Malformativní syndrom - Malformative syndrome
 | tento článek potřebuje víc lékařské odkazy pro ověření nebo se příliš spoléhá na primární zdroje. (Červen 2019) |  |
A malformační syndrom (nebo malformační syndrom) je rozpoznatelný vzorec vrozené anomálie o nichž je známo nebo se předpokládá, že jsou v příčinné souvislosti (VII. mezinárodní kongres o genetice člověka).
Příčiny
- exogenní příčiny
- genetické příčiny (nebo vnitřní příčiny) (genetická malformativní onemocnění)
- chromozomální anomálie (chromozomální malformativní onemocnění)
- numerické chromozomální anomálie (např. trizomie 13, trizomie 18, trizomie 21 )
- strukturní chromozomální anomálie
- genové mutace (monogenní malformativní onemocnění)
- Syndrom kabukiho masky: MLL2
- Joubertův syndrom, Meckelův syndrom a související syndromy: TMEM216
- rozštěp rtu s nebo bez rozštěp patra: MAFB a ABCA4
- Schinzel – Giedionův syndrom: SETBP1
- Fanconiho anémie a související poruchy: RAD51C
- Noonanův syndrom: NRAS
- generalizovaná dysplázie lymfatických cév: CCBE1
- brachydactyly -anonychia: SOX9
- genetické metabolické nemoci
Viz také
- Vrozená abnormalita
- Malformativní syndrom
- ICD-10 Kapitola Q: Vrozené vady, deformace a chromozomální abnormality
- Seznam vrozených poruch
- Seznam kódů ICD-9 740-759: Vrozené anomálie
- March of Dimes