výsledky.[10]
  • K léčbě příznaků se používají jiné léky bez ovlivnění povahy onemocnění (symptomatická léčba):
    • Trazodon může být užitečné proti podrážděnosti a problémům se spánkem
  • Mezi další možnosti léčby patří plazmaferéza pro těžké, steroidy nereaguje relapsy.

Národní organizace pro vzácné poruchy (NORD) doporučuje terapii FLAIR skládající se z protokolu tří látek zahrnujícího vysokou dávku vpředu ACTH, IVIg, a rituximab který vyvinula Národní pediatrické centrum pro myoklonus a má nejlépe zdokumentované výsledky.[11] Téměř všichni pacienti (80-90%) vykazují při této léčbě zlepšení a zdá se, že míra relapsu je asi 20%.[12]

Podrobnější shrnutí současných možností léčby najdete na Možnosti léčby

Pravděpodobně je třeba se vyhnout následujícím lékům:

  • Midazolam - Může způsobit podrážděnost.
  • Melatonin - Je známo, že stimuluje imunitní systém.
  • Viz také „Inovativní přístup k problému sedativ u dětí se syndromem Opsoclonus-Myoclonus“. Pranzatelli Abstrakty. Více podrobností

Prognóza

V současné době nejsou k dispozici žádné klinicky ověřené laboratorní testy k předpovědi prognózy nebo terapeutické odpovědi.[Citace je zapotřebí ]

Nádory u dětí, u kterých se rozvine OMS, bývají zralejší a vykazují příznivou histologii a absenci amplifikace onkogenu n-myc než u podobných nádorů u dětí bez příznaků OMS.[13] Zapojení lokálních lymfatických uzlin je běžné, ale tyto děti mají zřídka vzdálené metastázy a jejich prognóza z hlediska přímých účinků na morbiditu a mortalitu nádoru je vynikající.[14] Tříletá míra přežití u dětí s nemetastázujícím neuroblastomem a OMS byla 100% podle údajů skupiny Children’s Cancer Group (shromážděných od 675 pacientů diagnostikovaných v letech 1980 až 1994); tříleté přežití u srovnatelných pacientů s OMS bylo 77%.[15] Přestože příznaky OMS obvykle reagují na steroidy a zotavení z akutních příznaků OMS může být docela dobré, děti často trpí celoživotními neurologickými následky, které zhoršují motorický, kognitivní, jazykový a behaviorální vývoj.[16][17]

Většina dětí zažije relapsující formu OMS, i když menšina bude mít monofázický průběh a je pravděpodobnější, že se uzdraví bez reziduálních deficitů.[18] Virová infekce může hrát roli v reaktivaci onemocnění u některých pacientů, u kterých se dříve vyskytla remise, pravděpodobně rozšířením populace paměťových B buněk.[19] Studie obecně tvrdí, že 70-80% dětí s OMS bude mít dlouhodobé neurologické, kognitivní, behaviorální, vývojové a akademické postižení. Jelikož neurologické a vývojové potíže nebyly hlášeny jako důsledek neuroblastomu nebo jeho léčby, má se za to, že jsou způsobeny výhradně imunitním mechanismem, který je základem OMS.[20]

Jedna studie dospěla k závěru, že: „Pacienti s OMA a neuroblastomem mají vynikající přežití, ale vysoké riziko neurologických následků. Příznivé stádium nemoci koreluje s vyšším rizikem vzniku neurologických následků. Role anti-neuronálních protilátek v pozdních následcích OMA vyžaduje další objasnění.“[15]

Další studie uvádí, že: "Zbytkové chování, jazyk a kognitivní problémy se vyskytly u většiny".[21]

Výzkum

Národní institut pro neurologické poruchy a mozkovou mrtvici (NINDS) provádí a podporuje výzkum různých pohybových poruch, včetně opsoclonus myoclonus. Tyto studie se zaměřují na hledání způsobů prevence, léčby a léčby těchto poruch a na zvyšování znalostí o nich.[22]

Nomenklatura

OMS poprvé popsal Marcel Kinsbourne v roce 1962.[23] (Termín „Opsoclonus“ vytvořil Orzechowski v roce 1913, ale byl klasicky popsán a spojen s neuroblastomem Kinsbourneem). Jiná jména pro OMS zahrnují:

