NRCAM - NRCAM
Neuronální buněčná adhezní molekula je protein že u lidí je kódován NRCAM gen.[5][6]
Molekuly buněčné adheze (CAM) jsou členy nadrodiny imunoglobulinů. Tento gen kóduje molekulu adheze neuronových buněk s více doménami typu C2 typu imunoglobulinu a doménami typu III fibronektinu. Tento protein vázající ankyrin se podílí na adhezi neuron-neuron a podporuje směrovou signalizaci během růstu axonálního kužele. Tento gen je také exprimován v jiných než nervových tkáních a může hrát obecnou roli v komunikaci mezi buňkami prostřednictvím signalizace z jeho intracelulární domény do aktinového cytoskeletu během směrové buněčné migrace. Alelické varianty tohoto genu jsou spojovány s autismem[7] a zranitelnost závislosti. Výsledkem alternativního sestřihu je více variant transkriptu kódujících různé izoformy.[6]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000091129 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020598 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Lane RP, Chen XN, Yamakawa K, Vielmetter J, Korenberg JR, Dreyer WJ (prosinec 1996). „Charakterizace vysoce konzervativního lidského homologu s povrchovým proteinem kuřecích nervových buněk Bravo / Nr-CAM, který se mapuje na chromozomový pás 7q31“. Genomika. 35 (3): 456–65. doi:10.1006 / geno.1996.0385. PMID 8812479.
- ^ A b "Entrez Gene: NRCAM neuronální buněčná adhezní molekula".
- ^ Marui T, Funatogawa I, Koishi S a kol. (2008). „Sdružení variant genů neuronových buněčných adhezních molekul (NRCAM) s autismem“. Int J Neuropsychopharmacol. 12 (1): 1–10. doi:10.1017 / S1461145708009127. PMID 18664314.
Další čtení
- Grumet M (1997). "Nr-CAM: buněčná adhezní molekula s funkcí ligandu a receptoru". Cell Tissue Res. 290 (2): 423–8. doi:10,1007 / s004410050949. PMID 9321706. S2CID 24012715.
- Sakurai T, Lustig M, Nativ M a kol. (1997). „Indukce růstu neuritů kontaktem a Nr-CAM extracelulárními oblastmi gliového receptoru tyrosin fosfatázy beta“. J. Cell Biol. 136 (4): 907–18. doi:10.1083 / jcb.136.4.907. PMC 2132488. PMID 9049255.
- Nagase T, Ishikawa K, Nakajima D a kol. (1997). "Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. VII. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které mohou kódovat velké proteiny in vitro". DNA Res. 4 (2): 141–50. doi:10.1093 / dnares / 4.2.141. PMID 9205841.
- Wang B, Williams H, Du JS a kol. (1998). "Alternativní sestřih lidského NrCAM v nervové a nepřirozené tkáni". Mol. Buňka. Neurosci. 10 (5–6): 287–95. doi:10,1006 / mcne.1997.0658. PMID 9604207. S2CID 12028546.
- Moré MI, Kirsch FP, Rathjen FG (2001). „Cílená ablace NrCAM nebo ankyrin-B vede k dezorganizovaným vláknům čočky, což vede k tvorbě katarakty“. J. Cell Biol. 154 (1): 187–96. doi:10.1083 / jcb.200104038. PMC 2196853. PMID 11449000.
- Dry K, Kenwrick S, Rosenthal A, Platzer M (2001). „Kompletní sekvence lidského lokusu pro molekulu buněčné adheze související s NgCAM odhaluje nový alternativní exon u kuřat a lidí a konzervovanou genomickou organizaci pro podrodinu L1“. Gen. 273 (1): 115–22. doi:10.1016 / S0378-1119 (01) 00493-0. PMID 11483367.
- Jenkins SM, Bennett V (2002). „Ankyrin-G souřadnice sestavy spektrálního skeletu membrány, napěťově řízené sodíkové kanály a L1 CAM v počátečních segmentech Purkinjeho neuronu“. J. Cell Biol. 155 (5): 739–46. doi:10.1083 / jcb.200109026. PMC 2150881. PMID 11724816.
- Aitkenhead M, Wang SJ, Nakatsu MN a kol. (2002). „Identifikace genů endotelových buněk exprimovaných in vitro modelem angiogeneze: indukce ESM-1, (beta) ig-h3 a NrCAM“. Mikrovaskulární výzkum. 63 (2): 159–71. doi:10.1006 / mvre.2001.2380. PMID 11866539.
- Pavlou O, Theodorakis K, Falk J a kol. (2002). „Analýza interakcí adhezní molekuly TAG-1 a jejích domén s dalšími členy nadrodiny imunoglobulinů“. Mol. Buňka. Neurosci. 20 (3): 367–81. doi:10.1006 / mcne.2002.1105. PMID 12139915. S2CID 714233.
- Conacci-Sorrell ME, Ben-Yedidia T, Shtutman M a kol. (2002). „Nr-CAM je cílový gen dráhy beta-katenin / LEF-1 u melanomu a rakoviny tlustého střeva a jeho exprese zvyšuje motilitu a uděluje tumorigenezi“. Genes Dev. 16 (16): 2058–72. doi:10,1101 / gad.227502. PMC 186445. PMID 12183361.
- Nakayama M, Kikuno R, Ohara O (2003). „Interakce proteinů a proteinů mezi velkými proteiny: dvouhybridní screening využívající funkčně klasifikovanou knihovnu složenou z dlouhých cDNA“. Genome Res. 12 (11): 1773–84. doi:10,1101 / gr. 406902. PMC 187542. PMID 12421765.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA a kol. (2003). „Sekvence DNA lidského chromozomu 7“. Příroda. 424 (6945): 157–64. doi:10.1038 / nature01782. PMID 12853948.
- Custer AW, Kazarinova-Noyes K, Sakurai T a kol. (2003). "Role ankyrin vázajícího proteinu NrCAM v uzlu formace Ranvier". J. Neurosci. 23 (31): 10032–9. doi:10.1523 / JNEUROSCI.23-31-10032.2003. PMC 6740847. PMID 14602817.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Hutcheson HB, Olson LM, Bradford Y a kol. (2004). „Zkoumání NRCAM, LRRN3, KIAA0716 a LAMB1 jako kandidátských genů pro autismus“. BMC Med. Genet. 5: 12. doi:10.1186/1471-2350-5-12. PMC 420465. PMID 15128462.
- Bonora E, Lamb JA, Barnby G a kol. (2005). "Screening mutací a asociační analýza šesti kandidátských genů pro autismus na chromozomu 7q". Eur. J. Hum. Genet. 13 (2): 198–207. doi:10.1038 / sj.ejhg.5201315. PMID 15523497.
- Ishiguro H, Liu QR, Gong JP a kol. (2006). „NrCAM v závislosti na zranitelnosti: poziční klonování, regulace léků, expresie specifická pro haplotyp a změněná léková odměna u knockoutovaných myší“. Neuropsychofarmakologie. 31 (3): 572–84. doi:10.1038 / sj.npp.1300855. PMID 16123759.
Galerie PDB | |
|---|---|
|
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 7 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |