Matthew Hurles - Matthew Hurles

Matt Hurles

FRS FMedSci
narozený
Matthew Edward Hurles

1974 (věk 45–46)[1]
Alma materUniversity of Oxford (BA)[2]
University of Leicester (PhD)
OceněníCrick Přednáška (2013)[3]
Vědecká kariéra
PoleGenetika[4]
InstituceWellcome Sanger Institute
Univerzita v Cambridge
Congenica Ltd.[1]
TezeMutace a variabilita lidského chromozomu Y.  (1999)
Doktorský poradceMark Jobling[2]
webová stránkawww. nebezpečí.ac.Spojené království/lidé/adresář/ hurles-mathew

Matthew Edward Hurles FRS FMedSci[3] je vedoucí lidská genetika na Wellcome Sanger Institute[5][4] a čestný profesor lidské genetiky a Genomika na Univerzita v Cambridge.[6]

Vzdělávání

Hurles byl vzděláván u University of Oxford kde mu byla udělena a Bakalář umění vzdělání v oboru Biochemie. Dokončil své PhD v roce 1999 na genetika z Y chromozom na University of Leicester kontrolován Mark Jobling [Wikidata ][2][7][8]

Výzkum a kariéra

Výzkum Hurles zkoumá příčiny a důsledky nových mutace tak jako DNA přechází z jedné generace na druhou.[3] On je nejlépe známý pro jeho práci na charakterizaci rozsahu a dopadu strukturální variace v lidský genom a na dešifrování genetické architektury těžké neurodevelopmentální poruchy.[3]

Skupina Hurles použila rozsáhlé genomické studie ke zdůraznění převládající role, kterou hrají nové mutace mnoha různých typů při vyvolání různých vývojových poruch, a vedla k objevení desítek dříve nerozpoznaných genetické nemoci.[3][9][10][11]

Ocenění a vyznamenání

Hurles byl zvolen a Člen královské společnosti (FRS) v roce 2019.[3] Je také a Člen Akademie lékařských věd (FMedSci) a byl oceněn Crick medaile a přednáška v roce 2013.[3]

Reference

  1. ^ A b Anon (2018). „Matthew Hurles: Congenica Ltd“. companieshouse.gov.uk. Londýn: Obchodní dům. Archivovány od originál dne 2019-10-25.
  2. ^ A b C Hurles, Matthew (1999). Mutace a variabilita lidského chromozomu Y. le.ac.uk (Disertační práce). University of Leicester. hdl:2381/30320. OCLC  505103676. EThOS  uk.bl.ethos.696631. otevřený přístup
  3. ^ A b C d E F G Anon (2019). „Profesor Matthew Hurles FMedSci FRS“. royalsociety.org. Londýn: královská společnost. Archivovány od originál dne 2019-04-24. Jedna nebo více z předchozích vět obsahuje text z webu royalsociety.org, kde:

    „Veškerý text publikovaný pod nadpisem„ Životopis “na stránkách profilu Fellow je k dispozici pod Mezinárodní licence Creative Commons Attribution 4.0.” --Podmínky a zásady společnosti Royal Society na Wayback Machine (archivováno 11. 11. 2016)

  4. ^ A b Matthew Hurles publikace indexované podle Google Scholar Upravte to na Wikidata
  5. ^ Matthew Hurles publikace indexované indexem Scopus bibliografická databáze. (vyžadováno předplatné)
  6. ^ Matthew Hurles publikace od Evropa PubMed Central
  7. ^ Hurles, Matthew E .; Veitia, Reiner; Arroyo, Eduardo; Armenteros, Manuel; Bertranpetit, Jaume; Pérez-Lezaun, Anna; Bosch, Elena; Shlumukova, Maria; Cambon-Thomsen, Anne; McElreavey, Ken; López de Munain, Adolfo; Röhl, Arne; Wilson, Ian J .; Singh, Lalji; Pandya, Arpita; Santos, Fabrício R .; Tyler-Smith, Chris; Jobling, Mark A. (1999). „Nedávný mužem zprostředkovaný tok genů přes jazykovou bariéru v Iberii, navrhovaný analýzou polymorfismu Y-chromozomální DNA“. American Journal of Human Genetics. 65 (5): 1437–1448. doi:10.1086/302617. ISSN  0002-9297. PMC  1288297. PMID  10521311.
  8. ^ Hurles, Matthew E .; Irven, Catherine; Nicholson, Jayne; Taylor, Paul G .; Santos, Fabricio R .; Loughlin, John; Jobling, Mark A .; Sykes, Bryan C. (1998). „Evropské Y-chromozomální linie u Polynésanů: kontrast k populační struktuře odhalený mtDNA“. American Journal of Human Genetics. 63 (6): 1793–1806. doi:10.1086/302147. ISSN  0002-9297. PMC  1377652. PMID  9837833.
  9. ^ Konsorcium projektu 1000 genomů (2010). „Mapa variace lidského genomu od sekvenování v populační škále“. Příroda. 467 (7319): 1061–1073. doi:10.1038 / nature09534. ISSN  0028-0836. PMC  3042601. PMID  20981092.
  10. ^ Konsorcium projektu 1000 genomů (2012). „Integrovaná mapa genetické variace od 1092 lidských genomů“. Příroda. 491 (7422): 56–65. doi:10.1038 / příroda 11632. ISSN  0028-0836. PMC  3498066. PMID  23128226.
  11. ^ Redon, Richard; Ishikawa, Shumpei; Fitch, Karen R .; Feuk, Lars; Perry, George H .; Andrews, T. Daniel; Fiegler, Heike; Shapero, Michael H .; Carson, Andrew R .; Chen, Wenwei; Cho, Eun Kyung; Dallaire, Stephanie; Freeman, Jennifer L .; González, Juan R .; Gratacòs, Mònica; Huang, Jing; Kalaitzopoulos, Dimitrios; Komura, Daisuke; MacDonald, Jeffrey R .; Marshall, Christian R .; Mei, Rui; Montgomery, Lyndal; Nishimura, Kunihiro; Okamura, Kohji; Shen, Fan; Somerville, Martin J .; Tchinda, Joelle; Valsesia, Armand; Woodwark, Cara; Yang, Fengtang; Zhang, Junjun; Zerjal, Tatiana; Zhang, Jane; Armengol, Lluis; Conrad, Donald F .; Estivill, Xavier; Tyler-Smith, Chris; Carter, Nigel P .; Aburatani, Hiroyuki; Lee, Charles; Jones, Keith W .; Scherer, Stephen W .; Hurles, Matthew E. (2006). „Globální variace počtu kopií v lidském genomu“. Příroda. 444 (7118): 444–454. doi:10.1038 / nature05329. ISSN  0028-0836. PMC  2669898. PMID  17122850.