HS3ST1 - HS3ST1

HS3ST1
Protein HS3ST1 PDB 1vkj.png
Dostupné struktury
PDBHledání ortologu: PDBe RCSB
Identifikátory
AliasyHS3ST1, 3OST, 3OST1, heparan sulfát-glukosamin 3-sulfotransferáza 1
Externí IDOMIM: 603244 MGI: 1201606 HomoloGene: 3751 Genové karty: HS3ST1
Umístění genu (člověk)
Chromozom 4 (lidský)
Chr.Chromozom 4 (lidský)[1]
Chromozom 4 (lidský)
Genomické umístění pro HS3ST1
Genomické umístění pro HS3ST1
Kapela4p15,33Start11,393,150 bp[1]
Konec11,429,564 bp[1]
Exprese RNA vzor
PBB GE HS3ST1 205466 s na fs.png

PBB GE HS3ST1 205465 x na fs.png
Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_005114

NM_010474

RefSeq (protein)

NP_005105

NP_034604

Místo (UCSC)Chr 4: 11,39 - 11,43 MbChr 5: 39,61 - 39,76 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Heparan sulfát glukosamin 3-O-sulfotransferáza 1 je enzym že u lidí je kódován HS3ST1 gen.[5][6]

Funkce

Heparan sulfát biosyntetické enzymy jsou klíčovými složkami při generování nesčetných odlišností jemných struktur heparan sulfátu, které provádějí řadu biologických aktivit. Enzym kódovaný tímto genem je členem rodiny biosyntetických enzymů heparan sulfátu. Má jak aktivitu heparan sulfát glukosaminyl 3-O-sulfotransferázy, antikoagulační aktivitu přeměny heparan sulfátu, tak je enzym omezující rychlost syntézy antikoagulancia heparan. Tento enzym je intraluminální protein rezidenta Golgi.[6]

Klinický význam

Polymorfismy v HS3ST1 se jeví jako rizikový faktor pro rozvoj Alzheimerova choroba.[7]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000002587 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000051022 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ Shworak NW, Liu J, Petros LM, Zhang L, Kobayashi M, Copeland NG, Jenkins NA, Rosenberg RD (únor 1999). „Několik izoforem heparan sulfátu D-glukosaminyl 3-O-sulfotransferázy. Izolace, charakterizace a exprese lidských cdn a identifikace odlišných genomových lokusů“. The Journal of Biological Chemistry. 274 (8): 5170–84. doi:10.1074 / jbc.274.8.5170. PMID  9988767.
  6. ^ A b „Entrez Gene: HS3ST1 heparan sulfát (glukosamin) 3-O-sulfotransferáza 1“.
  7. ^ Witoelar A, Rongve A, Almdahl IS a kol. (2018-12-27). „Metaanalýza Alzheimerovy choroby u 9 751 vzorků z Norska a studie IGAP identifikuje čtyři riziková místa“. Vědecké zprávy. 8 (1): 18088. doi:10.1038 / s41598-018-36429-6. PMC  6308232. PMID  30591712.

Další čtení

externí odkazy

  • Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: O14792 (Lidský heparansulfát glukosamin 3-O-sulfotransferáza 1) na PDBe-KB.
  • Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: O35310 (Myší heparansulfát glukosamin 3-O-sulfotransferáza 1) na PDBe-KB.