NFASC - NFASC

NFASC
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	3P3Y, 3P40
Identifikátory
Aliasy	NFASC, NF, NRCAML, neurofascin, NEDCPMD
Externí ID	OMIM: 609145 MGI: 104753 HomoloGene: 24945 Genové karty: NFASC
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	205,022,822 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 1 (myš)
Konec	132,741,797 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• specifické vazby na proteinovou doménu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba na proteiny zapojená do heterotypické adheze mezi buňkami;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • membrána; • ohnisková adheze; • myelin; • buněčná membrána; • Schwannova buňka microvillus; • intracelulární; • axon; • paranodální spojení; • axon počáteční segment; • paranodová oblast axonu; • extracelulární exosom; • uzel Ranvier; • granulovaná membrána bohatá na ficolin-1; • dendrit; • integrální součást plazmatické membrány;
Biologický proces	• shlukování napěťově řízených sodíkových kanálů; • vývoj periferního nervového systému; • přenos nervového impulsu; • heterotypická adheze mezi buňkami; • organizace synapse; • lokalizace proteinu do paranodové oblasti axonu; • buněčná adheze; • sestava paranodálního spojení; • myelinizace; • lokalizace proteinu do juxtaparanodové oblasti axonu; • axonové vedení; • degranulace neutrofilů; • lokalizace proteinu na plazmatickou membránu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	23114
	269116
	ENSG00000163531
	ENSMUSG00000026442
	O94856
	Q810U3
NM_001005387; NM_001005388; NM_001005389; NM_001160331; NM_001160332;
	NM_001160333; NM_015090; NM_001365986; NM_001378330; NM_001378331; NM_001378329
	NM_001160316; NM_001160317; NM_001160318; NM_182716
NP_001005388; NP_001005389; NP_001153803; NP_001153804; NP_001153805;
	NP_055905; NP_001352915; NP_001365259; NP_001365260; NP_001365258
	NP_001153788; NP_001153789; NP_001153790; NP_874385
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Neurofascin je protein že u lidí je kódován NFASC gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Neurofascin je Rodina L1 imunoglobulin molekula buněčné adheze (vidět L1CAM ) zahrnutý do něčeho, zůčastnit se čeho axon subcelulární cílení a synapse formace během neurální vývoj.^[7]^[8]

Klinický význam

Homozygotní mutace způsobující ztrátu Nfasc155 způsobuje těžkou vrozenou hypotonii, kontraktury prstů na rukou a nohou a žádnou reakci na dotek nebo bolest.^[9]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000163531 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000026442 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Volkmer H, Hassel B, Wolff JM, Frank R, Rathjen FG (červenec 1992). "Struktura axonální povrchové rozpoznávací molekuly neurofascinu a její vztah k neurální podskupině nadrodiny imunoglobulinů". The Journal of Cell Biology. 118 (1): 149–61. doi:10.1083 / jcb.118.1.149. PMC 2289533. PMID 1377696.
^ Burmeister M, Ren Q, Makris GJ, Samson D, Bennett V (červenec 1996). „Geny pro adhezní molekuly buněk neuronové imunoglobulinové domény neurofascin a Nr-CAM mapují na myší chromozomy 1 a 12 a homologní lidské chromozomy“. Savčí genom. 7 (7): 558–9. doi:10,1007 / s003359900168. PMID 8672144.
^ ^A ^b "Entrez Gene: NFASC neurofascinový homolog (kuře)".
^ Ango F, di Cristo G, Higashiyama H, Bennett V, Wu P, Huang ZJ (říjen 2004). „Subcelulární gradient neurofascinu na bázi ankyrinu, protein rodiny imunoglobulinů, směruje GABAergní inervaci do počátečního segmentu purkinje axonu“. Buňka. 119 (2): 257–72. doi:10.1016 / j.cell.2004.10.004. PMID 15479642.
^ Smigiel R, Sherman DL, Rydzanicz M, Walczak A, Mikolajkow D, Krolak-Olejnik B, Kosinska J, Gasperowicz P, Biernacka A, Stawinski P, Marciniak M, Andrzejewski W, Boczar M, Krajewski P, Sasiadek MM, Brophy PJ, Ploski R (srpen 2018). „Homozygotní mutace v genu pro neurofascin ovlivňující gliovou izoformu neurofascinu způsobuje závažnou poruchu neurového vývoje s hypotonií, amimií a areflexií“. Lidská molekulární genetika. 27 (21): 3669–3674. doi:10,1093 / hmg / ddy277. PMC 6196652. PMID 30124836.

