MEGF10 - MEGF10
Více domén podobných EGF 10 je protein že u lidí je kódován MEGF10 gen.[5]
MEGF10 je regulátorem satelitní buňka myogeneze a komunikuje s Zářez 1 v myoblastech.[6] Ukázalo se, že je příčinou časného nástupu myopatie, areflexie, dýchací obtíže a dysfagie.[7]
MEGF10 a MEGF11, mají zásadní roli při tvorbě mozaik dvěma interneuronovými podtypy sítnice, starburst amakrinní buňky a vodorovné buňky u myší. U těchto buněk je menší pravděpodobnost, že budou poblíž sousedů stejného podtypu, než by k nim došlo náhodou, což má za následek „vyloučené zóny“, které je oddělují. Uspořádání mozaiky poskytují mechanismus k rovnoměrnému rozložení každého typu buňky po sítnici, což zajišťuje, že všechny části zorného pole mají přístup k úplné sadě prvků zpracování.[8]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000145794 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024593 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Entrez Gene: Multiple EGF-like-domains 10“. Citováno 2011-11-26.
- ^ Saha M, Mitsuhashi S, Jones MD, Manko K, Reddy HM, Bruels C, Cho KA, Pacak CA, Draper I, Kang PB (květen 2017). „Důsledky nedostatku MEGF10 na funkci myoblastů a interakce Notch1“. Lidská molekulární genetika. 26 (15): 2984–3000. doi:10,1093 / hmg / ddx189. PMC 6075367. PMID 28498977.
- ^ Logan CV, Lucke B, Pottinger C, Abdelhamed ZA, Parry DA, Szymanska K, Diggle CP, van Riesen A, Morgan JE, Markham G, Ellis I, Manzur AY, Markham AF, Shires M, Helliwell T, Scoto M, Hübner C, Bonthron DT, Taylor GR, Sheridan E, Muntoni F, Carr IM, Schuelke M, Johnson CA (listopad 2011). „Mutace v MEGF10, regulátoru myogeneze satelitních buněk, způsobují časnou myopatii, areflexii, respirační potíže a dysfagii (EMARDD)“. Genetika přírody. 43 (12): 1189–92. doi:10,1038 / ng.995. PMID 22101682. S2CID 5536249.
- ^ Kay JN, Chu MW, Sanes JR (březen 2012). „MEGF10 a MEGF11 zprostředkovávají homotypické interakce potřebné pro rozestup mozaikových retinálních neuronů“. Příroda. 483 (7390): 465–9. doi:10.1038 / nature10877. PMC 3310952. PMID 22407321.
Další čtení
- Hamon Y, Trompier D, Ma Z, Venegas V, Pophillat M, Mignotte V, Zhou Z, Chimini G (prosinec 2006). Insall R (ed.). „Spolupráce mezi pohlcujícími receptory: případ ABCA1 a MEGF10“. PLOS ONE. 1 (1): e120. doi:10.1371 / journal.pone.0000120. PMC 1762421. PMID 17205124.
- Suzuki E, Nakayama M (červenec 2007). „Savčí ortolog Ced-1 MEGF10 / KIAA1780 vykazuje nový vzor adheze“. Experimentální výzkum buněk. 313 (11): 2451–64. doi:10.1016 / j.yexcr.2007.03.041. PMID 17498693.
- Suzuki E, Nakayama M (říjen 2007). „MEGF10 je savčí ortolog CED-1, který interaguje se středním řetězcem komplexu klatrinového proteinového komplexu 2 a indukuje tvorbu velké vakuoly“. Experimentální výzkum buněk. 313 (17): 3729–42. doi:10.1016 / j.yexcr.2007.06.015. PMID 17643423.
- Chen X, Wang X, Chen Q, Williamson V, van den Oord E, Maher BS, O'Neill FA, Walsh D, Kendler KS (březen 2008). „MEGF10 asociace se schizofrenií“. Biologická psychiatrie. 63 (5): 441–8. doi:10.1016 / j.biopsych.2007.11.003. PMC 2268016. PMID 18179784.
- Kang S, Zhao J, Liu Q, Zhou R, Wang N, Li Y (červen 2009). „Polymorfismy genů pro vaskulární endoteliální růstový faktor jsou spojeny s rizikem vzniku adenomyózy“. Environmentální a molekulární mutageneze. 50 (5): 361–6. doi:10.1002 / em.20455. PMID 19197986. S2CID 27339435.
- Chen X, Sun C, Chen Q, O'Neill FA, Walsh D, Fanous AH, Chowdari KV, Nimgaonkar VL, Scott A, Schwab SG, Wildenauer DB, Che R, Tang W, Shi Y, He L, Luo XJ, Su B, Edwards TL, Zhao Z, Kendler KS (září 2009). Okazawa H (ed.). „Apoptotická cesta pohlcení a schizofrenie“. PLOS ONE. 4 (9): e6875. doi:10,1371 / journal.pone.0006875. PMC 2731162. PMID 19721717.
- Yun L, Gu Y, Hou Y (duben 2011). "Žádná souvislost mezi schizofrenií a rs27388 genu MEGF10 v čínském vzorku kontroly případů". Psychiatrický výzkum. 186 (2–3): 467–8. doi:10.1016 / j.psychres.2010.08.002. PMID 20813413. S2CID 207447640.
- Singh TD, Park SY, Bae JS, Yun Y, Bae YC, Park RW, Kim IS (září 2010). „MEGF10 funguje jako receptor pro příjem amyloidu-p“. FEBS Dopisy. 584 (18): 3936–42. doi:10.1016 / j.febslet.2010.08.050. PMID 20828568. S2CID 45140034.
externí odkazy
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 5 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |