Gen NDUFB4 nacházející se na rameni q chromozom 3 na pozici 13,33 je 6 130 párů bází dlouhý. NDUFB4 protein váží 15 kDa a je složen ze 129 aminokyselin.[6][7] NDUFB4 je podjednotka enzymu NADH dehydrogenáza (ubichinon), největší z dýchacích komplexů. Konstrukce je ve tvaru L s dlouhou, hydrofobnítransmembránový doména a hydrofilní doména pro periferní rameno, která zahrnuje všechna známá redoxní centra a vazebné místo NADH.[5] NDUFB4 je jednou z asi 31 hydrofobních podjednotek, které tvoří transmembránovou oblast komplexu I a je nekatalytickou podjednotkou komplexu. Bylo poznamenáno, že N-terminál hydrofobní doména má potenciál být složena do alfa šroubovice přes vnitřní mitochondriální membrána s C-terminál hydrofilní doména interagující s globulárními podjednotkami komplexu I. Vysoce konzervovaný dvoudoménová struktura naznačuje, že tato vlastnost je zásadní pro funkci proteinu a že hydrofobní doména působí jako kotva pro NADH dehydrogenáza (ubichinon) komplex na vnitřní mitochondriální membráně.[4]
Funkce
Gen lidského NDUFB4 kóduje podjednotku Komplex I. z dýchací řetězec, který přenáší elektrony z NADH na ubichinon.[4] NDUFB4 je však doplňkovou podjednotkou komplexu, o které se předpokládá, že se nepodílí na katalýze.[8] Savčí komplex I se skládá ze 45 různých podjednotek. Najde se na mitochondriální vnitřní membrána. Tento proteinový komplex má aktivitu NADH dehydrogenázy a aktivitu oxidoreduktázy. Přenáší elektrony z NADH do dýchací řetězec. Předpokládá se, že okamžitý akceptor elektronů pro enzym ubichinon.[4] Zpočátku, NADH váže se na komplex I a přenáší dva elektrony na isoalloxazinový kruh z flavin mononukleotid (FMN) protetické rameno k vytvoření FMNH2. Elektrony jsou přenášeny řadou klastry železo-síra (Fe-S) v protetickém rameni a nakonec na koenzym Q10 (CoQ), který je redukován na ubichinol (CoQH2). Tok elektronů mění redoxní stav proteinu, což vede ke konformační změně a strK. posun ionizovatelného postranního řetězce, který pumpuje čtyři vodíkové ionty z mitochondriální matrice.[5]
^ AbCVoet D, Voet JG, Pratt CW (2013). „Kapitola 18“. Základy biochemie: život na molekulární úrovni (4. vydání). Hoboken, NJ: Wiley. str. 581–620. ISBN978-0-470-54784-7.