Další čtení

Hortsch M (říjen 1996). "Rodina L1 molekul adheze nervových buněk: staré proteiny provádějící nové triky". Neuron. 17 (4): 587–93. doi:10.1016 / S0896-6273 (00) 80192-0. PMID 8893017.
Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H, Kikuno R, Ohara O, Nagase T (červen 2002). „Konstrukce klonů cDNA připravených na expresi pro geny KIAA: ruční kurace 330 klonů cIANA KIAA“. Výzkum DNA. 9 (3): 99–106. CiteSeerX 10.1.1.500.923. doi:10.1093 / dnares / 9.3.99. PMID 12168954.
Tuvia S, Garver TD, Bennett V (listopad 1997). „Fosforylační stav tyrosinu FIGQY neurofascinu určuje aktivitu vázání ankyrinů a vzorce buněčné segregace.“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 94 (24): 12957–62. Bibcode:1997PNAS ... 9412957T. doi:10.1073 / pnas.94.24.12957. PMC 24245. PMID 9371782.
Ren Q, Bennett V (květen 1998). „Palmitoylace neurofascinu v místě v doméně překlenující membránu vysoce konzervovaná mezi rodinou L1 molekul buněčné adheze“. Journal of Neurochemistry. 70 (5): 1839–49. doi:10.1046 / j.1471-4159.1998.70051839.x. PMID 9572267.
Zhang X, Davis JQ, Carpenter S, Bennett V (listopad 1998). „Strukturální požadavky na asociaci neurofascinu s ankyrinem“. The Journal of Biological Chemistry. 273 (46): 30785–94. doi:10.1074 / jbc.273.46.30785. PMID 9804856.
Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (říjen 1998). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XI. Kompletní sekvence 100 nových klonů cDNA z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. Výzkum DNA. 5 (5): 277–86. doi:10.1093 / dnares / 5.5.277. PMID 9872452.
Koroll M, Rathjen FG, Volkmer H (duben 2001). „Molekula neurofascinu pro rozpoznávání neurálních buněk interaguje se synteninem-1, ale ne se synteninem-2, přičemž obě tyto látky odhalují samoasociovací aktivitu.“. The Journal of Biological Chemistry. 276 (14): 10646–54. doi:10,1074 / jbc.M010647200. PMID 11152476.
Ratcliffe CF, Westenbroek RE, Curtis R, Catterall WA (červenec 2001). „Sodné kanály beta1 a beta3 podjednotky se spojují s neurofascinem prostřednictvím jejich extracelulární domény podobné imunoglobulinu“. The Journal of Cell Biology. 154 (2): 427–34. doi:10.1083 / jcb.200102086. PMC 2150779. PMID 11470829.
Jenkins SM, Kizhatil K, Kramarcy NR, Sen A, Sealock R, Bennett V (listopad 2001). „FIGQY fosforylace definuje diskrétní populace molekul adheze buněk L1 v místech kontaktu buňka-buňka a v migrujících neuronech“. Journal of Cell Science. 114 (Pt 21): 3823–35. PMID 11719549.
Jenkins SM, Bennett V (listopad 2001). „Ankyrin-G souřadnice sestavy spektrálního skeletu membrány, napěťově řízených sodíkových kanálů a L1 CAM v počátečních segmentech Purkinjeho neuronu“. The Journal of Cell Biology. 155 (5): 739–46. doi:10.1083 / jcb.200109026. PMC 2150881. PMID 11724816.
Charles P, Tait S, Faivre-Sarrailh C, Barbin G, Gunn-Moore F, Denisenko-Nehrbass N, Guennoc AM, Girault JA, Brophy PJ, Lubetzki C (únor 2002). „Neurofascin je gliový receptor pro axonální komplex paranodin / Caspr-kontaktin v axogliálním spojení“. Aktuální biologie. 12 (3): 217–20. doi:10.1016 / S0960-9822 (01) 00680-7. PMID 11839274.
Kizhatil K, Wu YX, Sen A, Bennett V (září 2002). „Nová aktivita dvojitého kortinu při rozpoznávání fosfo-FIGQY tyrosinu v cytoplazmatické doméně neurofascinu“. The Journal of Neuroscience. 22 (18): 7948–58. doi:10.1523 / jneurosci.22-18-07948.2002. PMC 6758080. PMID 12223548.
Gollan L, Salomon D, Salzer JL, Peles E (prosinec 2003). „Caspr reguluje zpracování kontaktinu a inhibuje jeho vazbu na neurofascin“. The Journal of Cell Biology. 163 (6): 1213–8. doi:10.1083 / jcb.200309147. PMC 2173730. PMID 14676309.

Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000163531 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000026442 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid1377696-5] Volkmer H, Hassel B, Wolff JM, Frank R, Rathjen FG (červenec 1992). "Struktura axonální povrchové rozpoznávací molekuly neurofascinu a její vztah k neurální podskupině nadrodiny imunoglobulinů". The Journal of Cell Biology. 118 (1): 149–61. doi:10.1083 / jcb.118.1.149. PMC 2289533. PMID 1377696.

[pmid8672144-6] Burmeister M, Ren Q, Makris GJ, Samson D, Bennett V (červenec 1996). „Geny pro adhezní molekuly buněk neuronové imunoglobulinové domény neurofascin a Nr-CAM mapují na myší chromozomy 1 a 12 a homologní lidské chromozomy“. Savčí genom. 7 (7): 558–9. doi:10,1007 / s003359900168. PMID 8672144.

[entrez-7] A ^b "Entrez Gene: NFASC neurofascinový homolog (kuře)".

[pmid15479642-8] Ango F, di Cristo G, Higashiyama H, Bennett V, Wu P, Huang ZJ (říjen 2004). „Subcelulární gradient neurofascinu na bázi ankyrinu, protein rodiny imunoglobulinů, směruje GABAergní inervaci do počátečního segmentu purkinje axonu“. Buňka. 119 (2): 257–72. doi:10.1016 / j.cell.2004.10.004. PMID 15479642.

[Smigiel2018-9] Smigiel R, Sherman DL, Rydzanicz M, Walczak A, Mikolajkow D, Krolak-Olejnik B, Kosinska J, Gasperowicz P, Biernacka A, Stawinski P, Marciniak M, Andrzejewski W, Boczar M, Krajewski P, Sasiadek MM, Brophy PJ, Ploski R (srpen 2018). „Homozygotní mutace v genu pro neurofascin ovlivňující gliovou izoformu neurofascinu způsobuje závažnou poruchu neurového vývoje s hypotonií, amimií a areflexií“. Lidská molekulární genetika. 27 (21): 3669–3674. doi:10,1093 / hmg / ddy277. PMC 6196652. PMID 30124836.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]