Ztráta sluchu s kraniofaciálními syndromy - Hearing loss with craniofacial syndromes - Wikipedia

Ztráta sluchu s kraniofaciálními syndromy je běžný jev. Mnoho z těchto multianomálních poruch zahrnuje strukturální malformace vnější nebo střední ucho, což je významné ztráta sluchu velmi pravděpodobně.

Treacher Collinsův syndrom

Jedinci se syndromem Treacher Collins mají často obojí rozštěp patra a ztráta sluchu, kromě jiných postižení. Ztráta sluchu je často sekundární u chybějících, malých nebo neobvykle tvarovaných uší (mikrotie ) a běžně vyplývá z malformací střední ucho. Vědci zjistili, že většina pacientů se syndromem Treacher Collins je symetrická vnější ucho abnormality kanálu a symetricky dysmorfní nebo chybí ossicles v střední ucho prostor. Vnitřní ucho struktura je do značné míry normální. Většina pacientů vykazuje mírný stav sluchové postižení nebo větší a typ ztráty je obecně a vodivá ztráta sluchu. Pacienti se syndromem Treacher Collins vykazují ztráty sluchu podobné těm u pacientů se znetvořenými nebo chybějícími ossicles (Pron et al., 1993).

Sekvence Pierra Robina

Osoby se sekvencí Pierre Robin (PRS) jsou vystaveny většímu riziku poškození sluchu než osoby s rozštěpem rtu a / nebo patra bez PRS. Jedna studie ukázala průměrně 83% ztrátu sluchu v PRS, ve srovnání se 60% u rozštěpených jedinců bez PRS (Handzic et al., 1995). Podobně jedinci s PRS typicky vykazují vodivé, bilaterální ztráty sluchu, které jsou většího stupně než u jedinců s rozštěpem bez PRS. Výpotek středního ucha je obecně zjevný, bez malformací středního ucha ani vnitřního ucha. V souladu s tím řízení ušní trubice (myringotomie trubice) je často efektivní a může obnovit normální hladinu sluchu (Handzic et al., 1995).

Sticklerův syndrom

Ztráta sluchu nejtypičtější u pacientů s Sticklerovým syndromem je a senzorineurální ztráta sluchu, což naznačuje, že zdroj schodku spočívá v vnitřní ucho, vestibulocochlear nerv nebo zpracovatelská centra mozku. Szymko-Bennett et al. (2001) zjistili, že celková ztráta sluchu u Type I Sticklerův syndrom je obecně mírný a není významně progresivní. Ztráta sluchu je častější u vyšších frekvencí, od přibližně 4000–8000 Hz (Szymko-Bennett et al., 2001). Tato mírně progresivní senzorineurální ztráta nebo významnější ztráty (spojené s typy II a III Sticklerův syndrom) je přítomen asi u 80% pacientů s Sticklerovým syndromem. Jiní pacienti jsou však také náchylní ke ztrátám vodivosti, podobně jako pacienti s nesyndromickou rozštěpem (Peterson-Falzone et al., 2001).

Apertův syndrom

Pacienti s Apertův syndrom mají vysoký výskyt onemocnění středního ucha, zánět středního ucha a vodivá ztráta sluchu (Perterson-Fazone et al., 2001). Vodivá ztráta sluchu je v této populaci často vidět kvůli téměř stálému onemocnění středního ucha (Gould et al., 1982). Anomálie vnitřního ucha byly dále popsány v Apertův syndrom, jako je dilatace vestibul, dysplastické půlkruhové kanály a kochleární malformace (Zhou G et al. Otol Neurotol. 2009 Únor; 30 (2): 184-9)

Crouzonův syndrom

Pacienti s Crouzonovým syndromem někdy vykazují malformace zevního ucha a / nebo středního ucha, jako je např. boltce (Peterson-Falzone et al., 2001). Literatura naznačuje, že osoby s Crouzonovým syndromem obvykle mají vodivá ztráta sluchu způsobené výpotkem středního ucha (nebo tekutinou ve středním uchu) a perforací až k ossikulární fixaci (ossicles ), intratympanické kostní hmoty (ušní bubínek ), ossikulární anomálie a uzavření oválné okno. Pacienti s a senzorineurální ztráta sluchu byly také hlášeny, ale je méně pravděpodobné, že k nim dojde.

