VELKÝ - LARGE - Wikipedia

VELKÝ 1
Identifikátory
Aliasy	VELKÝ 1, MDC1D, MDDGA6, MDDGB6, LARGE, like-glycosyltransferase, LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1
Externí ID	OMIM: 603590 MGI: 1342270 HomoloGene: 7810 Genové karty: VELKÝ 1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 22 (lidský)
Konec	33,922,841 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 8 (myš)
Konec	73,353,540 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transferázy; • aktivita acetylglukosaminyltransferázy; • vazba manganových iontů; • aktivita transferázy, přenos glykosylových skupin; • vazba kovových iontů; • katalytická aktivita; • Aktivita UDP-xylosyltransferázy; • aktivita glukuronosyltransferázy; • aktivita xylosyltransferázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • integrální součást Golgiho membrány; • Golgiho aparát; • membrána; • Golgiho membrána; • intracelulární membránou vázaná organela;
Biologický proces	• proces biosyntézy glykosfingolipidů; • proces biosyntézy glykoproteinů; • glykosylace proteinů; • metabolismus; • Metabolický proces N-acetylglukosaminu; • glykosylace vázaná na protein O; • mannosylace spojená s proteinem O; • regenerace tkáně kosterního svalstva; • buněčná homeostáza svalových buněk; • vývoj orgánů kosterního svalstva;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	9215
	16795
	ENSG00000133424
	ENSMUSG00000004383
	O95461
	Q9Z1M7
	NM_004737; NM_133642; NM_001362949; NM_001362951; NM_001362953
	NM_010687; NM_001317391
NP_004728; NP_598397; NP_001349878; NP_001349880; NP_001349882;
	NP_001365553; NP_001365554; NP_001365555; NP_001365556; NP_001365557; NP_001365558; NP_001365559; NP_001365560
	NP_001304320; NP_034817
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Glykosyltransferázový protein LARGE1 je enzym že u lidí je kódován VELKÝ gen.^[5]^[6]^[7]^[8]

Funkce

Tento gen, který je jedním z největších na světě lidský genom, kóduje člena rodiny genů N-acetylglukosaminyltransferázy. Přesná funkce společnosti LARGE, a golgi protein, zůstává nejistý.^[7] Kóduje a glykosyltransferáza který se účastní glykosylace alfa-dystroglykan a může provádět syntézu glykoprotein a glykosfingolipid cukrové řetězce. Může se také podílet na přidání opakovaného disacharid jednotka. Mutace v tomto genu způsobují MDC1D, novou formu vrozené svalová dystrofie s těžkou mentální retardace a nenormální glykosylace alfa-dystroglykanu. Alternativní sestřih Výsledkem tohoto genu jsou dvě varianty transkriptu, které kódují stejný protein.^[7]^[8]

LARGE může také hrát roli v nádorově specifické genomové přesmyky. Mutace v tomto genu se mohou podílet na vývoji a progresi meningiom úpravou ganglioside složení a další glykosylované molekuly v nádor buňky.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000133424 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000004383 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Peyrard M, Seroussi E, Sandberg-Nordqvist AC, Xie YG, Han FY, Fransson I, Collins J, Dunham I, Kost-Alimova M, Imreh S, Dumanski JP (březen 1999). „Lidský VELKÝ gen z 22q12.3-q13.1 je nový, odlišný člen rodiny genů glykosyltransferázy“. Proc Natl Acad Sci U S A. 96 (2): 598–603. doi:10.1073 / pnas.96.2.598. PMC 15182. PMID 9892679.
^ Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN „Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP a kol. (Prosinec 1999). „Sekvence DNA lidského chromozomu 22“. Příroda. 402 (6761): 489–95. doi:10.1038/990031. PMID 10591208.
^ ^A ^b ^C Longman C, Brockington M, Torelli S, Jimenez-Mallebrera C, Kennedy C, Khalil N, Feng L, Saran RK, Voit T, Merlini L, Sewry CA, Brown SC, Muntoni F (říjen 2003). „Mutace v lidském velkém genu způsobují MDC1D, novou formu vrozené svalové dystrofie s těžkou mentální retardací a abnormální glykosylací alfa-dystroglykanu“. Hum Mol Genet. 12 (21): 2853–61. doi:10,1093 / hmg / ddg307. PMID 12966029.
^ ^A ^b „Entrez Gene: LARGE like-glycosyltransferase“.

Další čtení

Nagase T, Ishikawa K, Miyajima N a kol. (1998). "Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. IX. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které mohou kódovat velké proteiny in vitro". DNA Res. 5 (1): 31–9. doi:10.1093 / dnares / 5.1.31. PMID 9628581.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Kanagawa M, Saito F, Kunz S a kol. (2004). "Molekulární rozpoznání pomocí VELKÉHO je nezbytné pro expresi funkčního dystroglykanu". Buňka. 117 (7): 953–64. doi:10.1016 / j.cell.2004.06.003. PMID 15210115.
Collins JE, Wright CL, Edwards CA a kol. (2005). „Přístup ke klonování lidského ORFeome založený na anotaci genomu“. Genome Biol. 5 (10): R84. doi:10.1186 / gb-2004-5-10-r84. PMC 545604. PMID 15461802.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Brockington M, Torelli S, Prandini P a kol. (2005). „Lokalizace a funkční analýza VELKÉ rodiny glykosyltransferáz: význam pro svalovou dystrofii“. Hučení. Mol. Genet. 14 (5): 657–65. doi:10,1093 / hmg / ddi062. PMID 15661757.
Fujimura K, Sawaki H, Sakai T a kol. (2005). „LARGE2 usnadňuje zrání alfa-dystroglykanu účinněji než LARGE“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 329 (3): 1162–71. doi:10.1016 / j.bbrc.2005.02.082. PMID 15752776.
Grewal PK, McLaughlan JM, Moore CJ a kol. (2006). "Charakterizace VELKÉ rodiny domnělých glykosyltransferáz spojených s dystroglykanopatiemi". Glykobiologie. 15 (10): 912–23. doi:10.1093 / glycob / cwi094. PMID 15958417.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW záznam o Přehledu vrozené svalové dystrofie

Tento článek o gen na lidský chromozom 22 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000133424 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000004383 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9892679-5] Peyrard M, Seroussi E, Sandberg-Nordqvist AC, Xie YG, Han FY, Fransson I, Collins J, Dunham I, Kost-Alimova M, Imreh S, Dumanski JP (březen 1999). „Lidský VELKÝ gen z 22q12.3-q13.1 je nový, odlišný člen rodiny genů glykosyltransferázy“. Proc Natl Acad Sci U S A. 96 (2): 598–603. doi:10.1073 / pnas.96.2.598. PMC 15182. PMID 9892679.

[pmid10591208-6] Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN „Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP a kol. (Prosinec 1999). „Sekvence DNA lidského chromozomu 22“. Příroda. 402 (6761): 489–95. doi:10.1038/990031. PMID 10591208.

[pmid12966029-7] A ^b ^C Longman C, Brockington M, Torelli S, Jimenez-Mallebrera C, Kennedy C, Khalil N, Feng L, Saran RK, Voit T, Merlini L, Sewry CA, Brown SC, Muntoni F (říjen 2003). „Mutace v lidském velkém genu způsobují MDC1D, novou formu vrozené svalové dystrofie s těžkou mentální retardací a abnormální glykosylací alfa-dystroglykanu“. Hum Mol Genet. 12 (21): 2853–61. doi:10,1093 / hmg / ddg307. PMID 12966029.

[entrez-8] A ^b „Entrez Gene: LARGE like-glycosyltransferase“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]