Heimlerův syndrom - Heimler syndrome

Heimlerův syndrom
	Autosomálně recesivní vzor je dědičným způsobem tohoto stavu
Příčiny	Mutace v genech PEX1 nebo PEX6

Heimlerův syndrom je vzácný autozomálně recesivní stav charakterizovaný senzorineurální ztrátou sluchu, amelogenesis imperfecta, abnormality nehtů a příležitostné nebo pozdní nástup pigmentace sítnice

Známky / příznaky

Tento stav je charakterizován senzorineurální ztrátou sluchu, hypoplázií skloviny sekundárního chrupu, abnormalitami nehtů a příležitostnými nebo pozdními pigmentovými abnormalitami sítnice.

Genetika

Tento stav je způsoben mutacemi v peroxisomální faktor biogeneze 1 (PEX1 ) nebo faktor 6 pro peroxisomální biogenezi (PEX6 ) geny.^[1] Tyto geny se účastní biogeneze peroxisomu. PEX 1 je umístěn na dlouhém rameni chromozom 7 (7q21) .2 PEX 6 se nachází na krátkém rameni chromozom 6 (6p21). Tyto geny kódují AAA + ATPázy. Jsou součástí mechanismu, který dopravuje protein signálního receptoru zaměřeného na peroxisom PEX5 zpět do cytosolu po uvolnění jeho proteinového nákladu v peroxisomálním lumenu.

Epidemiologie

Toto je vzácná porucha. Přesné odhady její prevalence nejsou známy, ale zdá se, že je <1/10⁶

Diagnóza

Diagnóza je stanovena na klinickém základě a potvrzena sekvenováním genů.

Diferenciální diagnostika

Dosud nebyly hlášeny žádné.

Léčba

V současné době není léčba tohoto stavu známa.

Prognóza

Tento stav má tendenci vytvářet pouze mírné abnormality. Očekávaná délka života je normální.

Dějiny

Tato podmínka byla poprvé popsána v roce 1991.^[2]

Reference

^ Ratbi I, Falkenberg KD, Sommen M, Al-Sheqaih N, Guaoua S, Vandeweyer G, Urquhart JE, Chandler KE, Williams SG, Roberts NA, El Alloussi M, Black GC, Ferdinandusse S, Ramdi H, Heimler A, Fryer A Lynch SA, Cooper N, Ong KR, Smith CE, Inglehearn CF, Mighell AJ, Elcock C, Poulter JA, Tischkowitz M, Davies SJ, Sefiani A, Mironov AA, Newman WG, Waterham HR, Van Camp G (2015) Heimler syndrom je způsoben hypomorfními mutacemi v genech PEX1 a PEX6 pro peroxisomovou biogenezi. Am J Hum Genet 97 (4): 535-545
^ Heimler A, Fox JE, Hershey JE, Crespi P: Senzorineurální ztráta sluchu, hypoplázie skloviny a abnormality nehtů u sourozenců. Am J Med Genet 39: 192–195

externí odkazy

Globální nadace pro peroxizomální poruchy - www.thegfpd.org

[Ratbi2015-1] Ratbi I, Falkenberg KD, Sommen M, Al-Sheqaih N, Guaoua S, Vandeweyer G, Urquhart JE, Chandler KE, Williams SG, Roberts NA, El Alloussi M, Black GC, Ferdinandusse S, Ramdi H, Heimler A, Fryer A Lynch SA, Cooper N, Ong KR, Smith CE, Inglehearn CF, Mighell AJ, Elcock C, Poulter JA, Tischkowitz M, Davies SJ, Sefiani A, Mironov AA, Newman WG, Waterham HR, Van Camp G (2015) Heimler syndrom je způsoben hypomorfními mutacemi v genech PEX1 a PEX6 pro peroxisomovou biogenezi. Am J Hum Genet 97 (4): 535-545

[Heimler1991-2] Heimler A, Fox JE, Hershey JE, Crespi P: Senzorineurální ztráta sluchu, hypoplázie skloviny a abnormality nehtů u sourozenců. Am J Med Genet 39: 192–195

[1]

[2]