Oční myastenie - Ocular myasthenia

Tento článek obsahuje seznam obecných Reference, ale zůstává z velké části neověřený, protože postrádá dostatečné odpovídající vložené citace. Prosím pomozte zlepšit tento článek představuji přesnější citace. (Únor 2010) (Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony)

Oční myasthenia gravis (MG) je onemocnění neuromuskulární spojení což má za následek charakteristickou variabilitu svalové slabosti a únavy. MG je autoimunitní onemocnění kde jsou vytvářeny anomální protilátky proti přirozeně se vyskytujícím acetylcholin receptory v dobrovolných svalech. MG může být omezen na oční svaly (oční MG), což vede k náhlému nástupu slabosti / únavy očních víček nebo pohybu očí. MG může zahrnovat i další svalové skupiny (generalizovaný MG ).

Příznaky a symptomy

Ačkoli tyto blokující protilátky mohou být omezeny na jeden z větších svalů odpovědných za pohyb obličeje nebo přívěsků nebo za dýchání, přibližně 90% pacientů s MG nakonec trpí postižením očí. Nejběžnějšími příznaky jsou dvojité vidění (diplopie ) a oční víčkaptóza ), zatímco žák je vždy ušetřen. Diplopie nastává, když MG postihuje jednotlivce extraokulární sval v jednom oku, což omezuje pohyb očí a vede k dvojitému vidění, když je oko otočeno směrem k postiženému svalu. Ptóza nastává, když levator palpebrae superioris (sval zodpovědný za elevaci očních víček) je ovlivněn na jedné nebo na obou stranách, což vede k poklesu očních víček. I když tyto příznaky nemusí být u dobře odpočinutých pacientů snadno patrné, slabost lze obvykle vyvolat cvičením běžně postižených svalů (např. Tím, že se pacient dívá vzhůru po dobu asi 60 sekund).

V 75% případů MG je počáteční projev v oku. Během 2 let bude u 80% pacientů s očním nástupem MG postupovat k zapojení dalších svalových skupin, čímž se vyvine generalizovaný MG.^{[Citace je zapotřebí ]} Pokud je MG omezen na oční svaly po dobu delší než 3 roky, existuje 94% pravděpodobnost, že se příznaky nezhorší ani nezobecní.^{[Citace je zapotřebí ]}

Kromě asymetrické ptózy (která se zhoršuje únavou, trvalým pohledem a na konci dne) a variabilním omezením extraokulárních svalů / diplopie patří mezi další klinické příznaky oční MG také evokace pohledu nystagmus (rychlý, nedobrovolný, oscilační pohyb oční bulvy) a Coganovo škubání víčka (škubnutí horního víčka je přítomno, když se pacient dívá rovně dopředu po 10–15 sekundách dolů).

Patofyziologie

Svalová kontrakce je obvykle výsledkem elektrických signálů odesílaných z centrálního nervového systému do svalových vláken nervové impulsy. Na neuromuskulárním spojení se tato elektrická zpráva přeměňuje na chemickou zprávu, když se acetylcholin uvolňuje z nervových vláken a váže se na odpovídající receptory na svalové vlákno.

V MG se produkují protilátky, které blokují acetylcholinové receptory, zabraňují vazbě molekuly na receptor a vedou k narušení komunikace mezi nervovým systémem a svalem, což má za následek svalovou únavu a někdy i paralýzu. Autoprotilátky proti acetylcholinovým receptorům jsou detekovatelné u 70–90% pacientů s generalizovanou MG, ale pouze 50% u oční MG.

Přednost pro oční svaly

Přesné důvody preferenčního zapojení očních svalů v MG nejsou dobře známy, ale existuje několik myšlenkových směrů.

Funkční hypotézy navrhují, že ačkoliv může být ovlivněno více svalů, deficit může být v očích patrnější z několika důvodů. Mírná slabost v končetině může být tolerována, ale mírná slabost v extraokulárních svalech by vedla k vychýlení obou očí, dokonce i jejich malý stupeň by mohl vést k diplopii. Oči mohou být také méně schopné přizpůsobit se proměnlivé slabosti, protože extraokulární svaly používají spíše vizuální než proprioceptivní (body position-sensing) podněty pro jemné doladění.

Imunologické hypotézy předpokládají, že mohou existovat rozdíly v protilátkách v očním MG oproti generalizovanému MG, které mohou upřednostňovat svaly odpovědné za pohyb očí a elevaci očních víček.

Fyziologické hypotézy navrhují, že je to jedinečná struktura a funkce extraokulárních svalů, které je předurčují k slabosti v MG. Ve srovnání s končetinovými svaly jsou extraokulární svaly menší, obsluhované více nervovými vlákny a patří mezi nejrychleji se stahující svaly v těle. Tato vyšší úroveň aktivity je může předisponovat k únavě v MG. Některé zprávy navíc naznačují, že v extraokulárních svalech může být méně acetylcholinových receptorů oproti svalům končetin.

Diagnóza

Variabilní průběh MG může diagnostiku ztížit. Stručně řečeno, diagnóza MG závisí hlavně na anamnéze pacienta a fyzikálních nálezech, se zvláštním důrazem na neurologické, oční motilitu a vyšetření očních víček. Pacienti budou často popisovat střídání ptózy (poklesnutí víčka na jednom oku, které se zlepší, poté následuje ptóza na druhém oku), stejně jako diplopie, která se během dne zhoršuje (se zvyšující se únavou extraokulárních svalů).

A tensilon Může být použit test (edrophonium chlorid), který dočasně blokuje rozklad acetylcholinu a krátce zmírňuje slabost; falešně negativní výsledky jsou však běžné. Jedno vlákno elektromyografie lze použít k elektrické stimulaci jednotlivých svalových vláken k určení, zda je přítomna svalová slabost. Diagnózu MG lze potvrdit také krevním vyšetřením, které měří množství přítomné blokující protilátky, ale pouze 70% očních pacientů s MG má detekovatelné hladiny protilátek. Doporučují se také další laboratorní a obrazové testy na běžně spojená onemocnění štítné žlázy, brzlíku a autoimunitních onemocnění.

Léčba

Prognóza bývá pro pacienty s MG dobrá. Často je nejlepší neléčit mírné případy MG. Management vyžaduje vyhýbání se lékům, které mohou zhoršit neuromuskulární přenos, jako je např aminoglykosidová antibiotika, chinolonová antibiotika, beta-blokátory, chlorochin, antiarytmika, blokátory kalciového kanálu, někteří antikonvulziva a intravenózně jódovaný kontrast je třeba se vyhnout.

MG je samozřejmě charakteristicky variabilní, s frekvencí diplopie a ptózy ovlivněnými environmentálními, emočními a fyzickými faktory, jako je jasné sluneční světlo, stres, virová onemocnění, menstruace, těhotenství atd. U každého pacienta může nastat spontánní remise, která přetrvává roky. Ve studii o přirozené historii generalizované MG u 168 pacientů (s průměrným sledováním 12 let) došlo u 14% k úplné remisi.

Pacienti s mírnou až středně těžkou oční myasthenie jsou obvykle zpočátku léčeni orálně anticholinesteráza agenti, Mestinon (pyridostigmin ) jsou nejčastěji používanými. S těmito látkami nebyly provedeny žádné randomizované klinické studie a tato léčba je často neúspěšná, zejména při řešení diplopie. Imunosupresivní poté je zahájena terapie a obvykle je zvolen prostředek volby prednison. V malé kontrolované studii tento lék prokázal větší účinnost než pyridostigmin.^[1] Steroid terapie je kontroverzní, ale v jiné studii výsledky naznačily, že prednison snižuje progresi do generalizované MG.^[2] Vzhledem k vedlejším účinkům, které se běžně vyskytují při léčbě chronickými kortikosteroidy, a potížím s odstavováním pacientů od užívání steroidů bez exacerbace příznaků neexistuje jediný doporučený dávkovací režim. Odpověď na léčbu prednisonem je různá.

Navíc by pacienti s MG měli být vyšetřeni na tymomy a pokud je nalezen, měli by podstoupit operaci k řešení tohoto stavu. A profylaktický thymektomie je kontroverzní, ale ukázalo se, že je užitečný u mladých pacientů s MG s akutním onemocněním do 3 let od vzniku onemocnění, u pacientů se zvětšenými brzlíky a u nichž je chirurgický zákrok nízkorizikový a u pacientů s generalizovaným MG, kteří nereagují na léčbu .

Příznaky oční MG lze řešit i neléčivými prostředky. Ptózu lze korigovat umístěním berlí na brýlích a páskou ptózy ke zvednutí očních víček. Diplopie může být řešena okluzí s očními záplatami, matnou čočkou, okluzivní kontaktní čočkou nebo jednoduše umístěním neprůhledné pásky přes část brýlí. K brýlím diplopického pacienta lze také připevnit plastové hranoly (Fresnelovy hranoly), což umožňuje vyrovnání vidění z obou očí v postiženém směru, ale jsou často problematické, pokud často kolísá stupeň svalové slabosti, a tedy i nesprávné vyrovnání očí.

Epidemiologie

Na rozdíl od generalizovaného MG se čistě oční MG vyskytuje rovnoměrně u žen i mužů, má vyšší výskyt u osob korejského původu a je pravděpodobně spojen s nemoc štítné žlázy, thymomy (20% výskyt),^[3] a další autoimunitní onemocnění, jako je sklerodermie, systémový lupus erythematodes, revmatoidní artritida, Hashimotova tyroiditida, roztroušená skleróza, a oftalmopatie štítné žlázy.

Poznámky

Reference