NDUFB7 - NDUFB7

NDUFB7
Identifikátory
Aliasy	NDUFB7, B18, CI-B18, NADH: podjednotka ubichinon oxidoreduktázy B7
Externí ID	OMIM: 603842 MGI: 1914166 HomoloGene: 3059 Genové karty: NDUFB7
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 19 (lidský)
Konec	14,572,066 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Aktivita NADH dehydrogenázy (ubichinon); • Aktivita NADH dehydrogenázy;
Buněčná složka	• mitochondriální vnitřní membrána; • komplex mitochondriálních dýchacích řetězců I.; • mitochondriální mezimembránový prostor; • transport elektronů; • membrána; • mitochondrie;
Biologický proces	• oxidačně-redukční proces; • transport mitochondriálních elektronů, NADH na ubichinon; • sestava komplexu mitochondriálních dýchacích řetězců I.;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	4713
	66916
	ENSG00000099795
	ENSMUSG00000033938
	P17568
	Q9CR61
	NM_004146
	NM_025843
	NP_004137
	NP_080119
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

NADH dehydrogenáza [ubichinon] 1 beta subkomplexní podjednotka 7, také známý jako komplex I-B18, je enzym že u lidí je kódován NDUFB7 gen.^[4]^[5]^[6] NADH dehydrogenáza (ubichinon) 1 beta podkomplex podjednotka 7 je doplňkovou podjednotkou NADH dehydrogenáza (ubichinon) komplex, který se nachází v mitochondriální vnitřní membrána. Je také známý jako Komplex I. a je největším z pěti komplexů elektronový transportní řetězec.^[7]

Gen

Gen NDUFB7 je lokalizován na p rameni chromozom 19 na pozici 13,12 a je 6 000 párů bází dlouhý.^[8]^[9]

Struktura

NDUFB7 protein váží 16,4 kDa a je složen ze 137 aminokyselin.^[8]^[9] NDUFB7 je podjednotka enzymu NADH dehydrogenáza (ubichinon), největší z dýchacích komplexů. Konstrukce je ve tvaru L s dlouhou, hydrofobní transmembránový doména a hydrofilní doména pro periferní rameno, která zahrnuje všechna známá redoxní centra a vazebné místo NADH.^[7] NDUFB7 a NDUFB8 Bylo prokázáno, že se nacházejí na mezimembránovém povrchu komplex I.^[10] Bylo poznamenáno, že N-terminál hydrofobní doména má potenciál být složena do alfa šroubovice přes vnitřní mitochondriální membrána s C-terminál hydrofilní doména interagující s globulárními podjednotkami komplexu I. Vysoce konzervovaný dvoudoménová struktura naznačuje, že tato vlastnost je zásadní pro funkci proteinu a že hydrofobní doména působí jako kotva pro NADH dehydrogenáza (ubichinon) komplex na vnitřní mitochondriální membráně.^[6]

Funkce

Protein kódovaný tímto genem je doplňkovou podjednotkou více podjednotky NADH: ubichinon oxidoreduktáza (komplex I ), který se přímo nepodílí na katalýze. Savčí komplex I se skládá ze 45 různých podjednotek. Najde se na mitochondriální vnitřní membrána. Tento proteinový komplex má aktivitu NADH dehydrogenázy a aktivitu oxidoreduktázy. Přenáší elektrony z NADH do dýchací řetězec. Předpokládá se, že okamžitý akceptor elektronů pro enzym ubichinon. Alternativní sestřih dochází v tomto místě a byly identifikovány dvě varianty transkriptu kódující odlišné izoformy.^[6] Zpočátku, NADH váže se na komplex I a přenáší dva elektrony na isoalloxazinový kruh z flavin mononukleotid (FMN) protetické rameno k vytvoření FMNH₂. Elektrony jsou přenášeny řadou klastry železo-síra (Fe-S) v protetickém rameni a nakonec na koenzym Q10 (CoQ), který je redukován na ubichinol (CoQH₂). Tok elektronů mění redoxní stav proteinu, což vede ke konformační změně a strK. posun ionizovatelného postranního řetězce, který pumpuje čtyři vodíkové ionty z mitochondriální matrice.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000099795 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Emahazion T, Beskow A, Gyllensten U, Brookes AJ (listopad 1998). "Intronové radiační hybridní mapování 15 komplexních genů I lidského transportního řetězce elektronů". Cytogenetika a genetika buněk. 82 (1–2): 115–9. doi:10.1159/000015082. PMID 9763677. S2CID 46818955.
^ Triepels R, Smeitink J, Loeffen J, Smeets R, Trijbels F, van den Heuvel L (duben 2000). „Charakterizace cDNA lidského komplexu I NDUFB7 a 17,2-kDa a mutační analýza 19 genů frakce HP u pacientů s komplexním I-deficitem“. Genetika člověka. 106 (4): 385–91. doi:10,1007 / s004390000278. PMID 10830904. S2CID 1036688.
^ ^A ^b ^C „Entrez Gene: NDUFB7 NADH dehydrogenáza (ubichinon) 1 beta subkomplex, 7, 18 kDa“.
^ ^A ^b ^C Voet D, Voet JG, Pratt CW (2013). „Kapitola 18“. Základy biochemie: život na molekulární úrovni (4. vydání). Hoboken, NJ: Wiley. str. 581–620. ISBN 978-0-470-54784-7.
^ ^A ^b Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (říjen 2013). „Integrace biologie a medicíny srdečního proteomu pomocí specializované znalostní databáze“. Výzkum oběhu. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338.
^ ^A ^b „NADH dehydrogenáza [ubichinon] 1 beta podkomplex podjednotka 7“. Znalostní databáze Atlas srdečních organelárních proteinů (COPaKB).
^ Szklarczyk R, Wanschers BF, Nabuurs SB, Nouws J, Nijtmans LG, Huynen MA (březen 2011). „NDUFB7 a NDUFA8 jsou umístěny na mezimembránovém povrchu komplexu I“. FEBS Dopisy. 585 (5): 737–43. doi:10.1016 / j.febslet.2011.01.046. PMID 21310150. S2CID 20557524.

