Marina Cavazzana - Marina Cavazzana

Marina Cavazzana
Marina Cavazzana
Portrét Marina.jpg
narozený1959
Benátky
Alma materUniverzita v Padově
Paris Diderot University
Známý jakoGenová terapie
Vědecká kariéra
InstituceNemocnice Necker-Enfants Malades
Paris Descartes University

Marina Cavazzana je profesorem dětské imunologie na Nemocnice Necker-Enfants Malades a Imagine Institute, stejně jako akademik na Paris Descartes University. Byla oceněna Irène Joliot-Curie Cena v roce 2012 a zvolen do National Academy of Medicine v roce 2019.

raný život a vzdělávání

Cavazzana se narodil v Benátky. Její otec pracoval na železnici a její matka byla učitelka. Vystudovala medicínu Padova, kde absolvovala pobyt v Univerzita v Padově.[1] Přestěhovala se do Paříž, kde získala doktorát na Paris Diderot University studium transplantací kostní dřeně pomocí Élaine Gluckman na Hôpital Saint-Louis.[1]

Výzkum a kariéra

Cavazzana se připojil k Nemocnice Necker-Enfants Malades v roce 1987, kde pracovala s Alainem Fischerem a Claudem Gricelli. V roce 1994 byla jmenována profesorem imunologie. Působila jako ředitelka Institut národní de la santé et de la recherche médicale (INSERM) v roce 1994. V roce 2003 byla jmenována vedoucím hematologického oddělení a ředitelkou bioterapie v nemocnici Necker-Enfants Malades.[2] Založila první centrum klinického vyšetřování v Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, který je jako jediný francouzský akademický ústav oprávněn vyrábět buněčné a genové terapie.

Její výzkum zvažuje hematopoetický imunitní systém[3] a genová terapie.[4] Navrhla klinické studie založené na lentivirový vektor v genové terapii a propagoval použití genové terapie hematopoetických kmenových buněk pro genetické imunitní a hematopoetické poruchy.[1] V roce 2002 začala Cavazzana spolupracovat Philippe Leboulch se snaží vyvinout klinické protokoly pro léčbu anémie.[5] Cavazzana byl prvním lékařem, který úspěšně léčil chlapce srpkovitá nemoc, těžká forma dědičný chronická anémie. Srpkovitá nemoc je onemocnění krve, které je výsledkem abnormality v červené krvinky. Vyskytuje se v důsledku mutace na HBB gen a vede ke srpkovité deformaci červených krvinek. Jedná se o nejběžnější genetickou poruchu ve Francii. První stezka genové terapie mladých chlapců s X-vázaná těžká kombinovaná imunodeficience byla provedena Cavazzanou ve spolupráci s Bluebird bio v roce 2000.[6] Když bylo zjištěno, že u dvou chlapců se vyvinula leukémie z genové terapie, Cavazzana koordinovala lékařské úsilí biologů, virologů, lékařů a regulačních orgánů při vývoji nových lékařských terapií.[1] V roce 2010 provedla genovou terapii u dítěte s beta talasémie.[7][8][9] Děti, které se narodily s Thalassemia Major často se u nich během prvních let života vyvine anémie.[5] V roce 2014 Cavazzana poskytovala genovou terapii srpkovitým onemocněním[5] a první pacient s Wiskott – Aldrichův syndrom.[10] Wiskott – Aldrichův syndrom je imunodeficience spojené s mikrotrombocytopenií. Dítě se srpkovitou anémií mělo obnovený klinický a biologický fenotyp do šestého měsíce po genové terapii.[5]

V roce 2017 se Cavazzana podílel na přepracování francouzských zákonů o bioetice, zejména zákona 2011-814.[11] Zákon vyžaduje, aby byli blízcí rodinní příslušníci informováni, pokud jsou jednotlivci vystaveni riziku vzniku geneticky přenosného onemocnění.

Ocenění a vyznamenání

Reference

  1. ^ A b C d „Luigi Naldini, MD, PhD, a Marina Cavazzana, MD, PhD, představí 2017 přednášku Americké hematologické společnosti Ernesta Beutlera“. www.hematology.org. 2017-08-24. Citováno 2019-11-01.
  2. ^ „Neckerův klinický výzkum“. www.institutimagine.org. Citováno 2019-11-01.
  3. ^ „24 výzkumných laboratoří“. www.institutimagine.org. Citováno 2019-11-01.
  4. ^ Genové terapie, dnes: Marina Cavazzana v TEDxLakeComo, vyvoláno 2019-11-01
  5. ^ A b C d „Nemocnice Necker-Enfants Malades: Gen-ius léčící srpkovitou nemoc“. Funkce výzkumu. 2017-07-26. Citováno 2019-11-01.
  6. ^ Cavazzana-Calvo, M. (2000-04-28). „Gene Therapy of Human Severe Combined Immunodeficiency (SCID) -X1 Disease“. Věda. 288 (5466): 669–672. Bibcode:2000Sci ... 288..669C. doi:10.1126 / science.288.5466.669. ISSN  0036-8075. PMID  10784449.
  7. ^ Cavazzana-Calvo, Marina; Payen, Emmanuel; Negre, Olivier; Wang, Gary; Hehir, Kathleen; Fusil, Floriane; Dolů, Juliane; Denaro, Maria; Brady, Troy; Westerman, Karen; Cavallesco, Resy (2010). "Nezávislost na transfuzi a aktivace HMGA2 po genové terapii lidské β-talasémie". Příroda. 467 (7313): 318–322. Bibcode:2010Natur.467..318C. doi:10.1038 / nature09328. ISSN  1476-4687. PMC  3355472. PMID  20844535.
  8. ^ Hacein-Bey-Abina, Salima; Pai, Sung-Yun; Gaspar, H. Bobby; Armant, Myriam; Berry, Charles C .; Blanche, Stephane; Bleesing, Jacku; Blondeau, Johanna; de Boer, Helen (08.10.2014). „Modifikovaný γ-retrovirový vektor pro X-vázanou těžkou kombinovanou imunodeficienci“. New England Journal of Medicine. 371 (15): 1407–1417. doi:10.1056 / nejmoa1404588. PMC  4274995. PMID  25295500.
  9. ^ Thompson, Alexis A .; Walters, Mark C .; Kwiatkowski, Janet; Rasko, John E. J .; Ribeil, Jean-Antoine; Hongeng, Suradej; Magrin, Elisa; Schiller, Gary J .; Payen, Emmanuel; Semeraro, Michaela; Moshous, Despina (2018-04-18). „Genová terapie u pacientů s β-talasémií závislou na transfuzi“. New England Journal of Medicine. 378 (16): 1479–1493. doi:10.1056 / NEJMoa1705342. PMID  29669226.
  10. ^ Ribeil, Jean-Antoine; Hacein-Bey-Abina, Salima; Payen, Emmanuel; Magnani, Alessandra; Semeraro, Michaela; Magrin, Elisa; Caccavelli, Laure; Neven, Benedicte; Bourget, Philippe (01.03.2017). „Genová terapie u pacienta se srpkovitou anémií“. New England Journal of Medicine. 376 (9): 848–855. doi:10.1056 / nejmoa1609677. PMID  28249145.
  11. ^ Atwill, Nicole (2011-07-18). "Francie: Nový zákon o bioetice | Globální právní monitor". www.loc.gov. Citováno 2019-11-01.
  12. ^ „Marina Cavazzana-Calvo - Prix de Recherche, clinique et thérapeutique 2006 / Histoire de l'Inserm“. histoire.inserm.fr. Citováno 2019-05-06.
  13. ^ „Marina Cavazzana-Calvo, lauréate du Prix de la" Femme Scientifique de l'année "- hopital.fr - Fédération Hospitalière de France". www.hopital.fr. Citováno 2019-05-06.
  14. ^ „Lauréats 2016“. Académie nationale de médecine | Une instituce dans son temps (francouzsky). 2016-06-29. Citováno 2019-05-06.
  15. ^ „Fondation Guillaumat-Piel“. Fondation pour la Recherche Médicale (francouzsky). Citováno 2019-11-01.
  16. ^ „Přednáška Ernest Beutler a příjemci cen“. www.hematology.org. 2018-08-29. Citováno 2019-05-06.
  17. ^ „University of Zurich Awards Six New Honorary Doctorates“. www.media.uzh.ch. Citováno 2019-05-06.
  18. ^ „Nově zvolení členové NAM“. NAM. Citováno 2019-11-01.