Frederick Kaplan - Frederick Kaplan

Frederick S. Kaplan

Frederick S. Kaplan je americký lékař specializující se na výzkum muskoskeletálních poruch, jako je fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP).[1]

Vzdělávání

Frederick Kaplan obdržel a bakalářský titul z Univerzita Johna Hopkinse v roce 1972. Získal také svůj Lékař (MD) z Johns Hopkins University, kterou ukončil v roce 1976.[2]

Výzkum FOP

V polovině 80. let se Kaplan setkal s Davidem Romanoffem, lékařským ředitelem Inglis House - zařízení rezidenční péče pro dospělé se zdravotním postižením. U dvou obyvatel zařízení bylo diagnostikováno fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), velmi vzácný zdravotní stav, při kterém měkké tkáně z těla osifikuje, nebo se časem promění v kost. Romanoff se „staral“ o péči o pacienty a zeptal se Kaplana, jestli by se s nimi nechtěl setkat, což udělal. Toto bylo jeho první setkání s nemocí, které se o ní dočetlo.[3]

V roce 1988 se Kaplan setkal s imunologem a genetikem Michael Zasloff; Zasloff ho představil pacientovi s FOP, malým dítětem.[4][3]Kaplan uvedl, že jeho reakce na setkání s mladým pacientem byla „viscerální a okamžitá“, což způsobilo, že požádal o tříletý pobyt volno ze své práce, aby mohl začít zkoumat FOP.[3] Zasloff a Kaplan společně spolupracovali na vytvoření FOP Collaborative Research Project na University of Pennsylvania.[5] V roce 1992 Kaplan a Eileen Shore zahájila výzkumnou laboratoř FOP.

V roce 2006 Shore a Kaplan objevili příčinu FOP a publikovali svá zjištění jako „Rekurentní mutace v receptoru BMP typu I ACVR1 způsobuje dědičnou a sporadickou fibrodysplazii ossificans progressiva“.[6] Příčina onemocnění byla vysledována k jediné mutaci v receptor aktivinu A, typ I. gen.[7] Po objevu Kaplan poznamenal: „Náš tým vědců a spolupracovníků trvalo více než 15 let usilovného úsilí, aby odhalili genetickou příčinu FOP, která byla tak dlouho zahalena tajemstvím.“[5]

Od roku 2015 byli Kaplan a Shore řediteli Centra pro výzkum FOP a souvisejících poruch. Jsou považováni za „přední světové odborníky na FOP“.[5]

Výzkum POH

V roce 1994 napsal Kaplan a jeho kolegové publikaci popisující novou muskoskeletální poruchu, progresivní kostní heteroplazie (POH).[8]POH byl objeven jako odlišný stav, když Kaplan vyšetřoval FOP. U některých pacientů, u nichž byla původně diagnostikována FOP, bylo zjištěno, že mají zřetelně odlišný projev příznaků, i když stejně jako FOP onemocnění stále heterotopická osifikace (tvorba kostní tkáně mimo kostru). U žádného z pacientů se nevyskytly vrozené abnormality palce na noze, což je diagnostickou vlastností FOP. U všech pacientů došlo také k osifikaci kůže během kojeneckého věku, k níž u FOP nedošlo. Také vzor osifikace byl u těchto pacientů odlišný, spíše se šířil spíše intramembranózně endochondrální.[9]

Ceny a vyznamenání

V roce 2006 časopis Newsweek jmenoval Kaplana jako jednoho ze svých „15 lidí, díky nimž je Amerika skvělá“.[10]V roce 2009 byl zvolen do National Academy of Medicine.[11]V roce 2017 získal Kaplan cenu Rare Impact Award od Národní organizace pro vzácné poruchy.[1]V roce 2018 získal mezinárodní cenu Grand Hamdan International Cena šejka Hamdana bin Rashida Al Maktouma za lékařské vědy za práci v lékařských vědách.[11]

Reference

  1. ^ A b „Dr. Frederick Kaplan, MD - 2017 Rare Impact Award Honoree“. Národní organizace pro vzácné poruchy. 15. března 2017. Citováno 2. března 2019.
  2. ^ „Frederick S. Kaplan, M.D.“ Perelman School of Medicine. Citováno 2. března 2019.
  3. ^ A b C „Kostra ve skříni“. Inglis. 3. května 2017. Citováno 2. března 2019.
  4. ^ „Dr. Frederick S. Kaplan z Penn Medicine, oceněn Národní organizací pro vzácné poruchy“. Novinky moudré. 29. března 2017. Citováno 2. března 2019.
  5. ^ A b C Melton, Christin (3. března 2015). „Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Než provedete biopsii, podívejte se na prsty na nohou“. Zpráva o vzácných onemocněních. Archivovány od originál dne 6. března 2019. Citováno 2. března 2019.
  6. ^ Shore, Eileen M .; Xu, Meiqi; Feldman, George J .; Fenstermacher, David A .; Cho, Tae-Joon; Choi, v Ho; Connor, J. Michael; Delai, Patricia; Glaser, David L .; Lemerrer, Martine; Morhart, Rolf; Rogers, John G .; Smith, Roger; Triffitt, James T .; Urtizberea, J Andoni; Zasloff, Michael; Brown, Matthew A .; Kaplan, Frederick S. (2006). „Opakovaná mutace v receptoru BMP typu I ACVR1 způsobuje zděděnou a sporadickou fibrodysplazii ossificans progressiva“. Genetika přírody. 38 (5): 525–527. doi:10.1038 / ng1783. PMID  16642017.
  7. ^ Lékařská fakulta University of Pennsylvania (23. dubna 2006). „Vědci z Penn objevili gen, který vytváří druhou kostru“. EurekAlert!. Citováno 2. března 2019.
  8. ^ Kaplan, F. S .; Craver, R .; MacEwen, G. D .; Gannon, F. H .; Finkel, G .; Hahn, G .; Tabas, J .; Gardner, R. J .; Zasloff, M. A. (1994). „Progresivní kostní heteroplazie: výrazná vývojová porucha heterotopické osifikace. Dvě nové případové zprávy a sledování tří dříve hlášených případů“. Journal of Bone and Joint Surgery. 76 (3): 425–436. doi:10.2106/00004623-199403000-00013.
  9. ^ Kaplan, Frederick S .; Shore, Eileen M. (2000). "Progresivní kostní heteroplasie". Journal of Bone and Mineral Research. 15 (11): 2084–2094. doi:10.1359 / jbmr.2000.15.11.2084. PMID  11092391.
  10. ^ Briscoe, Daren (2. července 2006). „The giving back awards: 15 people who make America great“. Newsweek. Citováno 2. března 2019.
  11. ^ A b Hofheinz, Elizabeth (10. prosince 2018). „Frederick S. Kaplan, MD vyhrál mezinárodní cenu Grand Hamdan“. Ortopedie tento týden. Citováno 2. března 2019.

externí odkazy