IMMP2L - IMMP2L - Wikipedia
Vnitřní mitochondriální membránová peptidázová podjednotka 2 (IMMP2L) je enzym že u lidí je kódován IMMP2L gen na chromozomu 7.[5][6] Tento protein katalyzuje odstranění tranzitních peptidů požadovaných pro cílení bílkovin z mitochondriální matice, přes vnitřní membránu, do mezimembránového prostoru. IMMP2L zpracovává nukleárně kódovaný protein DIABLO.
Struktura
Gen
Gen IMMP2L kóduje protein Vnitřní mitochondriální membrána peptidáza podjednotka 2 u člověka. Lidský gen IMMP2L má 18 exony a lokalizuje se v pásmu chromozomů 7q31.[6]
Protein
Lidská proteinová vnitřní mitochondriální membránová peptidázová podjednotka 2 má díky alternativnímu sestřihu dvě izoformy. Jedna izoforma má velikost 19,7 kDa a skládá se ze 175 aminokyselin. Vypočtený teoretický pl této proteinové izoformy je 8,66. Druhá izoforma má velikost 12,3 kDa a skládá se ze 110 aminokyselin. Vypočítaná teoretická pI této proteinové izoformy je 9,42.[7][8]
Funkce
Jako peptidáza, tento protein katalyzuje odstranění tranzitních peptidů potřebných pro zacílení proteinů z mitochondriální matrice přes vnitřní membránu do mezimembránového prostoru. Je známo, že zpracovává nukleární kódování proteinu DIABLO.
Klinický význam
Gilles de la Touretteův syndrom (GTS) je komplexní neuropsychiatrická porucha charakterizovaná mnoha motorickými a fonickými tiky. Při klinické charakterizaci pacienta s GTS Petek et al objevili zlom v oblasti chromozomů 7q31. Další charakterizace identifikovala, že IMMP2L, nový gen kódující zjevný lidský homolog kvasinkové mitochondriální peptidázové podjednotky 2 vnitřní podjednotky 2, byl shledán narušeným jak hraničním bodem v duplikovaném fragmentu, tak inzertním místem v 7q31. Jedná se o první asociaci genu IMMP2L s Tourettovým syndromem.[5] Nedávné šetření Bertelsen et al. dále naznačil, že IMMP2L byl jedním z genů jako faktor citlivosti v patogenezi nemoci. Tourettův syndrom je často doprovázen komorbiditami, jako je porucha pozornosti s hyperaktivitou a obsedantně kompulzivní porucha. Touretteův syndrom má složitou etiologii a základní environmentální a genetické faktory odpovědné za toto onemocnění jsou stále do značné míry neznámé.[9]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000184903 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000056899 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b Petek E, Windpassinger C, Vincent JB, Cheung J, Boright AP, Scherer SW, Kroisel PM, Wagner K (duben 2001). „Narušení nového genu (IMMP2L) hraničním bodem v 7q31 spojeném s Tourettovým syndromem“. American Journal of Human Genetics. 68 (4): 848–58. doi:10.1086/319523. PMC 1275638. PMID 11254443.
- ^ A b "Entrez Gene: IMMP2L vnitřní mitochondriální membránová peptidázová podjednotka 2".
- ^ „Q96T52 - IMP2L_HUMAN“. Uniprot.
- ^ Kozlowski, LP (21. října 2016). „IPC - Isoelectric Point Calculator“. Biology Direct. 11 (1): 55. doi:10.1186 / s13062-016-0159-9. PMC 5075173. PMID 27769290. Archivovány od originál dne 29. dubna 2013. Citováno 20. ledna 2020.
- ^ Bertelsen B, Melchior L, Jensen LR, Groth C, Glenthøj B, Rizzo R, Debes NM, Skov L, Brøndum-Nielsen K, Paschou P, Silahtaroglu A, Tümer Z (listopad 2014). „Intragenní delece ovlivňující dva alternativní transkripty genu IMMP2L u pacientů s Tourettovým syndromem“. European Journal of Human Genetics. 22 (11): 1283–9. doi:10.1038 / ejhg.2014.24. PMC 4200436. PMID 24549057.