NDUFB9 - NDUFB9

NDUFB9
Identifikátory
Aliasy	NDUFB9, B22, CI-B22, LYRM3, UQOR22, NADH: podjednotka ubichinon oxidoreduktázy B9, MC1DN24
Externí ID	OMIM: 601445 MGI: 1913468 HomoloGene: 3669 Genové karty: NDUFB9
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 8 (lidský)
Konec	124,580,648 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 15 (myš)
Konec	58,939,488 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Aktivita NADH dehydrogenázy (ubichinon); • GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• mitochondriální vnitřní membrána; • komplex mitochondriálních dýchacích řetězců I.; • transport elektronů; • membrána; • mitochondrie;
Biologický proces	• smyslové vnímání zvuku; • oxidačně-redukční proces; • transport mitochondriálních elektronů, NADH na ubichinon; • sestava komplexu mitochondriálních dýchacích řetězců I.;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	4715
	66218
	ENSG00000147684
	ENSMUSG00000022354
	Q9Y6M9
	Q9CQJ8
	NM_005005; NM_001278645; NM_001278646; NM_001311168
	NM_023172; NM_001364808
	NP_001265574; NP_001265575; NP_001298097; NP_004996
	NP_075661; NP_001351737
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

NADH dehydrogenáza [ubichinon] 1 beta subkomplexní podjednotka 9 je enzym že u lidí je kódován NDUFB9 gen.^[5]^[6] NADH dehydrogenáza (ubichinon) 1 beta subkomplexní podjednotka 9 je doplňkovou podjednotkou NADH dehydrogenáza (ubichinon) komplex, který se nachází v mitochondriální vnitřní membrána. Je také známý jako Komplex I. a je největším z pěti komplexů elektronový transportní řetězec.^[7]

Struktura

Gen NDUFB9 se nachází na q rameni chromozom 8 na pozici 13,3 a je 10 884 párů bází dlouhý. NDUFB9 protein váží 22 kDa a je složen ze 179 aminokyselin.^[8]^[9] NDUFB9 je podjednotka enzymu NADH dehydrogenáza (ubichinon), největší z dýchacích komplexů. Konstrukce je ve tvaru L s dlouhou, hydrofobní transmembránový doména a hydrofilní doména pro periferní rameno, která zahrnuje všechna známá redoxní centra a vazebné místo NADH.^[7] Bylo poznamenáno, že N-terminál hydrofobní doména má potenciál být složena do alfa šroubovice přes vnitřní mitochondriální membrána s C-terminál hydrofilní doména interagující s globulárními podjednotkami komplexu I. Vysoce konzervovaný dvoudoménová struktura naznačuje, že tato vlastnost je zásadní pro funkci proteinu a že hydrofobní doména působí jako kotva pro NADH dehydrogenáza (ubichinon) komplex na vnitřní mitochondriální membráně.^[6]

Funkce

Protein kódovaný tímto genem je doplňkovou podjednotkou více podjednotky NADH: ubichinon oxidoreduktáza (komplex I ), který se přímo nepodílí na katalýze. Savčí komplex I se skládá ze 45 různých podjednotek. Najde se na mitochondriální vnitřní membrána. Tento proteinový komplex má aktivitu NADH dehydrogenázy a aktivitu oxidoreduktázy. Přenáší elektrony z NADH do dýchací řetězec. Předpokládá se, že okamžitý akceptor elektronů pro enzym ubichinon. Alternativní sestřih dochází v tomto místě a byly identifikovány dvě varianty transkriptu kódující odlišné izoformy.^[6] Zpočátku, NADH váže se na komplex I a přenáší dva elektrony na isoalloxazinový kruh z flavin mononukleotid (FMN) protetické rameno k vytvoření FMNH₂. Elektrony jsou přenášeny řadou klastry železo-síra (Fe-S) v protetickém rameni a nakonec na koenzym Q10 (CoQ), který je redukován na ubichinol (CoQH₂). Tok elektronů mění redoxní stav proteinu, což vede ke konformační změně a strK. posun ionizovatelného postranního řetězce, který pumpuje čtyři vodíkové ionty z mitochondriální matrice.^[7]

Klinický význam

Mutace v NDUFB9 vedoucí ke snížení proteinu NDUFB9 a množství i aktivita komplexu I se ukázala jako kauzální mutace vedoucí k Komplexní nedostatek I..^[10]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000147684 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022354 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Gu JZ, Lin X, Wells DE (září 1996). „Lidská podjednotka B22 mapy NADH-ubichinonoxidoreduktázy se mapuje do oblasti chromozomu 8, která se účastní branchio-oto-renálního syndromu. Genomika. 35 (1): 6–10. doi:10.1006 / geno.1996.0316. PMID 8661098.
^ ^A ^b ^C „Entrez Gene: NDUFB9 NADH dehydrogenáza (ubichinon) 1 beta subkomplex, 9, 22 kDa“.
^ ^A ^b ^C Voet D, Voet JG, Pratt CW (2013). „Kapitola 18“. Základy biochemie: život na molekulární úrovni (4. vydání). Hoboken, NJ: Wiley. str. 581–620. ISBN 978-0-470-54784-7.
^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (říjen 2013). „Integrace biologie a medicíny srdečních proteomů pomocí specializované znalostní databáze“. Výzkum oběhu. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338.
^ „NADH dehydrogenáza [ubichinon] 1 beta podkomplex podjednotka 9“. Srdeční organelární proteinová atlasová znalostní databáze (COPaKB).
^ Haack, TB; Madignier, F; Herzer, M; Lamantea, E; Danhauser, K; Invernizzi, F; Koch, J; Freitag, M; Drost, R; Hillier, já; Haberberger, B; Mayr, JA; Ahting, U; Tiranti, V; Rötig, A; Iuso, A; Horvath, R; Tesařová, M; Baric, já; Uziel, G; Rolinski, B; Sperl, W; Meitinger, T; Zeviani, M; Freisinger, P; Prokisch, H (únor 2012). „Mutační screening 75 kandidátských genů ve 152 případech s nedostatkem komplexu I identifikuje patogenní varianty v 16 genech včetně NDUFB9“. Journal of Medical Genetics. 49 (2): 83–9. doi:10.1136 / jmedgenet-2011-100577. PMID 22200994. S2CID 13907809.

