JAM3 - JAM3

JAM3
Identifikátory
Aliasy	JAM3JAM-2, JAM-3, JAM-C, JAMC, spojovací adhezní molekula 3
Externí ID	OMIM: 606871 MGI: 1933825 HomoloGene: 11338 Genové karty: JAM3
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 11 (lidský)
Konec	134,152,001 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 9 (myš)
Konec	27,155,421 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita homodimerizace proteinu; • integrinová vazba; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita heterodimerizace proteinu;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • membrána; • kontaktní zóna buňka-buňka; • mezibuněčné spojení; • dvoubuněčný těsný spoj; • buněčná membrána; • desmosome; • Schmidt-Lanterman volný čas; • extracelulární oblast; • buněčné spojení; • paranodální spojení; • extracelulární; • Golgiho aparát; • integrální součást plazmatické membrány;
Biologický proces	• homeostáza neutrofilů; • regulace chemotaxe neutrofilů; • regulace organizace aktinového cytoskeletu adhezí mezi buňkami; • diferenciace myeloidních progenitorových buněk; • adaptivní imunitní odpověď; • regenerace axonů; • přenos nervového impulsu; • migrace leukocytů podílející se na zánětlivé reakci; • organizace extracelulární matice; • buněčná adheze; • angiogeneze; • spermatogeneze; • stanovení polarity buněk; • vývoj spermatidů; • myelinizace; • buněčná matice adheze; • migrace buněk; • migrace leukocytů; • diferenciace buněk;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	83700
	83964
	ENSG00000166086
	ENSMUSG00000031990
	Q9BX67
	Q9D8B7
	NM_032801; NM_001205329
	NM_023277
	NP_001192258; NP_116190
	NP_075766
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Spojovací adhezní molekula C. je protein že u lidí je kódován JAM3 gen.^[5]

Gen

Tento gen se nachází na dlouhém rameni chromozom 11 (11q25) na Watsonově vlákně. Má délku 83077 základen. Kódovaný protein je 310 aminokyseliny dlouho s předpovídanou molekulární váha 35,02 kilodaltonů.

Funkce

Těsná spojení představují jeden způsob adheze mezi buňkami epiteliální nebo endoteliální buněčné vrstvy tvořící souvislá těsnění kolem buněk a sloužící jako fyzická bariéra zabraňující volnému průchodu rozpuštěných látek a vody skrz paracelulární prostor. Tím kódovaný protein nadrodina imunoglobulinů genový člen je lokalizován v těsných spojích mezi vysoce endotelovými buňkami. Na rozdíl od jiných proteinů v této rodině není tento protein schopen dodržovat leukocyty buněčné linie a tvoří se pouze slabé homotypický interakce. Kódovaný protein je členem rodiny proteinů junkční adhezní molekuly a působí jako receptor pro dalšího člena této rodiny.^[5]

Interakce

JAM3 bylo prokázáno komunikovat s PARD3.^[6]

Klinický význam

Mutace ztráty funkce v tomto genu způsobují vzácný syndrom - autosomálně recesivní hemoragickou destrukci mozku, subependymální kalcifikaci a vrozené katarakty.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000166086 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031990 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b "Entrez Gene: JAM3 junkční adhezní molekula 3".
^ Ebnet K, Aurrand-Lions M, Kuhn A, Kiefer F, Butz S, Zander K, Meyer zu Brickwedde MK, Suzuki A, Imhof BA, Vestweber D (říjen 2003). „Členové rodiny junkčních adhezních molekul (JAM) JAM-2 a JAM-3 se asociují s proteinem PAR-3 buněčné polarity: možná role JAM v polaritě endotelových buněk“. J. Cell Sci. 116 (Pt 19): 3879–91. doi:10.1242 / jcs.00704. PMID 12953056.
^ Akawi NA, Canpolat FE, White SM, Quilis-Esquerra J, Sanchez MM, Gamundi MJ, Mochida GH, Walsh CA, Ali BR, Al-Gazali L (prosinec 2012). „Vymezení klinických, molekulárních a buněčných aspektů nových mutací JAM3, které jsou základem autozomálně recesivní hemoragické destrukce mozku, subependymální kalcifikace a vrozené katarakty“. Hučení. Mutat. 34 (3): 498–505. doi:10,1002 / humu.22263. PMC 3951164. PMID 23255084.

Další čtení

Muller WA (2003). „Interakce leukocyty-endoteliální buňky v transmigraci leukocytů a zánětlivá odpověď“. Trends Immunol. 24 (6): 327–34. doi:10.1016 / S1471-4906 (03) 00117-0. PMID 12810109.
Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Arrate MP, Rodriguez JM, Tran TM a kol. (2002). "Klonování lidské junkční adhezní molekuly 3 (JAM3) a jeho identifikace jako protireceptoru JAM2". J. Biol. Chem. 276 (49): 45826–32. doi:10,1074 / jbc.M105972200. PMID 11590146.
Aurrand-Lions M, Johnson-Leger C, Wong C a kol. (2002). „Heterogenita endoteliálních spojení se odráží v diferenciální expresi a specifické subcelulární lokalizaci tří členů rodiny JAM“. Krev. 98 (13): 3699–707. doi:10,1182 / krev. V98.13.3699. PMID 11739175.
Liang TW, Chiu HH, Gurney A a kol. (2002). „Vaskulární endoteliální-junkční adhezní molekula (VE-JAM) / JAM 2 interaguje s T, NK a dendritickými buňkami prostřednictvím JAM 3“. J. Immunol. 168 (4): 1618–26. doi:10,4049 / jimmunol.168.4.1618. PMID 11823489.
Phillips HM, Renforth GL, Spalluto C a kol. (2002). „Zúžení kritické oblasti v 11q24-qter pro hypoplastické levé srdce a identifikace kandidátského genu, JAM3, exprimovaného během kardiogeneze“. Genomika. 79 (4): 475–8. doi:10.1006 / geno.2002.6742. PMID 11944976.
Cunningham SA, Rodriguez JM, Arrate MP a kol. (2002). „JAM2 interaguje s alpha4beta1. Facilitation by JAM3“. J. Biol. Chem. 277 (31): 27589–92. doi:10.1074 / jbc.C200331200. PMID 12070135.
Santoso S, Sachs UJ, Kroll H a kol. (2002). „Junkční adhezní molekula 3 (JAM-3) na lidských krevních destičkách je protreceptorem pro leukocytový integrin Mac-1“. J. Exp. Med. 196 (5): 679–91. doi:10.1084 / jem.20020267. PMC 2194005. PMID 12208882.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ebnet K, Aurrand-Lions M, Kuhn A a kol. (2004). „Členové rodiny junkčních adhezních molekul (JAM) JAM-2 a JAM-3 se asociují s proteinem PAR-3 buněčné polarity: možná role JAM v polaritě endotelových buněk“. J. Cell Sci. 116 (Pt 19): 3879–91. doi:10.1242 / jcs.00704. PMID 12953056.
Clark HF, Gurney AL, Abaya E a kol. (2003). „Iniciativa pro objevování sekretovaných proteinů (SPDI), rozsáhlé úsilí o identifikaci nových lidských sekretovaných a transmembránových proteinů: hodnocení bioinformatiky“. Genome Res. 13 (10): 2265–70. doi:10,1101 / gr. 1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Zen K, Babbin BA, Liu Y a kol. (2005). „JAM-C je složka desmosomů a ligand pro CD11b / CD18 zprostředkovanou neutrofilní transepiteliální migraci“. Mol. Biol. Buňka. 15 (8): 3926–37. doi:10,1091 / mbc.E04-04-0317. PMC 491847. PMID 15194813.
Zhang Z, Henzel WJ (2005). „Predikce signálního peptidu na základě analýzy experimentálně ověřených štěpných míst“. Protein Sci. 13 (10): 2819–24. doi:10.1110 / ps.04682504. PMC 2286551. PMID 15340161.
Chavakis T, Keiper T, Matz-Westphal R a kol. (2005). „Junkční adhezní molekula-C podporuje transendoteliální migraci neutrofilů in vitro a in vivo“. J. Biol. Chem. 279 (53): 55602–8. doi:10,1074 / jbc.M404676200. PMID 15485832.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Aurrand-Lions M, Lamagna C, Dangerfield JP, et al. (2005). „Junctionální adhezní molekula-C reguluje časný příliv leukocytů do tkání během zánětu“. J. Immunol. 174 (10): 6406–15. doi:10,4049 / jimmunol.174.10.6406. PMID 15879142.
Santoso S, Orlova VV, Song K a kol. (2006). „Homofilní vazba junkční adhezní molekuly-C zprostředkovává interakce nádorových buněk s endoteliálními buňkami“. J. Biol. Chem. 280 (43): 36326–33. doi:10,1074 / jbc.M505059200. PMID 16118203.

Tento článek o gen na lidský chromozom 11 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000166086 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031990 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b "Entrez Gene: JAM3 junkční adhezní molekula 3".

[pmid12953056-6] Ebnet K, Aurrand-Lions M, Kuhn A, Kiefer F, Butz S, Zander K, Meyer zu Brickwedde MK, Suzuki A, Imhof BA, Vestweber D (říjen 2003). „Členové rodiny junkčních adhezních molekul (JAM) JAM-2 a JAM-3 se asociují s proteinem PAR-3 buněčné polarity: možná role JAM v polaritě endotelových buněk“. J. Cell Sci. 116 (Pt 19): 3879–91. doi:10.1242 / jcs.00704. PMID 12953056.

[pmid23255084-7] Akawi NA, Canpolat FE, White SM, Quilis-Esquerra J, Sanchez MM, Gamundi MJ, Mochida GH, Walsh CA, Ali BR, Al-Gazali L (prosinec 2012). „Vymezení klinických, molekulárních a buněčných aspektů nových mutací JAM3, které jsou základem autozomálně recesivní hemoragické destrukce mozku, subependymální kalcifikace a vrozené katarakty“. Hučení. Mutat. 34 (3): 498–505. doi:10,1002 / humu.22263. PMC 3951164. PMID 23255084.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]