  • Opsoclonus-Myoclonus-Ataxia (OMA)
  • Paraneoplastický Opsoclonus-Myoclonus Ataxia (POMA)
  • Kinsbourneův syndrom
  • Myoklonická encefalopatie kojenců
  • Syndrom Dancing Eyes-Dancing Feet
  • Syndrom Dancing Eyes (viz také Nystagmus )

Reference

  1. ^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14-- VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Opsoclonus myoclonus syndrom“. www.orpha.net. Citováno 29. října 2019.
  2. ^ Baets, J; Pals, P; Bergmans, B; Foncke, E; Smets, K; Hauman, H; Vanderwegen, L; Cras, P (2006). „Opsoclonus-myoclonus syndrom: A Clinicopathological confrontation“. Acta Neurologica Belgica. 106 (3): 142–6. PMID  17091618.
  3. ^ Deconinck, N; Scaillon, M; Segers, V; Groswasser, J. J .; Dan, B (2006). Myoclonus spojený s celiakií.pdf "Opsoclonus-myoclonus spojený s celiakií" Šek | url = hodnota (Pomoc) (PDF). Dětská neurologie. 34 (4): 312–4. doi:10.1016 / j.pediatrneurol.2005.08.034. PMID  16638509.
  4. ^ Pranzatelli, M. R .; Tate, E. D .; Dukart, W. S .; Flint, M. J .; Hoffman, M. T .; Oksa, A. E. (2005). „Poruchy spánku a záchvaty vzteku u syndromu opsoclonus-myoclonus: reakce na trazodon“. The Journal of Pediatrics. 147 (3): 372–8. CiteSeerX  10.1.1.531.9696. doi:10.1016 / j.jpeds.2005.05.016. PMID  16182678.
  5. ^ Shukla, Rakesh; Ahuja, RC; Kumar, Rajesh; Singh, Dilip; Sinha, Manish (2010). „Syndrom Opsoclonus – myoklonus způsobený virem varicella-zoster“. Annals of Indian Academy of Neurology. 13 (3): 211–2. doi:10.4103/0972-2327.70876. PMC  2981762. PMID  21085535.
  6. ^ Peter, L; Jung, J; Tilikete, C; Ryvlin, P; Mauguiere, F (2006). „Opsoclonus-myoclonus jako projev boreliózy“. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 77 (9): 1090–1. doi:10.1136 / jnnp.2006.091728. PMC  2077735. PMID  16914760.
  7. ^ Pranzatelli, M. R. (1992). „Neurobiologie syndromu opsoclonus-myoclonus“. Klinická neurofarmakologie. 15 (3): 186–228. doi:10.1097/00002826-199206000-00002. PMID  1394242. S2CID  3772556.
  8. ^ Ronald, David. Clinical Pediatric Neurology, 3. vydání, 2009, strana 205.
  9. ^ Pranzatelli MR, Tate ED, Travelstead AL, Longee D (leden 2005). „Imunologické a klinické odpovědi na rituximab u dítěte se syndromem opsoclonus-myoclonus“. Pediatrie. 115 (1): e115–9. doi:10.1542 / peds.2004-0845. PMID  15601813.
  10. ^ „Vliv zvýšené imunosuprese na vývojové výsledky syndromu Opsoclonus Myoclonus (OMS)“. ResearchGate. Citováno 2015-09-04.
  11. ^ „Syndrom Opsoclonus-Myoclonus - NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy)“. Citováno 2015-09-04.
  12. ^ Cooper R, Khakoo Y, Matthay KK, Lukens JN, Seeger RC, Stram DO, Gerbing RB, Nakagawa A, Shimada H (červen 2001). „Syndrom opsoclonus-myoklonus-ataxie u neuroblastomu: histopatologické rysy - zpráva od Child Cancer Group“. Med. Pediatr. Oncol. 36 (6): 623–9. doi:10,1002 / mpo.1139. PMID  11344493.
  13. ^ Gesundheit B, Smith CR, Gerstle JT, Weitzman SS, Chan HS (září 2004). „Ataxie a sekreční průjem: dva neobvyklé paraneoplastické syndromy vyskytující se souběžně u stejného pacienta s ganglioneuroblastomem“. J. Pediatr. Hematol. Oncol. 26 (9): 549–52. doi:10.1097 / 01.mph.0000139414.66455.a4. PMID  15342979. S2CID  38910287.
