Mezinárodní asociace FOP - International FOP Association

Mezinárodní asociace FOP
Logo IFOPA pro sig.jpg
Založený1988
ZakladatelJeannie L. Peeper, BA
Soustředit seLék na FOP
Umístění
  • North Kansas City, MO, USA
Oblast sloužila
Celosvětově
MetodaFinancujte výzkum, abyste našli lék na Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, a zároveň podporujte, propojujte a obhajujte jednotlivce s FOP a jejich rodinami a zvyšujte povědomí po celém světě.
Klíčoví lidé
Jeannie L. Peeper, BA, zakladatelka a emeritní prezidentka
Kristi Gonzales, předsedkyně správní rady
Megan Olsen, místopředsedkyně
Paul Brinkman, PhD, tajemník
Gary McGuire, B.Comm., Pokladník
webová stránkawww.ifopa.org

The International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association (IFOPA) sídlí v USA 501 (c) (3) nezisková organizace podpora lékařského výzkumu, vzdělávání a komunikace pro osoby postižené vzácnými genetickými chorobami Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP). Posláním IFOPA je financovat výzkum s cílem nalézt lék na FOP a zároveň podporovat, propojovat a prosazovat jednotlivce s FOP a jejich rodinami a zvyšovat povědomí po celém světě. IFOPA je řízen dobrovolníkem představenstvo jejichž počet se může pohybovat od 9 do 15, z nichž alespoň jeden musí mít FOP. Sídlo sdružení je 1520 Clay St., Suite H2, North Kansas City, MO, 64116, část Kansas City, Missouri Metropolitní oblast.

Založení a historie

Jeannie L. Peeper
Zakladatel a prezident IFOPA

IFOPA byla založena v roce 1988 Jeannie L. Peeper. Peeper, kterému byla diagnostikována FOP v roce 1962 ve čtyřech letech, vystudoval vysokou školu v roce 1985 s bakalářským titulem v oboru sociální práce. Michael Zasloff, pak na Národní institut zdraví (NIH), studoval FOP a navázal kontakt s Peeperem se všemi pacienty s FOP známými NIH, celkem osmnácti, kterým Peeper zaslal dotazník. Jedenáct odpovědělo. Na začátku roku 1988 zahájil Peeper zpravodaj s názvem FOP připojení ve spolupráci s Nancy Sando, jednou z respondentek. V červnu téhož roku Peeper založil IFOPA, aby usnadnil získávání finančních prostředků pro výzkum FOP a obecně zvyšoval povědomí o této nemoci. S počátečním členstvím v asociaci jedenácti se Peeper stal úvodním prezidentem a Sando byl jmenován viceprezidentem. V roce 1989 Peeper spolupracoval s University of Pennsylvania na podporu založení FOP Collaborative Research Project a v roce 1992 Centra pro výzkum FOP a souvisejících poruch, úsilí v čele s Dr. Frederick Kaplan, Michael Zasloff a Eileen Shore.

V průběhu 90. let organizovala IFOPA dvě mezinárodní sympozia o FOP a několik rodinných setkání FOP. V prvním desetiletí 2000s pořádala IFOPA další dvě mezinárodní sympozia a další vědecká a rodinná setkání FOP se konala v Argentině, Brazílii, Kanadě, Francii, Německu, Itálii, Nizozemsku, Švédsku a Velké Británii. V dubnu 2006 objevilo Centrum pro výzkum FOP gen FOP. Do roku 2020 měla organizace přes 500 členů z 57 zemí a navázala partnerství s organizacemi a komunitami FOP na všech kontinentech kromě Antarktidy.

V roce 2010 IFOPA uskutečnila první výroční ceny Jeannie L Peeper Awards, které ocenily filantropii, zapojení komunity, mezinárodní vedení a vedení mládeže na podporu věci FOP. Také v roce 2010 byla ústřední kapitolou Asociace odborníků na získávání fondů na Floridě označena Peeper za vítěze Ceny za celoživotní dílo 2010 za práci při zakládání a založení IFOPA. Na konci roku 2013, v den 25. výročí sdružení, se v Orlandu konalo setkání rodin, podporovatelů, výzkumníků a zástupců farmaceutického průmyslu FOP.

IFOPA hostil FOP pro vývoj léků v letech 2014 a 2016 v Bostonu, 2017 na Sardinii v Itálii a 2019 v Orlandu. Na fórech se sešli odborníci z FOP, aby diskutovali o nejnovějším výzkumu, řešili výzvy vývoje léků a posílili globální síť výzkumných spoluprácí. Fórum pro vývoj léčiv v roce 2019 přilákalo 154 účastníků z 19 zemí včetně vědců, lékařů, zástupců biotechnologických a farmaceutických společností, regulačních orgánů, obhájců a lidí žijících s FOP. [1]

Cituji 27. výroční zprávu projektu FOP Collaborative Research Project „K 1. lednu 2018 se výzkumu FOP aktivně účastnilo 37 výzkumných univerzit a / nebo klinických center; 18 ve Spojených státech a Kanadě, 12 v Evropě, pět v Asii , jedna v Africe a jedna v Austrálii. K 1. lednu 2018 aktivně vyvíjelo léky pro FOP 12 farmaceutických a biotechnologických společností na základě mnoha přísných cílů a více než 30 společností, které projevily zájem. “[2]

Na začátku roku 2017 uzavřela IFOPA kancelář v Orlandu a přesunula administrativní operace do North Kansas City, Missouri. Plán reorganizace zahrnoval vytvoření několika nových pozic: ředitel pro výzkumný rozvoj a partnerství, manažer rodinných služeb, vztahy s dárci a administrativní koordinátor, manažer komunitního fundraisingu a ředitel projektu registru FOP.

Využití finančních prostředků a získávání finančních prostředků

Historicky IFOPA přidělil více než 80% svého ročního rozpočtu na lékařský výzkum a programy a každoročně daroval laboratoři FOP v rozsahu 350 000 až 650 000 USD. IFOPA je a GuideStar Účastník zlata na základě veřejných informací, které IFOPA poskytuje, nad rámec informací dostupných z IRS.[3] Obecná režie, definovaná jako kombinace získávání finančních prostředků a výdajů na správu, se za poslední desetiletí zprůměrovala pod prohlášením Asociace fundraisingových profesionálů, že průměrný Američan věří, že 23 centů za dolar vynaložený na tyto náklady je rozumné číslo. Finanční výkazy IFOPA a 990s jsou zveřejněny na webových stránkách IFOPA.

Získávání finančních prostředků IFOPA je výsledkem spíše rodinných aktivit než velkých celostátních akcí. Kromě každoročního odvolání sdružení, několika grantů a tradičních dopisních zásilek pro rodinu / přátele zahrnuje řada fondů pro rodinné fondy golfové turnaje, grilování, binga, aukce, komediální představení, rockové koncerty, prodej svátečních karet, tomboly, večeře, sportovní akce a řada dalších společenských akcí a recepcí. Některé z neobvyklejších fondů zahrnují každoroční Burns Supper ve skotském Aberdeenu, soutěž v rybaření v ledu a dražbu přikrývky zdobené dvojitou šroubovicovou hranicí symbolizující jak dvojitou šroubovici DNA, tak hledání léku. V roce 2010 sdružení založilo Jeannie Peeper Heritage Society, program získávání finančních prostředků zaměřený na významné dárce a dárcovství majetku.

Lékařští a vědečtí poradci

Lékařskými a vědeckými poradci IFOPA jsou Frederick S. Kaplan, Eileen M. Shore a Michael Zasloff. Výše uvedené poradenství sdružení v otázkách, jako je podpora rodiny a poradenství, šíření lékařských dokumentů a pokynů pro léčbu, překlad lékařských dokumentů, strategie povědomí o lékaři, žádosti a iniciativy týkající se financování výzkumu a další záležitosti, pro které je vyžadována jejich odbornost.

