NELL1 - NELL1

NELL1
Identifikátory
Aliasy	NELL1, IDH3GL, NRP1, neurální EGFL jako 1
Externí ID	OMIM: 602319 MGI: 2443902 HomoloGene: 4486 Genové karty: NELL1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 11 (lidský)
Konec	21,575,686 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba iontů vápníku; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba protein kinázy C.; • vazba na heparin;
Buněčná složka	• cytoplazma; • perinukleární oblast cytoplazmy; • extracelulární oblast; • jaderný obal; • buněčné jádro;
Biologický proces	• regulace genové exprese; • negativní regulace proliferace osteoblastů; • diferenciace buněk; • pozitivní regulace diferenciace osteoblastů; • vývoj nervového systému; • pozitivní regulace mineralizace kostí; • negativní regulace katabolického procesu buněčných bílkovin;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	4745
	338352
	ENSG00000165973
	ENSMUSG00000055409
	Q92832
	Q2VWQ2
	NM_001288713; NM_001288714; NM_006157; NM_201551
	NM_001037906
	NP_001275642; NP_001275643; NP_006148; NP_963845
	NP_001032995
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein kináza C vázající protein NELL1 také známý jako Protein podobný NEL 1 (NELL1) nebo Nel-příbuzný protein 1 (NRP1) je a protein že u lidí je kódován NELL1 gen.^[4]^[5]^[6]

Funkce

Tento gen kóduje a cytoplazmatický protein, který obsahuje epidermální růstový faktor (EGF) podobné opakování. Zakódováno heterotrimerní protein se může podílet na regulaci buněčného růstu a diferenciace. Podobný protein u hlodavců se podílí na kraniosynostóza. Alternativní varianta spoje byl popsán, ale jeho celovečerní sekvence nebyla stanovena.^[5]

Nedávná studie vědců z UCLA ukazuje, že podávání proteinu NELL-1 intravenózně stimuluje významnou tvorbu kostí prostřednictvím regenerační schopnosti kmenové buňky.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000165973 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Watanabe TK, Katagiri T, Suzuki M, Shimizu F, Fujiwara T, Kanemoto N, Nakamura Y, Hirai Y, Maekawa H, Takahashi E (březen 1997). „Klonování a charakterizace dvou nových lidských cDNA (NELL1 a NELL2) kódujících proteiny se šesti opakováními podobnými EGF“. Genomika. 38 (3): 273–6. doi:10.1006 / geno.1996.0628. PMID 8975702.
^ ^A ^b „Entrez Gene: NELL1 NEL-like 1 (chicken)“.
^ ^A ^b „Studie odhaluje vliv bílkoviny pro tvorbu kostí na kostní kmenové buňky“.

Další čtení

Auffray C, Behar G, Bois F a kol. (1995). "[OBRÁZEK: molekulární integrace analýzy lidského genomu a jeho exprese]". Comptes Rendus de l'Académie des Sciences, Série III. 318 (2): 263–72. PMID 7757816.
Ting K, Vastardis H, Mulliken JB, et al. (1999). "Lidská NELL-1 vyjádřená v unilaterální koronální synostóze". J. Bone Miner. Res. 14 (1): 80–9. doi:10.1359 / jbmr.1999.14.1.80. PMID 9893069. S2CID 25664089.
Luce MJ, Burrows PD (1999). „Neuronální geny NELL1 a NELL2 související s EGF jsou exprimovány v hemopoetických buňkách a vývojově regulovány v B linii“. Gen. 231 (1–2): 121–6. doi:10.1016 / S0378-1119 (99) 00093-1. PMID 10231576.
Kuroda S, Oyasu M, Kawakami M a kol. (1999). "Biochemická charakterizace a analýza exprese proteinů NELL1 a NELL2 podobných nervovému trombospondinu-1." Biochem. Biophys. Res. Commun. 265 (1): 79–86. doi:10.1006 / bbrc.1999.1638. PMID 10548494.
Maeda K, Matsuhashi S, Tabuchi K a kol. (2002). „Mozkové specifické lidské geny, NELL1 a NELL2, jsou převážně exprimovány v neuroblastomu a jiných embryonálních neuroepiteliálních nádorech“. Neurol. Med. Chir. (Tokio). 41 (12): 582–8, diskuse 589. doi:10,2176 / nmc.41,582. PMID 11803583.
Zhang X, Kuroda S, Carpenter D a kol. (2002). "Kraniosynostóza u transgenních myší nadměrně exprimujících Nell-1". J. Clin. Investovat. 110 (6): 861–70. doi:10,1172 / JCI15375. PMC 151127. PMID 12235118.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Okamoto K, Matsuzaka Y, Yoshikawa Y a kol. (2004). „Identifikace genu podobného genu genu podobného genu IDH3GL (IDH3GL) závislého na NAD + a jeho genetické polymorfismy“. Gen. 323: 141–8. doi:10.1016 / j.gene.2003.09.014. PMID 14659887.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Tsutsumi S, Kamata N, Vokes TJ a kol. (2004). „Nový gen kódující domnělý transmembránový protein je mutován v gnathodiaphyseal dysplasia (GDD)“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 74 (6): 1255–61. doi:10.1086/421527. PMC 1182089. PMID 15124103.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Lim J, Hao T, Shaw C a kol. (2006). „Síť interakce protein-protein pro lidské zděděné ataxie a poruchy degenerace Purkyňových buněk“. Buňka. 125 (4): 801–14. doi:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID 16713569. S2CID 13709685.
Truong T, Zhang X, Pathmanathan D a kol. (2007). „Gen nell-1 spojený s kraniosynostózou je regulován runx2“. J. Bone Miner. Res. 22 (1): 7–18. doi:10.1359 / jbmr.061012. PMID 17042739. S2CID 24485075.
Jin Z, Mori Y, Yang J a kol. (2007). „Hypermethylace genu nel-like 1 je běžnou a časnou událostí a je spojena se špatnou prognózou u adenokarcinomu jícnu v rané fázi“. Onkogen. 26 (43): 6332–40. doi:10.1038 / sj.onc.1210461. PMID 17452981.

Tento článek o gen na lidský chromozom 11 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000165973 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[3] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8975702-4] Watanabe TK, Katagiri T, Suzuki M, Shimizu F, Fujiwara T, Kanemoto N, Nakamura Y, Hirai Y, Maekawa H, Takahashi E (březen 1997). „Klonování a charakterizace dvou nových lidských cDNA (NELL1 a NELL2) kódujících proteiny se šesti opakováními podobnými EGF“. Genomika. 38 (3): 273–6. doi:10.1006 / geno.1996.0628. PMID 8975702.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: NELL1 NEL-like 1 (chicken)“.

[medicalxpress-6] A ^b „Studie odhaluje vliv bílkoviny pro tvorbu kostí na kostní kmenové buňky“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]