Eileen Shore - Eileen Shore

Eileen M. Shore
Dr. Eileen Shore.jpg
narozený
Newark, New Jersey[1]
NárodnostNÁS
Známý jakoVýzkum chorob pojivové tkáně
Vědecká kariéra
PoleGenetika

Eileen M. Shore je americký lékařský výzkumník a genetik specializující se na výzkum muskoskeletálních poruch, jako je fibrodysplasia ossificans progressiva.

Vzdělávání

Shore ji přijal bakalářský titul v biologii z University of Notre Dame v roce 1976. Poté získala Master of Arts v biologii ve společnosti Indiana University v roce 1978. Následně ji přijala PhD z University of Pennsylvania v buněčné a molekulární biologii v roce 1987.[2]

Výzkum FOP

Shore provádí výzkum fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), genetické onemocnění, které způsobuje tvorbu kostní tkáně mimo kostru, známé jako heterotopická osifikace V roce 1992 Shore a Frederick Kaplan zahájila výzkumnou laboratoř FOP.[3]Kaplan si najala Shore kvůli jejím zkušenostem jako genetik —Zkoumala larvy ovocných mušek jako postgraduální student a studovala savčí embryologie jako postdoktorský výzkumník.[4]

V roce 2006 Shore a Kaplan zveřejnili své poznatky o genetické mutaci, která způsobuje FOP[5] jako příspěvek s názvem „Rekurentní mutace v receptoru BMP typu I ACVR1 způsobuje dědičnou a sporadickou fibrodysplazii ossificans progressiva“.[6] Příčina onemocnění byla vysledována k jediné mutaci v receptor aktivinu A, typ I. gen.[5]

Jakmile byla zjištěna příčina nemoci, Shore se zapojil do úsilí o kontrolu nemoci a jejích příznaků. V roce 2016 byla spoluautorkou studie, která zkoumala účinnost léku u myší se stejnou genetickou mutací. Autoři dospěli k závěru, že droga palovaroten prokázal slib v prevenci heterotopické osifikace a uvedl, že existují „jasné důkazy o tom, že zahrnuje terapeutický potenciál“.[7]

Od roku 2015 byli Kaplan a Shore řediteli Centra pro výzkum FOP a souvisejících poruch. Jsou považováni za „přední světové odborníky na FOP“.[3]

Ceny a vyznamenání

Shore byl držitelem několika ocenění, včetně:[1][8]

  • Cena Johnson and Johnson Research Award Ortopedického výzkumu a vzdělávání (1994)
  • Advances in Mineral Metabolism (AIMM) Young Investigator Award (2000)
  • Cena Johnson & Johnson Focused Giving Award (2002)
  • Alpha Omega Alpha Honor Medical Society Visiting Professor (2008)

Vybrané publikace

  • Shore, Eileen M .; Xu, Meiqi; Feldman, George J .; Fenstermacher, David A .; Cho, Tae-Joon; Choi, v Ho; Connor, J. Michael; Delai, Patricia; Glaser, David L .; Lemerrer, Martine; Morhart, Rolf; Rogers, John G .; Smith, Roger; Triffitt, James T .; Urtizberea, J Andoni; Zasloff, Michael; Brown, Matthew A .; Kaplan, Frederick S. (2006). „Opakovaná mutace v receptoru BMP typu I ACVR1 způsobuje zděděnou a sporadickou fibrodysplazii ossificans progressiva“. Genetika přírody. 38 (5): 525–527. doi:10.1038 / ng1783. PMID  16642017.
  • Medici, Damian; Shore, Eileen M .; Lounev, Vitali Y .; Kaplan, Frederick S .; Kalluri, Raghu; Olsen, Bjorn R. (2010). „Konverze vaskulárních endoteliálních buněk na multipotentní kmenové buňky“. Přírodní medicína. 16 (12): 1400–1406. doi:10,1038 / nm.2252. PMC  3209716. PMID  21102460.
  • Shafritz, Adam B .; Shore, Eileen M .; Gannon, Francis H .; Zasloff, Michael A .; Taub, Rebecca; Muenke, Maximilian; Kaplan, Frederick S. (1996). „Nadměrná exprese osteogenního morfogenu ve Fibrodysplasia Ossificans Progressiva“. New England Journal of Medicine. 335 (8): 555–561. doi:10.1056 / NEJM199608223350804. PMID  8678932.

Reference

  1. ^ A b „Shore, Eileen M., Ph.D.“ Americká společnost pro výzkum kostí a minerálů. Citováno 2. března 2019.
  2. ^ „Eileen M. Shore, Ph.D.“ Perelman School of Medicine. Citováno 2. března 2019.
  3. ^ A b Melton, Christin (3. března 2015). „Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Než provedete biopsii, podívejte se na prsty na nohou“. Zpráva o vzácných onemocněních. Citováno 2. března 2019.
  4. ^ Zimmer, Carl (červen 2013). „Dívka, která se proměnila v kost“. Atlantik. Citováno 2. března 2019.
  5. ^ A b Lékařská fakulta University of Pennsylvania (23. dubna 2006). „Vědci z Penn objevili gen, který vytváří druhou kostru“. EurekAlert!. Citováno 2. března 2019.
  6. ^ Shore, Eileen M .; Xu, Meiqi; Feldman, George J .; Fenstermacher, David A .; Cho, Tae-Joon; Choi, v Ho; Connor, J. Michael; Delai, Patricia; Glaser, David L .; Lemerrer, Martine; Morhart, Rolf; Rogers, John G .; Smith, Roger; Triffitt, James T .; Urtizberea, J Andoni; Zasloff, Michael; Brown, Matthew A .; Kaplan, Frederick S. (2006). „Opakovaná mutace v receptoru BMP typu I ACVR1 způsobuje zděděnou a sporadickou fibrodysplazii ossificans progressiva“. Genetika přírody. 38 (5): 525–527. doi:10.1038 / ng1783. PMID  16642017.
  7. ^ Chakkalakal, Salin A .; Uchibe, Kenta; Convente, Michael R .; Zhang, Deyu; Economides, Aris N .; Kaplan, Frederick S .; Pacifici, Maurizio; Iwamoto, Masahiro; Shore, Eileen M. (2016). „Palovaroten inhibuje heterotopickou osifikaci a udržuje mobilitu a růst končetin u myší pomocí mutace HumanACVR1R206HFibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)“. Journal of Bone and Mineral Research. 31 (9): 1666–1675. doi:10,1002 / jbmr.2820. PMC  4992469. PMID  26896819.
  8. ^ „Výzkumný tým UPenn“. ifopa. Citováno 2. března 2019.