Lipáza a, typ kyseliny lysozomální - Lipase a, lysosomal acid type - Wikipedia

LIPA
Identifikátory
Aliasy	LIPA, CESD, LAL, lipáza A, typ lysozomální kyseliny
Externí ID	OMIM: 613497 MGI: 96789 HomoloGene: 37277 Genové karty: LIPA
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 10 (lidský)
Konec	89,414,557 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 19 (myš)
Konec	34,527,474 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita hydrolázy; • aktivita hydrolázy, působící na esterové vazby; • aktivita lipázy; • aktivita sterolesterázy;
Buněčná složka	• lysozom; • fibrilární centrum; • lysozomální lumen; • intracelulární membránou vázaná organela;
Biologický proces	• lipidový katabolický proces; • homeostáza počtu buněk v tkáni; • produkce cytokinů; • buněčná proliferace; • zánětlivá reakce; • remodelace tkáně; • buněčná morfogeneze; • vývoj plic; • metabolismus lipidů; • clearance lipoproteinů s nízkou hustotou; • metabolický proces sterolů; • buněčný metabolismus lipidů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	3988
	16889
	ENSG00000107798
	ENSMUSG00000024781
	P38571
	Q9Z0M5
	NM_000235; NM_001127605; NM_001288979
	NM_001111100; NM_021460
	NP_000226; NP_001121077; NP_001275908
	NP_001104570; NP_067435
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Lipáza A, typ kyseliny lysozomální je protein že u lidí je kódováno LIPA gen.^[5]

Funkce

Tento gen kóduje lipázu A, lysozomální kyselá lipáza (také známá jako cholesterol ester hydroláza). Tento enzym funguje v lysosomu jako katalyzátor hydrolýza z cholesterylestery a triglyceridy.

Výsledkem mohou být mutace v tomto genu Wolmanova nemoc a onemocnění skladování cholesterylesteru. Alternativně sestřih varianty přepisu byly nalezeny pro tento gen. [poskytl RefSeq, leden 2014].

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000107798 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024781 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: Lipase A, lysosomal acid type“. Citováno 2018-08-22.

Další čtení

Riemenschneider M, Mahmoodzadeh S, Eisele T, Klopp N, Schwarz S, Wagenpfeil S, Diehl J, Mueller U, Foerstl H, Illig T, Kurz A (2004). „Asociační analýza genů podílejících se na metabolismu cholesterolu umístěných v oblasti vazby na chromozomu 10 a Alzheimerově chorobě“. Neurobiol. Stárnutí. 25 (10): 1305–8. doi:10.1016 / j.neurobiolaging.2004.01.001. PMID 15465627. S2CID 43039824.
Papassotiropoulos A, Wollmer MA, Tsolaki M, Brunner F, Molyva D, Lütjohann D, Nitsch RM, Hock C (červenec 2005). „Shluk genů souvisejících s cholesterolem uděluje náchylnost k Alzheimerově chorobě“. J Clin Psychiatry. 66 (7): 940–7. doi:10 4088 / JCP.v66n0720. PMID 16013913.
Zhao B, Fisher BJ, St Clair RW, Rudel LL, Ghosh S (říjen 2005). „Redistribuce makrofágové cholesterylesterhydrolázy z cytoplazmy na lipidové kapičky při lipidovém zatížení“. J. Lipid Res. 46 (10): 2114–21. doi:10.1194 / ml. M500207-JLR200. PMID 16024911.
Zhao B, Natarajan R, Ghosh S (listopad 2005). „Lidská jaterní cholesterylester hydroláza: klonování, molekulární charakterizace a role v homeostáze buněčného cholesterolu“. Physiol. Genomika. 23 (3): 304–310. CiteSeerX 10.1.1.861.6660. doi:10.1152 / physiolgenomics.00187.2005. PMID 16131527.
Grupe A, Li Y, Rowland C, Nowotny P, Hinrichs AL, Smemo S, Kauwe JS, Maxwell TJ, Cherny S, Doil L, Tacey K, van Luchene R, Myers A, Wavrant-De Vrièze F, Kaleem M, Hollingworth P, Jehu L, Foy C, Archer N, Hamilton G, Holmans P, Morris CM, Catanese J, Sninsky J, White TJ, Powell J, Hardy J, O'Donovan M, Lovestone S, Jones L, Morris JC, Thal L, Owen M, Williams J, Goate A (leden 2006). „Sken chromozomu 10 identifikuje nový lokus vykazující silnou souvislost s Alzheimerovou chorobou s pozdním nástupem“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 78 (1): 78–88. doi:10.1086/498851. PMC 1380225. PMID 16385451.
von Trotha KT, Heun R, Schmitz S, Lütjohann D, Maier W, Kölsch H (červenec 2006). „Vliv polymorfismů lysozomálních kyselých lipáz na chromozom 10 na riziko Alzheimerovy choroby a metabolismu cholesterolu“. Neurosci. Lett. 402 (3): 262–6. doi:10.1016 / j.neulet.2006.04.009. PMID 16730122. S2CID 8354106.
Wang F, Wang W, Wähälä K, Adlercreutz H, Ikonen E, Tikkanen MJ (prosinec 2008). „Role lysosomální kyselé lipázy v intracelulárním metabolismu LDL-transportovaných dehydroepiandrosteron-mastných acylesterů“. Dopoledne. J. Physiol. Endokrinol. Metab. 295 (6): E1455–61. doi:10.1152 / ajpendo.90527.2008. PMID 18796546.
Ruaño G, Bernene J, Windemuth A, Bower B, Wencker D, Seip RL, Kocherla M, Holford TR, Petit WA, Hanks S (únor 2009). „Fyziogenomické srovnání edému a BMI u pacientů užívajících rosiglitazon nebo pioglitazon“. Clin. Chim. Acta. 400 (1–2): 48–55. doi:10.1016 / j.cca.2008.10.009. PMID 18996102.
Pisciotta L, Fresa R, Bellocchio A, Pino E, Guido V, Cantafora A, Di Rocco M, Calandra S, Bertolini S (červen 2009). "Cholesteryl Ester Storage Disease (CESD) v důsledku nových mutací v genu LIPA". Mol. Genet. Metab. 97 (2): 143–8. doi:10.1016 / j.ymgme.2009.02.007. PMID 19307143.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 10 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000107798 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024781 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: Lipase A, lysosomal acid type“. Citováno 2018-08-22.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]