Další čtení

Smeitink J, van den Heuvel L (červen 1999). "Lidský mitochondriální komplex I ve zdraví a nemoci". American Journal of Human Genetics. 64 (6): 1505–10. doi:10.1086/302432. PMC 1377894. PMID 10330338.
Hu RM, Han ZG, Song HD, Peng YD, Huang QH, Ren SX, Gu YJ, Huang CH, Li YB, Jiang CL, Fu G, Zhang QH, Gu BW, Dai M, Mao YF, Gao GF, Rong R , Ye M, Zhou J, Xu SH, Gu J, Shi JX, Jin WR, Zhang CK, Wu TM, Huang GY, Chen Z, Chen MD, Chen JL (srpen 2000). "Profilování genové exprese v ose lidského hypotalamu - hypofýzy - nadledvin a klonování cDNA plné délky". Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 97 (17): 9543–8. Bibcode:2000PNAS ... 97,9543H. doi:10.1073 / pnas.160270997. PMC 16901. PMID 10931946.
Loeffen JL, Triepels RH, van den Heuvel LP, Schuelke M, Buskens CA, Smeets RJ, Trijbels JM, Smeitink JA (prosinec 1998). "cDNA osmi nukleárních kódovaných podjednotek NADH: ubichinon oxidoreduktáza: charakterizace cDNA lidského komplexu dokončena". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 253 (2): 415–22. doi:10.1006 / bbrc.1998.9786. PMID 9878551.
Wong YC, Tsao SW, Kakefuda M, Bernal SD (leden 1990). „cDNA klonování nového proteinu buněčné adheze exprimovaného v buňkách lidského dlaždicového karcinomu“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 166 (2): 984–92. doi:10.1016 / 0006-291X (90) 90908-6. PMID 2302251.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000099795 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[3] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9763677-4] Emahazion T, Beskow A, Gyllensten U, Brookes AJ (listopad 1998). "Intronové radiační hybridní mapování 15 komplexních genů I lidského transportního řetězce elektronů". Cytogenetika a genetika buněk. 82 (1–2): 115–9. doi:10.1159/000015082. PMID 9763677. S2CID 46818955.

[pmid10830904-5] Triepels R, Smeitink J, Loeffen J, Smeets R, Trijbels F, van den Heuvel L (duben 2000). „Charakterizace cDNA lidského komplexu I NDUFB7 a 17,2-kDa a mutační analýza 19 genů frakce HP u pacientů s komplexním I-deficitem“. Genetika člověka. 106 (4): 385–91. doi:10,1007 / s004390000278. PMID 10830904. S2CID 1036688.

[entrez-6] A ^b ^C „Entrez Gene: NDUFB7 NADH dehydrogenáza (ubichinon) 1 beta subkomplex, 7, 18 kDa“.

[Biochem-7] A ^b ^C Voet D, Voet JG, Pratt CW (2013). „Kapitola 18“. Základy biochemie: život na molekulární úrovni (4. vydání). Hoboken, NJ: Wiley. str. 581–620. ISBN 978-0-470-54784-7.

[COPaKB-8] A ^b Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (říjen 2013). „Integrace biologie a medicíny srdečního proteomu pomocí specializované znalostní databáze“. Výzkum oběhu. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338.

[url_COPaKB-9] A ^b „NADH dehydrogenáza [ubichinon] 1 beta podkomplex podjednotka 7“. Znalostní databáze Atlas srdečních organelárních proteinů (COPaKB).

[10] Szklarczyk R, Wanschers BF, Nabuurs SB, Nouws J, Nijtmans LG, Huynen MA (březen 2011). „NDUFB7 a NDUFA8 jsou umístěny na mezimembránovém povrchu komplexu I“. FEBS Dopisy. 585 (5): 737–43. doi:10.1016 / j.febslet.2011.01.046. PMID 21310150. S2CID 20557524.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]