Jesse Gelsinger - Jesse Gelsinger

Jesse Gelsinger

Jesse Gelsinger (18. června 1981 - 17. září 1999) byla první osobou, která byla veřejně identifikována jako osoba, která zemřela v klinickém hodnocení pro genová terapie. Gelsinger trpěl nedostatek ornithin-transkarbamylázy, an X-vázaný genetické onemocnění z játra, jejíž příznaky zahrnují neschopnost metabolizovat amoniak - vedlejší produkt protein zhroutit se. Toto onemocnění je obvykle smrtelné při narození, ale Gelsinger měl mírnější formu onemocnění, při kterém je gen ornithin-transkarbamylázy mutován pouze v části buněk pacienta, což je stav známý jako somatický mozaismus. Jelikož jeho nedostatek byl částečný, podařilo se mu Gelsingerovi přežít s omezenou stravou a speciálními léky.

Gelsinger se připojil ke klinickému hodnocení prováděnému University of Pennsylvania která se zaměřila na vývoj léčby kojenců narozených s těžkou formou onemocnění. Dne 13. září 1999 byl Gelsingerovi podán injekce adenovirový vektor nesoucí opravený gen k testování bezpečnosti postupu. Zemřel o čtyři dny později, ve věku 18 let, 17. září, očividně utrpěl masivní imunitní odpověď vyvolanou použitím virového vektoru k přenosu genu do jeho buněk, což vedlo k selhání více orgánů a mozkové smrti.[1]

A Úřad pro kontrolu potravin a léčiv Vyšetřování (FDA) dospělo k závěru, že vědci zapojeni do studie, včetně spoluřešitele James Wilson (Ředitel Institutu pro lidskou genovou terapii) porušil několik pravidel chování:

  • Zahrnutí Gelsingera jako náhrady za jiného dobrovolníka, který vypadl, přestože má Gelsinger vysoké amoniak úrovně, které měly vést k jeho vyloučení z procesu.
  • Pokud univerzita neoznámila, že dva pacienti měli závažné příznaky vedlejší efekty z genové terapie.
  • Pokud v dokumentaci informovaného souhlasu nezveřejníte úmrtí opic, kterým bylo poskytnuto podobné zacházení.

University of Pennsylvania později vydal vyvrácení,[2] ale univerzita i Dětské národní lékařské centrum souhlasily, že vládě zaplatí více než 500 000 $.[3] Jak Wilson, tak univerzita údajně měli na výzkumu finanční podíl.[4][5] Po jeho smrti se všechny studie genové terapie ve Spojených státech na nějaký čas zastavily.[6] Případ Gelsinger byl vážnou překážkou pro vědce pracující v této oblasti a tragickou připomínkou souvisejících rizik.[7]

Poznámky

  1. ^ Stolberg, Sheryl Gay (28. listopadu 1999). „Biotech smrt Jesseho Gelsingera“. The New York Times Magazine. Citováno 5. července 2018.
  2. ^ „Institut pro lidskou genovou terapii reaguje na FDA - ročenka mezi problémy“. Upenn.edu. 2000-02-14. Citováno 2010-11-16.
  3. ^ Branca, MA (květen 2005). „Genová terapie: prokletá nebo směřující k důvěryhodnosti?“. Přírodní biotechnologie. 23 (5): 519–21. doi:10.1038 / nbt0505-519. PMID  15877060. S2CID  6628811.
  4. ^ Greenberg, Daniel S. "Věda na prodej. Nebezpečí, odměny a bludy kampusového kapitalismu". Chicago: U. Chicago Press, 2007, 324pp., Strany 104–106.
  5. ^ „Neohrožujte etiku v lidských experimentech, říká odborník na bioetiku“. Zákon.virginie.edu. 2008-04-18. Archivovány od originál dne 14.10.2009. Citováno 2010-11-16.
  6. ^ „Výzvy v genové terapii“. University of Utah. Citováno 2020-11-02.
  7. ^ „Lekce historie pro kmenové buňky“. Sciencemag.org. 8. května 2009. Citováno 2012-02-29.

externí odkazy