Pfeifferův syndrom

A vodivá ztráta sluchu spolu s onemocněním středního ucha se nejčastěji vyskytuje u pacientů s Pfeifferovým syndromem; i když se také objevily zprávy o smíšené ztrátě sluchu. Ztráta sluchu je nejčastěji způsobena stenózou nebo atrézie z zvukovod, střední ucho hypoplázie a ossikulární hypoplázie (Vallino-Napoli, 1996).

Ektrodaktylie – ektrodermální dysplazie – rozštěpový syndrom

Vodivá ztráta sluchu bylo hlášeno mnoha lidmi se syndromem ektrodaktylie – ektodermální dysplázie – rozštěp (EEC) ve spojení s rozštěp patra (Perterson-Falzone, 2001).

Saethre – Chotzenův syndrom

U syndromu Saethre – Chotzen mohou být uši nízko posazené, dozadu rotované, mohou mít další drobné anomálie a může existovat přítomnost vodivá ztráta sluchu nebo smíšená ztráta sluchu (Perterson-Falszone, 2001). Ztráta sluchu v této skupině může být také způsobena onemocněním středního ucha, když je přítomen rozštěp patra.^[1]

Velokardiofaciální syndrom

Asi 70% jedinců s velokardiofaciálním syndromem (VCFS) má drobné ušní malformace nebo malformace ucha. U tohoto syndromu jsou uši obvykle nízko posazené a poněkud dozadu otočené. Kromě vnějších malformací jsou jedinci s VCFS zranitelnější zánět středního ucha z důvodu přítomnosti rozštěpu nebo jiné formy velofaryngeální nedostatečnost. Ztráta sluchu spojená s VCFS je vodivá, pokud je přítomna zánět středního ucha (Peterson-Falzone et al., 2001). Existují také sporadické zprávy o senzorineurální ztráta sluchu a smíšená ztráta sluchu. Z jedinců s VCFS, kteří mají ztrátu sluchu, pouze 11% mělo senzorineurální ztrátu a 5% smíšenou ztrátu (Reyes et al., 1999).

Hemifaciální mikrosomie

Jedinci s hemifaciální mikrosomií, nazývanou také okuloaurikulo-vertebrální spektrum, mají často malformace uší. Tyto malformace mohou být ve formě preaurikulárních ušních jamek, úplné absence ušního boltce, stenózy nebo atrézie zevního zvukovodu, ossikulárních malformací, deformací středního ucha a neúplné pneumatizace spánkové kosti. Rahbar et al. (2001) zjistili, že 95% jedinců s tímto syndromem má ušní malformaci nějakého typu. Kromě malformací uší, a vodivá ztráta sluchu mohou být přítomny, typicky od mírné po těžkou. Jsou také hlášeny případy kochleární zapojení a senzorineurální ztráta sluchu. Rahbar et al. (2001) zjistili, že 86% pacientů s hemifaciální mikrosomií má vodivou ztrátu sluchu a 10% má senzorineurální ztrátu sluchu. Mezi závažností dysmorfických znaků a stupněm ztráty sluchu neexistuje žádná korelace, což znamená, že jedinci s mírnými malformacemi mohou mít vážně zhoršený sluch.

Nagerův syndrom

Jedinci s Nagerovým syndromem mají obvykle malformace ušního boltce, vnějšího zvukovodu a středního ucha, včetně ossicles. Tyto malformace byly zjištěny u 80% jedinců s Nagerovým syndromem. Malformace vnitřního ucha se však v této populaci typicky nevyskytují. Onemocnění středního ucha je běžné u jedinců s Nagerovým syndromem. Chronický zánět středního ucha a Eustachova trubice deformace může mít za následek vodivá ztráta sluchu. Z tohoto důvodu je u této populace klíčová včasná detekce a léčba onemocnění středního ucha. Senzorineurální ztráta sluchu není typickou charakteristikou Nagerova syndromu; podmnožina jedinců se smíšenou ztrátou sluchu v důsledku progresivní senzorineurální složky v kombinaci s typickou vodivou ztrátou sluchu (Herrman et al., 2005).

Viz také

• Syndrom delece 22q11.2

Reference

externí odkazy

• Rozštěp patra-kraniofaciální deník online u vědeckých, recenzovaných článků o tématech souvisejících s rozštěpem.