NCDN - NCDN

NCDN
Identifikátory
Aliasy	NCDNneurochondrin
Externí ID	OMIM: 608458 MGI: 1347351 HomoloGene: 8064 Genové karty: NCDN
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	35,567,274 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 4 (myš)
Konec	126,753,438 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• cytoplazma; • neuronová projekce; • axon; • tělo neuronových buněk; • dendrit; • buněčná projekce; • membrána; • buněčné jádro; • cytosol;
Biologický proces	• regulace neuronální synaptické plasticity; • vývoj neuronové projekce; • kostní resorpce;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	23154
	26562
	ENSG00000020129
	ENSMUSG00000028833
	Q9UBB6
	Q9Z0E0
	NM_014284; NM_001014839; NM_001014841
	NM_011986; NM_001355412; NM_001355413
	NP_001014839; NP_001014841; NP_055099
	NP_036116; NP_001342341; NP_001342342
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Neurochondrin (také známý jako jeho myší homolog, Norbin) je protein že u lidí je kódován NCDN gen.^[5]^[6]

Tento gen kóduje a leucin -bohatá cytoplazmatická protein, který je vysoce podobný norbinu myšího proteinu, který negativně reguluje Ca / kalmodulin závislý protein fosforylace kinázy II a může být nezbytná pro prostorové učení se procesy. Několik alternativně sestříhaných variant přepisu gen byly popsány.^[6]

Norbin může modulovat signalizační aktivitu a expresi metabotropní glutamátový receptor 5; modulační myši s cílenou delecí NCDN v mozku mají fenotypové vlastnosti, které se obvykle vyskytují v hlodavčích modelech schizofrenie, včetně přerušení v inhibice prepulzu.^[7] Kromě toho je v mozku schizofrenie změněna exprese norbinového proteinu.^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000020129 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000028833 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Istvánffy R, Vogt Weisenhorn DM, Floss T, Wurst W (duben 2004). "Exprese neurochondrinu v mozku vyvíjejícího se a dospělého myši". Vývojové geny a evoluce. 214 (4): 206–9. doi:10.1007 / s00427-004-0396-2. PMID 15007648.
^ ^A ^b „Entrez Gene: NCDN neurochondrin“.
^ Wang H, Westin L, Nong Y, Birnbaum S, Bendor J, Brismar H, Nestler E, Aperia A, Flajolet M, Greengard P (prosinec 2009). „Norbin je endogenní regulátor signalizace metabotropního glutamátového receptoru 5“. Věda. 326 (5959): 1554–7. Bibcode:2009Sci ... 326.1554W. doi:10.1126 / science.1178496. PMC 2796550. PMID 20007903.
^ Matosin N, Fernandez-Enright F, Fung SJ, Lum JS, Engel M, Andrews JL, Huang XF, Weickert CS, Newell KA (červenec 2015). „Změny mGluR5 a jeho endogenních regulátorů Norbin, Tamalin a Preso1 u schizofrenie: směrem k modelu dysregulace mGluR5“. Acta Neuropathologica. 130 (1): 119–29. doi:10.1007 / s00401-015-1411-6. PMID 25778620.

Další čtení

Dateki M, Horii T, Kasuya Y, Mochizuki R, Nagao Y, Ishida J, Sugiyama F, Tanimoto K, Yagami K, Imai H, Fukamizu A (květen 2005). „Neurochondrin negativně reguluje fosforylaci CaMKII a narušení genu specifického pro nervový systém vede k epileptickému záchvatu“. The Journal of Biological Chemistry. 280 (21): 20503–8. doi:10,1074 / jbc.M414033200. PMID 15790563.
Mochizuki R, Dateki M, Yanai K, Ishizuka Y, Amizuka N, Kawashima H, Koga Y, Ozawa H, Fukamizu A (říjen 2003). „Cílené narušení genu pro neurochondrin / norbin vede k embryonální letalitě“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 310 (4): 1219–26. doi:10.1016 / j.bbrc.2003.09.153. PMID 14559245.
Tchernev VT, Mansfield TA, Giot L, Kumar AM, Nandabalan K, Li Y, Mishra VS, Detter JC, Rothberg JM, Wallace MR, Southwick FS, Kingsmore SF (leden 2002). „Protein Chediak-Higashi interaguje s komplexem SNARE a proteiny signální transdukce“. Molekulární medicína. 8 (1): 56–64. doi:10.1007 / bf03402003. PMC 2039936. PMID 11984006.
Ohoka Y, Hirotani M, Sugimoto H, Fujioka S, Furuyama T, Inagaki S (leden 2001). „Semaphorin 4C, transmembránový semaforin, [opravený] se asociuje s proteinem souvisejícím s růstem neuritů, SFAP75“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 280 (1): 237–43. doi:10,1006 / bbrc.2000.4080. PMID 11162505.
Mochizuki R, Ishizuka Y, Yanai K, Murakami K, Koga Y, Fukamizu A (únor 2000). "Oprava„ Molekulárního klonování a exprese lidského neurochondrinu-1 a -2 '(1) ". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - genová struktura a exprese. 1490 (3): 367–8. doi:10.1016 / s0167-4781 (99) 00236-5. PMID 10684983.
Mochizuki R, Ishizuka Y, Yanai K, Koga Y, Fukamizu A, Murakami K (září 1999). "Molekulární klonování a exprese lidského neurochondrinu-1 a -2". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - genová struktura a exprese. 1446 (3): 397–402. doi:10.1016 / s0167-4781 (99) 00120-7. PMID 10524216.
Nagase T, Ishikawa K, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (únor 1998). "Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. IX. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které mohou kódovat velké proteiny in vitro". Výzkum DNA. 5 (1): 31–9. doi:10.1093 / dnares / 5.1.31. PMID 9628581.

Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000020129 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000028833 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid15007648-5] Istvánffy R, Vogt Weisenhorn DM, Floss T, Wurst W (duben 2004). "Exprese neurochondrinu v mozku vyvíjejícího se a dospělého myši". Vývojové geny a evoluce. 214 (4): 206–9. doi:10.1007 / s00427-004-0396-2. PMID 15007648.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: NCDN neurochondrin“.

[pmid20007903-7] Wang H, Westin L, Nong Y, Birnbaum S, Bendor J, Brismar H, Nestler E, Aperia A, Flajolet M, Greengard P (prosinec 2009). „Norbin je endogenní regulátor signalizace metabotropního glutamátového receptoru 5“. Věda. 326 (5959): 1554–7. Bibcode:2009Sci ... 326.1554W. doi:10.1126 / science.1178496. PMC 2796550. PMID 20007903.

[pmid25778620-8] Matosin N, Fernandez-Enright F, Fung SJ, Lum JS, Engel M, Andrews JL, Huang XF, Weickert CS, Newell KA (červenec 2015). „Změny mGluR5 a jeho endogenních regulátorů Norbin, Tamalin a Preso1 u schizofrenie: směrem k modelu dysregulace mGluR5“. Acta Neuropathologica. 130 (1): 119–29. doi:10.1007 / s00401-015-1411-6. PMID 25778620.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]