ITPKC - ITPKC - Wikipedia
| inositol 1,4,5-trisfosfát 3-kináza C. | |
|---|---|
| Identifikátory | |
| Symbol | ITPKC |
| Gen NCBI | 80271 |
| HGNC | 14897 |
| OMIM | 606476 |
| RefSeq | NM_025194 |
| Další údaje | |
| Místo | Chr. 19 q13.1 |
ITPKC je jeden ze 3 lidských genů, které kódují pro Inositol-trisfosfát 3-kináza. Tento gen, který byl spojen s Kawasakiho choroba.[1] Kawasakiho choroba je akutní horečnaté onemocnění, které zahrnuje zánět krevních cév v celém těle. Většina diagnostikovaných případů se týká dětí mladších 5 let. U neléčených případů dětí se u 15 až 25 procent těchto případů vyvinuly aneuryzma koronární arterie.[2] Nadprodukce T buněk může korelovat s imunitní hyperaktivitou u Kawasakiho choroby.
Tento gen je umístěn na chromozomu 19q13.1, kóduje jeden ze tří izoenzymů. Další dva enzymy jsou ITPKA a ITPKB. ITPKC se účastní dráhy Ca (2 +) / NFAT a negativně reguluje aktivaci T buněk.[3]
Mutace v tomto genu probíhá prostřednictvím polymorfismu jednoho nukleotidu. Když dojde k mutaci, gen neprodukuje fungující enzym, což znamená, že již nebude účinný při negativní regulaci T buněk. Když dojde k této snížené expresi enzymu, ITPKC, existuje vyšší množství IP3, což vede k otevření vápníkových kanálů a uvolnění vyššího množství vápníku.[4] Vedení k příliš aktivním T buňkám a přítomnost této mutace v ITPKC souvisí se zvýšeným rizikem vzniku příznaků.[5]
Viz také
Reference
- ^ Onouchi Y, Gunji T, Burns JC a kol. (Leden 2008). „ITPKC funkční polymorfismus spojený s náchylností k Kawasakiho chorobě a tvorbou aneuryzmatu koronárních tepen“. Nat. Genet. 40 (1): 35–42. doi:10.1038 / ng.2007.59. PMC 2876982. PMID 18084290.
- ^ Kim, Dong Soo (31. prosince 2006). "Kawasakiho choroba". Lékařský deník Yonsei. 47 (6): 759–772. doi:10,3349 / ymj.2006.47.6.759. ISSN 0513-5796. PMC 2687814. PMID 17191303.
- ^ Reference, Genetics Home. "Gen ITPKC". Genetická domácí reference. Citováno 5. listopadu 2016.
- ^ Yeter, Deniz; Deth, Richard (1. října 2012). „Citlivost ITPKC u Kawasakiho syndromu jako senzibilizujícího faktoru pro autoimunitu a relaxaci koronárních arteriálních stěn vyvolanou účinky thimerosalu na signalizaci vápníku prostřednictvím IP3“. Recenze autoimunity. 11 (12): 903–908. doi:10.1016 / j.autrev.2012.03.006. PMID 22498790.
- ^ Yoon, Kyung Lim (5. listopadu 2016). „Aktualizace genetické citlivosti u pacientů s Kawasakiho chorobou“. Korean Journal of Pediatrics. 58 (3): 84–88. doi:10.3345 / kjp.2015.58.3.84. ISSN 1738-1061. PMC 4388975. PMID 25861330.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 19 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |