NDUFA7 - NDUFA7

NDUFA7
Identifikátory
AliasyNDUFA7, B14.5a, CI-B14.5a, NADH: podjednotka ubichinon oxidoreduktázy A7
Externí IDOMIM: 602139 MGI: 1913666 HomoloGene: 37994 Genové karty: NDUFA7
Umístění genu (člověk)
Chromozom 19 (lidský)
Chr.Chromozom 19 (lidský)[1]
Chromozom 19 (lidský)
Genomické umístění pro NDUFA7
Genomické umístění pro NDUFA7
Kapela19p13.2Start8,308,768 bp[1]
Konec8,321,375 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

4701

66416

Ensembl

ENSG00000267855

ENSMUSG00000041881

UniProt

O95182

Q9Z1P6

RefSeq (mRNA)

NM_005001

NM_023202

RefSeq (protein)

NP_004992

NP_075691

Místo (UCSC)Chr 19: 8,31 - 8,32 MbChr 17: 33,82 - 33,84 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

NADH dehydrogenáza [ubichinon] 1 subkomplexní podjednotka alfa 7 je enzym že u lidí je kódován NDUFA7 gen.[5] Protein NDUFA7 je podjednotkou NADH dehydrogenáza (ubichinon), který se nachází v mitochondriální vnitřní membrána a je největším z pěti komplexů elektronový transportní řetězec.[6]

Struktura

Gen NDUFA7 je lokalizován na p rameni chromozom 19 na pozici 13,2 a zabírá 12 618 párů bází.[5] Tento gen produkuje protein 12,5 kDa složený ze 113 aminokyseliny.[7][8] NDUFA7 je podjednotka enzymu NADH dehydrogenáza (ubichinon), největší z dýchacích komplexů. Konstrukce je ve tvaru L s dlouhou, hydrofobní transmembránový doména a hydrofilní doména pro periferní rameno, která zahrnuje všechna známá redoxní centra a vazebné místo NADH.[6] Bylo poznamenáno, že N-terminál hydrofobní doména má potenciál být složena do alfa šroubovice přes vnitřní mitochondriální membrána s C-terminál hydrofilní doména interagující s globulárními podjednotkami komplexu I. Vysoce konzervovaný dvoudoménová struktura naznačuje, že tato vlastnost je zásadní pro funkci proteinu a že hydrofobní doména působí jako kotva pro NADH dehydrogenáza (ubichinon) komplex na vnitřní mitochondriální membráně. NDUFA7 je jednou z přibližně 31 hydrofobních podjednotek, které tvoří transmembránovou oblast komplexu I. sekundární struktura je primárně alfa šroubovice, ale karboxy-terminální polovina proteinu má vysoký potenciál přijmout formu stočené cívky. Aminoterminální část obsahuje domnělou beta vrstvu bohatou na hydrofobní aminokyseliny, která může sloužit jako mitochondriální importní signál. Příbuzný pseudogeny byly také identifikovány na čtyřech dalších chromozomech.[5][9][10][11]

Funkce

Gen lidského NDUFA7 kóduje podjednotku Komplex I. z dýchací řetězec, který přenáší elektrony z NADH na ubichinon.[5] Zpočátku, NADH váže se na komplex I a přenáší dva elektrony na isoalloxazinový kruh z flavin mononukleotid (FMN) protetické rameno k vytvoření FMNH2. Elektrony jsou přenášeny řadou klastry železo-síra (Fe-S) v protetickém rameni a nakonec na koenzym Q10 (CoQ), který je redukován na ubichinol (CoQH2). Tok elektronů mění redoxní stav proteinu, což vede ke konformační změně a strK. posun ionizovatelného postranního řetězce, který pumpuje čtyři vodíkové ionty z mitochondriální matrice.[6]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000267855 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000041881 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ A b C d "Entrez Gene: NDUFA7 NADH dehydrogenáza (ubichinon) 1 alfa subkomplex, 7".
  6. ^ A b C Pratt, Donald Voet, Judith G. Voet, Charlotte W. (2013). „18“. Základy biochemie: život na molekulární úrovni (4. vydání). Hoboken, NJ: Wiley. str. 581–620. ISBN  9780470547847.
  7. ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (říjen 2013). „Integrace biologie a medicíny srdečních proteomů pomocí specializované znalostní databáze“. Výzkum oběhu. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. PMC  4076475. PMID  23965338.
  8. ^ „NDUFA7 - NADH dehydrogenáza [ubichinon] 1 podkomplex alfa podjednotky 7“. Srdeční organelární proteinová atlasová znalostní databáze (COPaKB).
  9. ^ Emahazion T, Beskow A, Gyllensten U, Brookes AJ (listopad 1998). "Intronové radiační hybridní mapování 15 komplexních I genů řetězce transportu lidských elektronů". Cytogenet Cell Genet. 82 (1–2): 115–9. doi:10.1159/000015082. PMID  9763677. S2CID  46818955.
  10. ^ Emahazion T, Brookes AJ (listopad 1998). "Mapování genů elektronového transportního řetězce NDUFA2, NDUFA6, NDUFA7, NDUFB8 a NDUFS8 elektronovým radiačním hybridním mapováním". Cytogenet Cell Genet. 82 (1–2): 114. doi:10.1159/000015081. PMID  9763676. S2CID  46861680.
  11. ^ Ton C, Hwang DM, Dempsey AA, Liew CC (leden 1998). "Identifikace a primární struktura pěti lidských podjednotek NADH-ubichinon oxidoreduktázy". Biochem Biophys Res Commun. 241 (2): 589–94. doi:10.1006 / bbrc.1997.7707. PMID  9425316.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.