Fotografie Fredericka Kaplana, ředitele Centra pro výzkum v FOP.
Frederick S Kaplan
Spoluřešitel Centrum pro výzkum v FOP.
Fotografie Eileen Shore, ředitelky pro výzkum ve FOP
Eileen Shore
Spoluřešitel Centrum pro výzkum v FOP

Kaplan je profesorem ortopedické molekulární medicíny Isaac a Rose Nassau a vedoucím oddělení ortopedické molekulární medicíny na Perelman School of Medicine na University of Pennsylvania. Kaplan je spoluředitelem Centra pro výzkum FOP a souvisejících poruch a je uznáván jako přední světový odborník na genetické poruchy heterotopická osifikace a skeletální metamorfóza.[4] V roce 1997 získal Kaplan první dotovanou židli v USA pro ortopedickou molekulární medicínu. V roce 2006 Newsweek jmenoval Kaplana jako jednoho z „15 lidí, díky nimž je Amerika skvělá“.[5] V roce 2009 byl Kaplan zvolen do Lékařský ústav, organizace zřízená United States National Academy of Sciences ctít profesionální úspěchy ve zdravotnických vědách.

Shore je profesorem výzkumu na COP a Weldona na FOP a profesorem ortopedické chirurgie a genetiky na Perelmanově lékařské fakultě na University of Pennsylvania, spoluředitelem Centra pro výzkum FOP a souvisejících poruch a ředitelem FOP Molecular Biologická laboratoř. Je minulou prezidentkou představenstva Advances in Mineral Metabolism (AIMM) a pracovala v Radě americké společnosti pro výzkum kostí a minerálů (ASBMR). Shore získal doktorát na University of Pennsylvania (Cell and Molecular Biology) a poté postdoktorandské studium v buněčná biologie na Fox Chase Cancer Center ve Filadelfii. Shoreova spolupráce s Kaplanem vedla k objevu mutovaných genů jak u FOP, tak u POH Progresivní kostní heteroplazie.[6][7]

Fotografie Michaela Zasloffa, profesora chirurgie a pediatrie na Lékařské fakultě Georgetownské univerzity
Michael Zasloff, profesor chirurgie a pediatrie, Lékařská fakulta Univerzity Georgetown

Michael Zasloff je vědecký ředitel MedStar-Georgetown Transplant Institute, Lékařská fakulta Univerzity Georgetown. Na začátku 80. let, během svého působení v National Institutes of Health jako vedoucí pobočky genetiky člověka, zahájil klinické a základní studie FOP a pomohl založit IFOPA u Jeannie Peeperové. V roce 1989 jako profesor pediatrie a genetiky Upham na univerzitě v Pensylvánii a vedoucí oddělení genetiky člověka Dětská nemocnice ve Filadelfii zahájil spolupráci s Fredem Kaplanem, aby zjistil příčinu i léčbu FOP.

Služby a programy

V důsledku vzácnosti FOP je tento stav málo známý i mezi lékaři. Téměř 90% pacientů s FOP na celém světě má nesprávnou diagnózu.[8] Za takových okolností sdružení přímo podporuje výzkum, zpřístupňuje informace o FOP včetně symptomů a léčebných pokynů jak lékařům, tak rodinám a podporuje postižené rodiny mentorováním, rodinnými setkáními a informační sítí. Níže jsou uvedeny programy IFOPA týkající se výzkumu, vzdělávání, podpory rodiny a advokacie. Další informace o těchto programech, včetně zpráv ke stažení, článků a dalších materiálů, lze získat na webových stránkách IFOPA.

Výzkum

  • IFOPA poskytuje farmaceutickým společnostem vyvíjejícím terapie pro FOP perspektivu pacientů a vstup v případě potřeby a vhodnosti. Aktivní klinická hodnocení jsou zveřejněna na www.clinicaltrials.gov a lze je najít pomocí hledaného výrazu „fibrodysplazie“. Viz také karta Vývoj léčiv na webu IFOPA.
  • Financuje Centrum pro výzkum FOP a souvisejících poruch u Lékařská fakulta University of Pennsylvania s 350 000– 650 000 $ ročně.
  • V roce 2015 zahájila IFOPA konkurenční grantový program pro výzkum zaměřený na nové terapeutické přístupy, které budou mít pravděpodobně krátkodobý klinický nebo translační význam. Jeden nebo několik grantů se uděluje v celkové výši 100 000 USD ročně, k posouzení dojde nezávislou vědeckou poradní radou. Program je financován anonymním rodinným dárcem.
  • Poskytuje a podporuje registr připojení FOP, globální dobrovolnou zabezpečenou vícejazyčnou webovou databázi pro shromažďování a hlášení demografických údajů, informací o nemoci a kvalitě života od pacientů s FOP. Umožňuje zdravotníkům, klinickým výzkumníkům a vývojářům léků lépe porozumět klinickým charakteristikám a progresi onemocnění u větší populace pacientů s FOP.
  • Spravuje studie vědeckého výzkumu na členech FOP, kteří čelí dalším utrpením
  • Organizuje darování padlých mléčných zubů pacientů s FOP pro laboratoř FOP. Zuby se používají ke sklizni progenitorů tkání, což umožňuje výzkum diferenciace buněk FOP.

Vzdělávání

  • Poskytuje vzdělání lékařské komunitě o časných příznacích FOP.
  • Vyvíjí, propaguje a distribuuje videa, brožury a informace o FOP a problémech týkajících se osob s diagnostikovanou FOP prostřednictvím webových stránek IFOPA a YouTube.
  • Stručně uvádí fakta FOP: Obsahuje stručná fakta o následujících věcech: Co je FOP ?; příklad typické progrese FOP; demografie FOP; klinické charakteristiky FOP; nalezení léčby a léčby FOP.

Podpora rodiny

  • Web sdružení, který poskytuje veřejnosti informace o FOP, vývoji lékařského výzkumu, odkazy na příslušné webové stránky a kontaktní informace.
  • Betty Ann Laue / IFOPA Resource Center: centrální středisko informací o FOP umístěné v kanceláři IFOPA na Floridě.
  • Lékařský management Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: současné úvahy o léčbě (Březen 2019). [9]
  • Co je FOP? Průvodce pro rodiny a Co je FOP? Otázky a odpovědi pro děti jsou balíčky zdrojů napsané pro rodiny zabývající se FOP.
  • Medical Binder: každý člen IFOPA s FOP je vybaven pořadačem, který organizuje a ukládá všechny informace a lékařské dokumenty potřebné pro lékaře v případě nouze nebo pro pravidelné lékařské schůzky nebo pobyty v nemocnici. Pojivo zahrnuje čísla nouzových kontaktů, aktuální a minulé předpisy, anamnézu a léky a doplňky.
  • FOPonline: online členské fórum pro diskusi, podporu a novinky z výzkumu.
  • Ceny LIFE, „Cena nezávislého života s plnou rovností“ poskytuje financování umožňující nezávislý život osobám s FOP.
  • FOP připojení je elektronický čtvrtletní zpravodaj IFOPA. Obsahuje obrázky a články o členech a jejich členech, události získávání finančních prostředků, uznání dárců, vývoj výzkumu a návrhy a zdroje pro život s FOP.
  • Program mentoringu poskytuje kromě podpory zaměstnanců také rodinné spojení se zástupci dobrovolníků. Každý dobrovolník je osobně postižen FOP nebo je rodičem / sourozencem / pečovatelem osoby s FOP.
  • Sympozia a setkání zahrnující pacienty FOP s odborníky na zdravotnictví, kteří se specializují na FOP, na společném fóru za účelem diskuse o výzkumu FOP, výměně informací a sdílení strategií zvládání.
  • Rada mezinárodního prezidenta: celosvětová síť dobrovolníků, kteří lokalizují rodiny FOP ve svých zemích, zakládají místní organizace FOP a sdílejí informace týkající se osvětových aktivit, akcí zaměřených na získávání finančních prostředků a dalších aktivit souvisejících s FOP.
  • Translation Project: služba poskytovaná převážně mezinárodními dobrovolníky (obvykle zástupci Rady mezinárodního prezidenta), kteří poskytují dokumenty IFOPA a další materiály v hlavních jazycích (včetně alespoň francouzštiny, němčiny, portugalštiny, španělštiny a švédštiny).
  • Traveling Resource Center poskytuje globální komunitě FOP informace a pokyny týkající se nástrojů a gadgetů, které pomáhají pacientům FOP překonat jejich postižení a žít samostatně.
  • E-Learning Events - poskytuje a sdílí informace mezi členy o překonávání běžných překážek a každodenních situací prostřednictvím video seminářů a dalších komunikačních metod rozšířených o web.
  • PrayforFOPHealing je online skupina, která dává členům IFOPA příležitost sdílet modlitební žádosti, inspirativní citáty a básně a mluvit o tom, jak je udržuje víra.

Obhajoba

Reference

  1. ^ „Rekapitulace 4. fóra FOP pro vývoj drog“.
  2. ^ „27. výroční zpráva o projektu společného výzkumu FOP“.
  3. ^ „International FOP Association, Inc., Casselberry, Florida: GuideStar summary“. Guidestar.org. Citováno 2015-10-24.
  4. ^ "Frederick S. Kaplan | Fakulta | O nás | Perelman School of Medicine | Perelman School of Medicine na University of Pennsylvania".
  5. ^ „The Giving Back Awards: 15 People who Make America Great“. Newsweek.com. 2006-07-03. Citováno 2015-10-24.
  6. ^ Shore, Eileen M .; Xu, Meiqi; Feldman, George J .; Fenstermacher, David A .; Cho, Tae-Joon; Choi, v Ho; Connor, J. Michael; Delai, Patricia; Glaser, David L .; Lemerrer, Martine; Morhart, Rolf; Rogers, John G .; Smith, Roger; Triffitt, James T .; Urtizberea, J Andoni; Zasloff, Michael; Brown, Matthew A .; Kaplan, Frederick S. (2006). „Opakovaná mutace v receptoru BMP typu I ACVR1 způsobuje zděděnou a sporadickou fibrodysplazii ossificans progressiva“. Genetika přírody. Nature.com. 38 (5): 525–527. doi:10.1038 / ng1783. PMID  16642017.
  7. ^ Shore, Eileen M .; Ahn, Jaimo; De Beur, Suzanne Jan; Li, Ming; Xu, Meiqi; Gardner, R.J. Mckinlay; Zasloff, Michael A .; Whyte, Michael P .; Levine, Michael A .; Kaplan, Frederick S. (2002). „Paternally Inherivating Inactivating Mutations of the GNAS1 Gene in Progressive Osseous Heteroplasia“. New England Journal of Medicine. Nejm.org. 346 (2): 99–106. doi:10.1056 / NEJMoa011262. PMID  11784876.
  8. ^ Kaplan; et al. (2008). „Včasná diagnóza Fibrodysplasia Ossificans Progressiva“. Pediatrie. Pediatrics.aappublications.org. 121 (5): e1295 – e1300. doi:10.1542 / peds.2007-1980. PMC  3502043. PMID  18450872. Citováno 2015-10-24.
  9. ^ „Lékařská léčba fibrodysplazie ossificans progressiva: současné úvahy o léčbě“ (PDF). 2019.
  10. ^ „Síť klinického výzkumu pro vzácná onemocnění“. Rarediseasesnetwork.epi.usf.edu. Archivovány od originál dne 07.02.2011. Citováno 2015-10-24.
  11. ^ „United States Bone and Joint Initiative“.

externí odkazy