Rodina L1 - L1 family

Neurofascin
Identifikátory
SymbolL1
InterProIPR026965
Membranome214

The Rodina L1 je rodina molekuly buněčné adheze který zahrnuje čtyři různé L1 -jako proteiny. Jsou členy nadrodiny imunoglobulinů (IgSF CAM ). Členové rodiny L1 u lidí se nazývají L1 nebo L1cam, CHL1 (blízký homolog L1), Neurofascin a NRCAM (Molekula adheze buněk související s NgCAM). Členové rodiny L1 se nacházejí na neuronech, zejména na jejich axonech. Někdy se vyskytují na glíách, jako jsou Schwannovy buňky, radiální glia a Bergmann glia buňky a jako takové jsou důležité pro migraci nervových buněk během vývoje. Členové rodiny L1 jsou exprimováni v království obratlovců a bezobratlých.

Členové rodiny L1 jsou schopni vázat se na řadu dalších proteinů. Jako molekuly buněčné adheze se často „homofilně“ váží na sebe; například L1 na jedné buňce se váže na L1 na sousední buňce. Členové rodiny L1 se také "heterofilně" váží na členy contactinu nebo CNTN1 rodina. Členové rodiny L1 se vážou na mnoho cytoplazmatických proteinů, jako jsou Ankyriny, proteiny ezrin-moesin-radixin (ERM), signální molekuly jako src (gen src ) a erk (Extracelulární signální regulované kinázy ) a proteiny důležité při obchodování, jako je AP-2.

NrCAM a neurofascin oba mají motivy vázající PDZ doménu třídy 1 na svých koncích COOH. NrCAM se může vázat SAP102 a další členové Rodina MAGUK.

Role v těle:„Význam L1 v nervovém vývoji byl odhalen několika způsoby. U lidí mohou mít mutace v genu L1 zničující následky. V extrémních případech se děti rodí se smrtelným stavem hydrocefalus („voda v mozku“). Děti s méně závažnými mutacemi typicky vykazují mentální retardaci a potíže s ovládáním pohybů končetin (spasticita). Pitvy u pacientů, kteří zemřeli na onemocnění s nedostatkem L1, odhalují pozoruhodný stav: často jim chybí dva velké nervové ústrojí, jeden běží ve dvou polovinách mozku a druhý mezi mozkem a míchou. Absence takových nervových traktů naznačuje, že L1 se podílí na růstu axonů v embryonálním nervovém systému. “**

externí odkazy