LRIG1 - LRIG1 - Wikipedia

LRIG1
Dostupné struktury
PDBHledání ortologu: PDBe RCSB
Identifikátory
AliasyLRIG1, LIG-1, LIG1, repetice bohaté na leucin a domény podobné imunoglobulinům 1, repetice bohaté na leucin a domény podobné imunoglobulinům 1
Externí IDOMIM: 608868 MGI: 107935 HomoloGene: 7380 Genové karty: LRIG1
Umístění genu (člověk)
Chromozom 3 (lidský)
Chr.Chromozom 3 (lidský)[1]
Chromozom 3 (lidský)
Genomické umístění pro LRIG1
Genomické umístění pro LRIG1
Kapela3p14.1Start66,378,797 bp[1]
Konec66,501,263 bp[1]
Exprese RNA vzor
PBB GE LRIG1 211596 s na fs.png
Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_015541

NM_008377
NM_001355269

RefSeq (protein)

NP_032403
NP_001342198

Místo (UCSC)Chr 3: 66,38 - 66,5 MbChr 6: 94,6 - 94,7 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Opakování bohaté na leucin a proteinové domény podobné imunoglobulinům 1 je protein že u lidí je kódován LRIG1 gen.[5][6][7]Kóduje a transmembránový protein u kterého bylo prokázáno, že interaguje s receptorovými tyrosinkinázami Rodina EGFR[8]a s SE SETKAL[9] a RET.[10]


Modelové organismy

Modelové organismy byly použity při studiu funkce LRIG1. Podmíněný knockout myš linka, tzv Lrig1tm1a (EUCOMM) Wtsi[20][21] byl vygenerován jako součást International Knockout Mouse Consortium program - vysoce výkonný projekt mutageneze pro generování a distribuci zvířecích modelů nemocí zainteresovaným vědcům.[22][23][24]

Samci a samice prošli standardizací fenotypová obrazovka k určení účinků vypuštění.[18][25] Dvacet pět testů bylo provedeno na homozygotech mutant byly pozorovány myši a deset významných abnormalit, včetně snížené tělesné hmotnosti a celkového tělesného tuku, šupinaté kůže, abnormálního vypadávání vlasů, mírného stupně sluchové postižení, vertebrální fúze, abnormální chemie plazmy a zvýšená náchylnost k bakteriální infekce (s oběma Salmonella a Citrobacter).[18]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000144749 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000030029 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ Nilsson J, Vallbo C, Guo D, Golovleva I, Hallberg B, Henriksson R, Hedman H (červen 2001). "Klonování, charakterizace a exprese lidské LIG1". Biochem Biophys Res Commun. 284 (5): 1155–61. doi:10.1006 / bbrc.2001.5092. PMID  11414704.
  6. ^ Hedman H, Nilsson J, Guo D, Henriksson R (září 2002). „Je LRIG1 tumor potlačující gen na chromozomu 3p14.3?“. Acta Oncol. 41 (4): 352–4. doi:10.1080/028418602760169398. PMID  12234026. S2CID  34357648.
  7. ^ „Entrez Gene: LRIG1 repetice bohaté na leucin a domény podobné imunoglobulinům 1“.
  8. ^ Gur G, Rubin C, Katz M a kol. (2005). „LRIG1 omezuje signalizaci růstového faktoru zvýšením ubikitylace a degradace receptoru“. EMBO J.. 23 (16): 3270–81. doi:10.1038 / sj.emboj.7600342. PMC  514515. PMID  15282549.
  9. ^ Shattuck DL, Miller JK, Laederich M a kol. (2007). „LRIG1 je nový negativní regulátor regulátoru Met a staví se proti synergii Met a Her2“. Mol. Buňka. Biol. 27 (5): 1934–46. doi:10.1128 / MCB.00757-06. PMC  1820466. PMID  17178829.
  10. ^ Ledda F, Bieraugel O, Fard SS, Vilar M, Paratcha G (2008). „Lrig1 je endogenní inhibitor aktivace tyrosinkinázy receptoru Ret, následné signalizace a biologických odpovědí na GDNF“. J. Neurosci. 28 (2): 39–49. doi:10.1523 / JNEUROSCI.2196-07.2008. PMC  6671136. PMID  18171921.
  11. ^ "Údaje o tělesné hmotnosti pro Lrig1". Wellcome Trust Sanger Institute.
  12. ^ „Dysmorfologická data pro Lrig1“. Wellcome Trust Sanger Institute.
  13. ^ „Data DEXA pro Lrig1“. Wellcome Trust Sanger Institute.
  14. ^ "Radiografická data pro Lrig1". Wellcome Trust Sanger Institute.
  15. ^ "Data klinické chemie pro Lrig1". Wellcome Trust Sanger Institute.
  16. ^ "Salmonella data infekce pro Lrig1 ". Wellcome Trust Sanger Institute.
  17. ^ "Citrobacter data infekce pro Lrig1 ". Wellcome Trust Sanger Institute.
  18. ^ A b C Gerdin AK (2010). „Genetický program Sanger Mouse: Vysoce výkonná charakterizace knockoutovaných myší“. Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
  19. ^ Portál myších zdrojů Wellcome Trust Sanger Institute.
  20. ^ „International Knockout Mouse Consortium“.[trvalý mrtvý odkaz ]
  21. ^ "Myší genomová informatika".
  22. ^ Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Bushell, W .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Jackson, D .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Nefedov, M .; De Jong, P. J .; Stewart, A. F .; Bradley, A. (2011). „Podmíněný knockoutový zdroj pro celogenomové studium funkce myšího genu“. Příroda. 474 (7351): 337–342. doi:10.1038 / příroda10163. PMC  3572410. PMID  21677750.
  23. ^ Dolgin E (2011). „Knihovna myší je vyřazena“. Příroda. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
  24. ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (2007). „Myš ze všech důvodů“. Buňka. 128 (1): 9–13. doi:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
  25. ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). „Sada nástrojů pro genetiku myší: odhalení funkce a mechanismu“. Genome Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186 / gb-2011-12-6-224. PMC  3218837. PMID  21722353.

Další čtení