Microspherophakia - Microspherophakia
| Microspherophakia | |
|---|---|
 | |
| Schematický diagram lidského oka (normální) | |
| Specialita | Oftalmologie |
Microspherophakia je vzácný kongenitální autosomálně recesivní stav, kdy objektiv oka je menší než normální a sféricky tvarované. Tento stav může být spojen s řadou poruch včetně Petrova anomálie, Marfanův syndrom, a Weill – Marchesaniho syndrom.[1] Sférický tvar je způsoben nedostatečně rozvinutým zonel Zinna, která na čočku nevyvíjí dostatečnou sílu, aby vytvořila obvyklý oválný tvar.[2] Je to výsledek a homozygotní mutace na gen LTBP2.[3]
Viz také
Reference
- ^ "Spherophakia". University of Arizona. Citováno 2012-08-20.
- ^ Nirankari, M.S .; Maudgal, M.C. (1959). "Microphakia". British Journal of Ophthalmology. 43 (5): 314–316. doi:10.1136 / bjo.43.5.314. PMC 509814. PMID 13651569.
- ^ Kumar a kol. (Říjen 2010). "Homozygotní mutace v LTBP2 způsobuje izolovanou mikrospherophakia". Genetika člověka. 128 (4): 365–371. doi:10.1007 / s00439-010-0858-8. PMID 20617341. S2CID 24209247.CS1 maint: používá parametr autoři (odkaz)
Další čtení
Microspherophakia na Online Mendelian Inheritance in Man
externí odkazy
| Klasifikace |
|---|
 | Tento genetická porucha článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |
| Tento článek o očním onemocnění je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |