Syndrom laterální meningokély - Lateral meningocele syndrome
| Syndrom laterální meningokély | |
|---|---|
| Ostatní jména | Lehmanův syndrom[1] |
 | |
| Syndrom laterální meningokély se dědí autozomálně dominantním způsobem | |
The syndrom laterální meningokély je velmi vzácná kosterní porucha s anomáliemi obličeje, hypotonií a neurologickou dysfunkcí související s meningokélou.[2]
Prezentace
Mezi rysy obličeje nalezené v tomto syndromu patří
- dolichocephaly
- hypertelorismus
- ptóza
- mikroretrognathie
- vysoko klenuté patro
- dlouhý byt philtrum
- nízko nasazené uši
Mezi mimické rysy tohoto syndromu patří
- hyperextensibility
- hypotonie
- postranní meningocely
Boční meningocely jsou běžným nálezem u tohoto syndromu. Mohou být spojeny s neurologickými abnormalitami a vést k dysfunkce močového měchýře a neuropatie.
Genetika
Tento syndrom se zdá být zděděn autosomálně dominantním způsobem.
Molekulární analýzy naznačují, že příčinné mutace způsobují zkrácení proteinu. Tyto mutace vedou ke ztrátě Sekvence PEST v proteinu. Tato ztráta je spojena s prodlouženým poločasem rozpadu proteinu.
Mutace v Zářez 3 Bylo zjištěno, že jsou spojeny s tímto syndromem.[3]
Diagnóza
![[ikona]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Září 2017) |
Léčba
| Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Září 2017) |
Dějiny
Tento syndrom poprvé popsali Lehman et al. v roce 1977.[4] Tento dokument popisuje 14letou dívku s řadou neobvyklých nálezů. Její matka sdílela některá stejná zjištění. Od té doby bylo hlášeno více než tucet dalších případů.
Reference
- ^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14-- VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Lateral meningocele syndrome“. www.orpha.net. Citováno 20. října 2019.
- ^ Pamir, M. Memet Ö̈zek, Giuseppe Cinalli, Wirginia J. Maixner; předmluvy od C. Sainte-Rose, C. di Rocco; předmluva M. Necmettin, ed. (2008). Spina bifida: management a výsledek. Milan: Springer. p. 432. ISBN 9788847006508.
- ^ Gripp, K. W .; Robbins, K. M .; Sobreira, N.L .; Witmer, P. D .; Bird, L. M .; Avela, K; Makitie, O; Alves, D; Hogue, J. S .; Zackai, E. H .; Doheny, K. F .; Stabley, D.L .; Sol-Church, K (2014). "Zkrácení mutací v posledním exonu NOTCH3 způsobuje syndrom laterální meningokély". American Journal of Medical Genetics Part A. 167A (2): 271–81. doi:10,1002 / ajmg.a.36863. PMC 5589071. PMID 25394726.
- ^ Lehman RAW, Stears JC, Wesenberg RL, Nusbaum ED (1977) Familiární osteoskleróza s abnormalitami nervového systému a mozkových blan. J Pediat 90: 49-54
externí odkazy
| Klasifikace | |
|---|---|
| Externí zdroje |
| Tento článek o a vrozená vada je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |
 | Tento genetická porucha článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |