Maloufův syndrom - Malouf syndrome

Maloufův syndrom (také známý jako „syndrom městnavé kardiomyopatie-hypergonadotropního hypogonadismu“) je vrozená porucha který způsobuje jeden nebo více z následujících příznaků: mentální retardace, ovariální dysgeneze městnavé kardiomyopatie, široká nosní báze, blefaroptóza a kostní abnormality a občas marfanoidní habitus (vysoká postava s dlouhými a tenkými končetinami, málo podkožní tuk, arachnodaktylie, kloub hyperextenze, úzký obličej, malá brada, velká varlata a hypotonie ).^[2]

Tato nemoc je pojmenována po J. Maloufovi, který v roce 1985 provedl případovou studii na rodině trpící touto chorobou.^{[Citace je zapotřebí ]}

Reference

externí odkazy

Tento genetická porucha článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.