Další čtení

Emahazion T, Beskow A, Gyllensten U, Brookes AJ (1998). "Intronové radiační hybridní mapování 15 komplexních I genů řetězce transportu lidských elektronů". Cytogenet. Cell Genet. 82 (1–2): 115–9. doi:10.1159/000015082. PMID 9763677. S2CID 46818955.
Loeffen JL, Triepels RH, van den Heuvel LP a kol. (1999). "cDNA osmi nukleárních kódovaných podjednotek NADH: ubichinon oxidoreduktáza: charakterizace cDNA lidského komplexu dokončena". Biochem. Biophys. Res. Commun. 253 (2): 415–22. doi:10.1006 / bbrc.1998.9786. PMID 9878551.
Lin X, Wells DE, Kimberling WJ, Kumar S (1999). „Lidský gen NDUFB9: genomová organizace a možný kandidátský gen spojený s poruchou hluchoty mapovaný na chromozom 8q13“. Hučení. Hered. 49 (2): 75–80. doi:10.1159/000022848. PMID 10077726. S2CID 25197216.
Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeida S, et al. (2000). "Brokovnicové sekvenování lidského transkriptomu se značkami sekvencí exprimovanými ORF". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 97 (7): 3491–6. Bibcode:2000PNAS ... 97.3491D. doi:10.1073 / pnas.97.7.3491. PMC 16267. PMID 10737800.
Ye Z, Connor JR (2000). „Klonování cDNA amplifikací cirkularizovaných cDNA prvního řetězce odhaluje mRNA nereagující na železo nereagující na IRE“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 275 (1): 223–7. doi:10,1006 / bbrc.2000.3282. PMID 10944468.
Zhang QH, Ye M, Wu XY a kol. (2001). „Klonování a funkční analýza cDNA s otevřenými čtecími rámci pro 300 dříve nedefinovaných genů exprimovaných v CD34 + hematopoetických kmenových / progenitorových buňkách“. Genome Res. 10 (10): 1546–60. doi:10,1101 / gr. 140200. PMC 310934. PMID 11042152.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Stelzl U, Worm U, Lalowski M a kol. (2005). „Síť interakce lidský protein-protein: zdroj pro anotování proteomu“. Buňka. 122 (6): 957–68. doi:10.1016 / j.cell.2005.08.029. hdl:11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0. PMID 16169070. S2CID 8235923.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T a kol. (2005). „Směrem k mapě interakční sítě lidský protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Natur.437.1173R. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000147684 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022354 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8661098-5] Gu JZ, Lin X, Wells DE (září 1996). „Lidská podjednotka B22 mapy NADH-ubichinonoxidoreduktázy se mapuje do oblasti chromozomu 8, která se účastní branchio-oto-renálního syndromu. Genomika. 35 (1): 6–10. doi:10.1006 / geno.1996.0316. PMID 8661098.

[entrez-6] A ^b ^C „Entrez Gene: NDUFB9 NADH dehydrogenáza (ubichinon) 1 beta subkomplex, 9, 22 kDa“.

[Biochem-7] A ^b ^C Voet D, Voet JG, Pratt CW (2013). „Kapitola 18“. Základy biochemie: život na molekulární úrovni (4. vydání). Hoboken, NJ: Wiley. str. 581–620. ISBN 978-0-470-54784-7.

[COPaKB-8] Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (říjen 2013). „Integrace biologie a medicíny srdečních proteomů pomocí specializované znalostní databáze“. Výzkum oběhu. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338.

[url_COPaKB-9] „NADH dehydrogenáza [ubichinon] 1 beta podkomplex podjednotka 9“. Srdeční organelární proteinová atlasová znalostní databáze (COPaKB).

[10] Haack, TB; Madignier, F; Herzer, M; Lamantea, E; Danhauser, K; Invernizzi, F; Koch, J; Freitag, M; Drost, R; Hillier, já; Haberberger, B; Mayr, JA; Ahting, U; Tiranti, V; Rötig, A; Iuso, A; Horvath, R; Tesařová, M; Baric, já; Uziel, G; Rolinski, B; Sperl, W; Meitinger, T; Zeviani, M; Freisinger, P; Prokisch, H (únor 2012). „Mutační screening 75 kandidátských genů ve 152 případech s nedostatkem komplexu I identifikuje patogenní varianty v 16 genech včetně NDUFB9“. Journal of Medical Genetics. 49 (2): 83–9. doi:10.1136 / jmedgenet-2011-100577. PMID 22200994. S2CID 13907809.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]