  14. ^ A b Rudnick E, Khakoo Y, Antunes NL, Seeger RC, Brodeur GM, Shimada H, Gerbing RB, Stram DO, Matthay KK (červen 2001). „Syndrom opsoclonus-myoclonus-ataxie u neuroblastomu: klinický výsledek a antineuronální protilátky - zpráva ze studie Children’s Cancer Group“. Med. Pediatr. Oncol. 36 (6): 612–22. doi:10,1002 / mpo.1138. PMID  11344492.
  15. ^ Mezey LE, Harris CM (duben 2002). "Adaptivní kontrola sakád u dětí se syndromem tanečního oka". Ann. N. Y. Acad. Sci. 956 (1): 449–52. Bibcode:2002NYASA.956..449M. doi:10.1111 / j.1749-6632.2002.tb02852.x. PMID  11960837. S2CID  20271643.
  16. ^ Dale RC (květen 2003). „Childhood opsoclonus myoclonus“. Lancet Neurol. 2 (5): 270. doi:10.1016 / S1474-4422 (03) 00374-0. PMID  12849175. S2CID  46321544.
  17. ^ Mitchell WG, Brumm VL, Azen CG, Patterson KE, Aller SK, Rodriguez J (říjen 2005). „Podélné hodnocení neurodevelopmentu u dětí s opsoclonus-ataxií“. Pediatrie. 116 (4): 901–7. doi:10.1542 / peds.2004-2377. PMID  16199699. S2CID  34072100.
  18. ^ Armstrong MB, Robertson PL, Castle VP (listopad 2005). „Zpožděný, opakující se syndrom opsoclonus-myoklonus reagující na plazmaferézu“. Pediatr. Neurol. 33 (5): 365–7. doi:10.1016 / j.pediatrneurol.2005.05.018. PMID  16243225.
  19. ^ Hayward K, Jeremy RJ, Jenkins S, Barkovich AJ, Gultekin SH, Kramer J, Crittenden M, Matthay KK (říjen 2001). „Dlouhodobé neurobehaviorální výsledky u dětí s neuroblastomem a syndromem opsoclonus-myoclonus-ataxia: vztah k nálezům MRI a anti-neuronovými protilátkami“. J. Pediatr. 139 (4): 552–9. doi:10.1067 / mpd.2001.118200. PMID  11598603.
  20. ^ Tate ED, Allison TJ, Pranzatelli MR, Verhulst SJ (2005). „Neuroepidemiologické trendy u 105 amerických případů dětského syndromu opsoclonus-myoclonus“ (PDF). J Pediatr Oncol Nurs. 22 (1): 8–19. doi:10.1177/1043454204272560. PMID  15574722. S2CID  5173790.
  21. ^ „NINDS Opsoclonus Myoclonus Information Page“. Národní institut neurologických poruch a mozkové mrtvice. Citováno 9. října 2011.
  22. ^ Kinsbourne M (srpen 1962). „Myoklonická encefalopatie kojenců“. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatrie. 25 (3): 271–6. doi:10.1136 / jnnp.25.3.271. PMC  495454. PMID  21610907.

Další čtení

  • Mitchell WG, Davalos-Gonzalez Y, Brumm VL, Aller SK, Burger E, Turkel SB, Borchert MS, Hollar S, Padilla S (leden 2002). „Opsoclonus-ataxie způsobená dětským neuroblastomem: vývojové a neurologické následky“. Pediatrie. 109 (1): 86–98. PMID  11773546.
  • Pranzatelli MR, Travelstead AL, Tate ED, Allison TJ, Moticka EJ, Franz DN, Nigro MA, Parke JT, Stumpf DA, Verhulst SJ (květen 2004). „Markery B- a T-buněk u syndromu opsoclonus-myoclonus: imunofenotypizace lymfocytů mozkomíšního moku“. Neurologie. 62 (9): 1526–32. doi:10.1212 / WNL.62.9.1526. PMID  15136676. S2CID  71988257.
  • Rothenberg AB, Berdon WE, D'Angio GJ, Yamashiro DJ, Cowles RA (červenec 2009). „Souvislost mezi neuroblastomem a syndromem opsoclonus-myoclonus: historický přehled“. Pediatr Radiol. 39 (7): 723–6. doi:10.1007 / s00247-009-1282-x. PMID  19430769. S2CID  24523263.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje