HS2ST1 - HS2ST1

HS2ST1
Identifikátory
AliasyHS2ST1, dJ604K5.2, heparan sulfát 2-O-sulfotransferáza 1
Externí IDOMIM: 604844 MGI: 1346049 HomoloGene: 8025 Genové karty: HS2ST1
Umístění genu (člověk)
Chromozom 1 (lidský)
Chr.Chromozom 1 (lidský)[1]
Chromozom 1 (lidský)
Genomické umístění pro HS2ST1
Genomické umístění pro HS2ST1
Kapela1p22.3Start86,914,635 bp[1]
Konec87,109,982 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_012262
NM_001134492

NM_011828
NM_001355234

RefSeq (protein)

NP_001127964
NP_036394

NP_035958
NP_001342163

Místo (UCSC)Chr 1: 86,91 - 87,11 MbChr 3: 144,43 - 144,57 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Heparan sulfát 2-O-sulfotransferáza 1 je enzym že u lidí je kódován HS2ST1 gen.[5][6]

Heparan sulfát biosyntetické enzymy jsou klíčovými složkami při generování nesčetných odlišností jemných struktur heparan sulfátu, které provádějí řadu biologických aktivit. Tento gen kóduje heparan sulfát 2-O-sulfotransferáza, člen rodiny biosyntetických enzymů heparan sulfátu. Tento člen rodiny přenáší síran do polohy 2 kyselina iduronová zbytek heparan sulfátu.

Narušení tohoto genu vedlo k ne ledviny tvorba u knockoutovaných embryonálních myší, což naznačuje, že nepřítomnost tohoto enzymu může interferovat se signalizací potřebnou pro tvorbu ledvin.[6]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000153936 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000040151 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ Seki N, Ohira M, Nagase T, Ishikawa K, Miyajima N, Nakajima D, Nomura N, Ohara O (únor 1998). "Charakterizace cDNA klonů v knihovnách cDNA s frakcionací podle velikosti z lidského mozku". DNA Res. 4 (5): 345–9. doi:10.1093 / dnares / 4.5.345. PMID  9455484.
  6. ^ A b "Entrez Gene: HS2ST1 heparan sulfát 2-O-sulfotransferáza 1".

Další čtení